Galaktosemi: årsaker, symptomer og behandling

By Cristiano Antonino On November 2, 2022

Galaktosemi er en sjelden arvelig sykdom som forårsaker skrumplever hos barn, men ikke bare. Det som er enda mer alvorlig er at galaktosemi kan ha ødeleggende effekter hvis den ikke blir diagnostisert i tide

Årsaker til galaktosemi

Sykdommen er forårsaket av høye nivåer av galaktose (en type sukker som finnes i melk) i blodet, på grunn av en mangel på leverenzymet som er nødvendig for metabolismen.

For å få sykdommen må barnet arve tendensen fra begge foreldrene.

Forekomsten av sykdommen er omtrent 1 tilfelle per 20,000 XNUMX nyfødte.

For hver graviditet i en familie med begge foreldrene som bærer mangelen, er det en sjanse på 1 av 4 for å få et barn med mangelen.

Tegn og symptomer på galaktosemi

Galaktosemi oppstår vanligvis de første dagene av livet, etter inntak av morsmelk eller melkepulver.

Oppkast, forstørret lever og gulsott er ofte de første tegnene på galaktosemi, men andre kan også forekomme, som bakterielle infeksjoner (noen alvorlige), irritabilitet, dårlig vekst og diaré.

Hvis den ikke umiddelbart gjenkjennes og diagnostiseres i løpet av nyfødtperioden, kan galaktosemi føre til lever-, øye-, hjerne- og nyreskade.

Diagnose av galaktosemi

Diagnosen stilles gjennom laboratorietester: sykdommen oppdages ved å måle enzymnivåer i røde blodlegemer, hvite blodceller eller leveren.

Pasienter med galaktosemi viser ingen enzymaktivitet, mens bærere (foreldrene) viser halvparten av enzymaktiviteten.

Galaktose skilles ut i store mengder i urinen hos spedbarn som er rammet av denne sykdommen, men dersom barnet kaster opp og/eller ikke drikker melk, kan også testen være negativ.

Behandling av galaktosemi

Behandlingen av galaktosemi er hovedsakelig basert på eliminering av galaktose fra kostholdet, utført i neonatalfasen, ved å avskaffe morsmelk og melkepulver og foreskrive laktosefri eller galaktosefri mat som erstatning.

Dietten bør fortsette i årevis, i noen tilfeller livet ut; enzymnivåer i røde blodceller viser seg å være den mest effektive måten å overvåke kostholdsoverholdelse og galaktoserestriksjon.

Det anbefales også at mødre til barn med galaktosemi følger en laktose- og galaktosefri diett under påfølgende svangerskap for å forbedre symptomene ved fødselen til deres neste barn.

Med tidlig behandling vil enhver leverskade forårsaket i de første levedagene leges nesten fullstendig.