Galaktosemi: årsaker, symptomer og behandling
Galaktosemi er en sjelden arvelig sykdom som forårsaker skrumplever hos barn, men ikke bare. Det som er enda mer alvorlig er at galaktosemi kan ha ødeleggende effekter hvis den ikke blir diagnostisert i tide
Årsaker til galaktosemi
Sykdommen er forårsaket av høye nivåer av galaktose (en type sukker som finnes i melk) i blodet, på grunn av en mangel på leverenzymet som er nødvendig for metabolismen.
For å få sykdommen må barnet arve tendensen fra begge foreldrene.
Forekomsten av sykdommen er omtrent 1 tilfelle per 20,000 XNUMX nyfødte.
For hver graviditet i en familie med begge foreldrene som bærer mangelen, er det en sjanse på 1 av 4 for å få et barn med mangelen.
Tegn og symptomer på galaktosemi
Galaktosemi oppstår vanligvis de første dagene av livet, etter inntak av morsmelk eller melkepulver.
Oppkast, forstørret lever og gulsott er ofte de første tegnene på galaktosemi, men andre kan også forekomme, som bakterielle infeksjoner (noen alvorlige), irritabilitet, dårlig vekst og diaré.
Hvis den ikke umiddelbart gjenkjennes og diagnostiseres i løpet av nyfødtperioden, kan galaktosemi føre til lever-, øye-, hjerne- og nyreskade.
Diagnose av galaktosemi
Diagnosen stilles gjennom laboratorietester: sykdommen oppdages ved å måle enzymnivåer i røde blodlegemer, hvite blodceller eller leveren.
Pasienter med galaktosemi viser ingen enzymaktivitet, mens bærere (foreldrene) viser halvparten av enzymaktiviteten.
Galaktose skilles ut i store mengder i urinen hos spedbarn som er rammet av denne sykdommen, men dersom barnet kaster opp og/eller ikke drikker melk, kan også testen være negativ.
Behandling av galaktosemi
Behandlingen av galaktosemi er hovedsakelig basert på eliminering av galaktose fra kostholdet, utført i neonatalfasen, ved å avskaffe morsmelk og melkepulver og foreskrive laktosefri eller galaktosefri mat som erstatning.
Dietten bør fortsette i årevis, i noen tilfeller livet ut; enzymnivåer i røde blodceller viser seg å være den mest effektive måten å overvåke kostholdsoverholdelse og galaktoserestriksjon.
Det anbefales også at mødre til barn med galaktosemi følger en laktose- og galaktosefri diett under påfølgende svangerskap for å forbedre symptomene ved fødselen til deres neste barn.
Med tidlig behandling vil enhver leverskade forårsaket i de første levedagene leges nesten fullstendig.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Laktoseintoleranse: Symptomer og rettsmidler
Hvordan IBS behandles: kosthold og behandling av irritabel tarmsyndrom
Pinworms-angrep: Hvordan behandle en pediatrisk pasient med enterobiasis (oksyuriasis)
Tarminfeksjoner: Hvordan pådras Dientamoeba Fragilis-infeksjon?
Gastrointestinale lidelser forårsaket av NSAIDs: Hva de er, hvilke problemer de forårsaker
Tarmvirus: Hva du skal spise og hvordan du behandler gastroenteritt
Wales 'Tarmkirurgi dødsrate' høyere enn forventet '
Irritabel tarmsyndrom (IBS): En godartet tilstand å holde under kontroll
Kolitt og irritabel tarmsyndrom: Hva er forskjellen og hvordan skiller man mellom dem?
Irritabel tarmsyndrom: symptomene det kan manifestere seg med
Kronisk inflammatorisk tarmsykdom: Symptomer og behandling for Crohns sykdom og ulcerøs kolitt
Eksperter krever endringer i måten IBS (irritabel tarmsyndrom) blir diagnostisert på
Hva er Proctalgia Fugax? Symptomer, årsaker og behandling
Interne og eksterne hemoroider: årsaker, symptomer og rettsmidler
Hemoroider: De nyeste testene og behandlingene for å behandle dem
Hva er forskjellen mellom hemoroider og sprekker?
Blod i avføringen: hva som forårsaker det og hvilke sykdommer det kan være assosiert med
A. Resistente bakterier: Den viktige oppdagelsen av Australia
Italia, barnelegekongressen: Mer diagnostikk og mindre antibiotika i fremtidens barneklinikk
Infeksjon med karbapenem-resistente enterobakterier
Diaré: Hva det er, hva kan forårsake det og hvordan man kan gripe inn
Laktoseintoleranse? Pustetesten forteller deg det