Pentalogia Cantrella: serce bije poza ciałem

By Krystiana Antonina On Września 9, 2022

Pentalogia Cantrella jest często śmiertelną wadą wrodzoną, która obejmuje kilka wad wrodzonych w klatce piersiowej i okolicy brzucha, w wyniku czego serce może znajdować się tuż pod skórą osoby, a nie za warstwami kości, tkanek i mięśni

Termin „penta” w nazwie schorzenia pochodzi od greckiego słowa „pięć”, które wskazuje na pięć wad, które może obejmować zaburzenie.

Jednak większość dzieci z tą chorobą nie ma wszystkich 5 wad.

Pentalogia Cantrella może zawierać wady

przepony (mięśnia oddzielającego klatkę piersiową od brzucha i biorącego udział w oddychaniu);
mostka;
osierdzia (błony otaczającej serce);
ściany brzucha;
z serca.

W najcięższej postaci osoby z pentalogią Cantrella mogą urodzić się z sercem całkowicie lub częściowo przemieszczonym poza klatkę piersiową (ektopia sercowa)

KARDIOOCHRONA I RESUCYTACJA SERCOWO-PŁUCNA? ODWIEDŹ STOISKO EMD112 NA EMERGENCY EXPO, ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ

Jelita i narządy jamy brzusznej mogą również częściowo wychodzić poza ciało przez pępek (przepuklina brzuszna).

Ten stan jest bardzo rzadki i występuje w około 5 na milion żywych urodzeń.

Osoby dotknięte chorobą, które urodziły się z pentalogią Cantrella, często nie przeżywają zbyt długo, w rzeczywistości badanie przeprowadzone w 2008 r. wykazało, że z 58 dotkniętych chorobą dzieci 37 (64%) zmarło w ciągu kilku dni od urodzenia.

W większości przypadków stan jest śmiertelny, chyba że zostanie przeprowadzona operacja w celu naprawy wad.

Przyczyna nie została jeszcze zidentyfikowana: chociaż stan ten występuje sporadycznie u większości dzieci, w niektórych rodzinach sugerowano transmisję recesywną sprzężoną z chromosomem X.

W niektórych z tych przypadków mogą być zaangażowane geny zlokalizowane na chromosomie X (Xq25-q26.1).