Amyloidoza serca: co to jest, jakie są objawy i jak ją leczyć

By Krystiana Antonina On Luty 4, 2023

Amyloidoza serca należy do grupy chorób zwanych amyloidozą. Są to rzadkie choroby charakteryzujące się odkładaniem się amyloidu, nierozpuszczalnego materiału białkowego, który może uszkadzać tkanki i narządy

Serce jest jednym z narządów, w których najczęściej odkłada się amyloid.

KARDIOOCHRONA I RESUCYTACJA SERCOWO-PŁUCNA? ODWIEDŹ STOISKO EMD112 NA EMERGENCY EXPO, ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ

Dotychczas opisano kilka typów amyloidozy

Te, które najczęściej dotyczą serca to:

Układowa amyloidoza typu AL, wywodząca się z klonu komórki plazmatycznej wytwarzającej łańcuchy amyloidogenne. Ta patologia odpowiada na określone zabiegi chemioterapeutyczne mające na celu zatrzymanie lub spowolnienie produkcji białka, które powoduje powstawanie złogów.
Amyloidoza dziedziczna, spowodowana nagromadzeniem transtyretyny, białka wytwarzanego przez wątrobę, które może stać się amyloidogenne w wyniku mutacji punktowych i odkładać się w różnych narządach i tkankach. W szczególności, oprócz serca, może wpływać na obwodowy i autonomiczny układ nerwowy.
Amyloidoza spowodowana nagromadzeniem niezmutowanej transtyretyny.

Amyloidoza serca: co to jest?

Amyloidoza serca jest chorobą spowodowaną odkładaniem się amyloidu w tkance serca, zwanej mięśniem sercowym.

Istnieją dwie główne postacie tej choroby: amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin i amyloidoza transtyretynowa.

Ten ostatni warunek ma dwa warianty: niedziedziczną transtyretynę typu dzikiego (niezmutowaną) i dziedziczną zmutowaną postać transtyretyny.

SZKOLENIE: ODWIEDŹ STOISKO DMC DINAS MEDICAL CONSULTANTS NA EMERGENCY EXPO

objawy

Amyloidoza serca charakteryzuje się wzrostem grubości ściany mięśnia sercowego, którego nie można wyjaśnić żadną inną przyczyną.

Pacjenci z amyloidozą serca również mają niskie napięcia na elektrokardiogramie.

Gdy nie można wyjaśnić przerostu, bierze się pod uwagę amyloidozę i dlatego jest to diagnoza wykluczająca.

Diagnoza

Gdy podejrzewa się amyloidozę, zwykle przepisuje się elektrokardiogram i echokardiografię.

Ponadto markery BNP i NT-proBNP, które wskazują na obecność zmienionej ściany, są niezbędne w diagnostyce amyloidozy serca.

Przydatne badania instrumentalne obejmują również MRI i scyntygrafię mięśnia sercowego.

Wreszcie, aby potwierdzić diagnozę i scharakteryzować amyloidozę, ważne jest pobranie próbki histologicznej.

Podczas badania USG lekarz zauważy zwiększoną grubość ścian komór, przegrodę międzyprzedsionkową oraz nieproporcjonalne pogrubienie płatków zastawki przedsionkowo-komorowej, a także przerost prawej komory.

Amyloidoza serca: leczenie

Istnieje wiele metod leczenia amyloidozy serca.

Zwykle przepisywanych jest wiele leków hamujących produkcję białka, które skutecznie zmniejszają objawy i poprawiają jakość życia pacjentów.

W każdym przypadku wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia.

Amyloidoza serca: co to jest amyloidoza?

Termin amyloidoza oznacza grupę chorób charakteryzujących się nagromadzeniem materiału białkowego zwanego amyloidem.

Ten ostatni tworzy złogi w wielu narządach. Nasilenie, objawy i konsekwencje choroby zależą od zajętego narządu i rodzaju amyloidozy.

W większości przypadków złogi włókniste są rozproszone i mogą upośledzać funkcjonowanie różnych narządów i tkanek.

Diagnozę potwierdza się wykonując test biopsyjny, który umożliwia analizę próbki tkanki pod mikroskopem.

Objawy różnią się w zależności od rodzaju amyloidozy, podobnie jak leczenie mające na celu opanowanie objawów i ograniczenie produkcji amyloidu.

Amyloidoza serca: zlokalizowana lub układowa

Amyloidoza jest spowodowana zmianami w drugorzędowej strukturze białek.

W normalnych warunkach białka są syntetyzowane jako liniowa sekwencja aminokwasów, które składają się w określony kształt.

Dzięki temu białko jest w stanie pełnić wszystkie swoje funkcje.

Białka amyloidowe pochodzą z prekursora, który został nieprawidłowo przetworzony przez komórki.

W zależności od tego, gdzie zlokalizowane są złogi amyloidowe, możliwa jest klasyfikacja patologii

Zlokalizowana amyloidoza: w tym przypadku choroba dotyczy tylko jednego narządu lub tkanki. Jest to najmniej dotkliwa postać choroby i występuje częściej u starszych pacjentów lub u osób z cukrzycą typu 2.
Amyloidoza układowa: złogi amyloidu znajdują się w różnych narządach i mają pochodzenie nowotworowe, genetyczne lub zapalne. Ta postać choroby jest dość ciężka i atakuje głównie serce, nerki, nerwy i jelita, prowadząc narządy do postępującej niewydolności.

Amyloidoza serca: klasyfikacja

Istnieją różne formy amyloidozy w zależności od rodzaju białek tworzących złogi włókniste.

Dlatego znajdujemy:

Pierwotna amyloidoza (lub amyloidoza łańcuchów lekkich, AL)
Amyloidoza wtórna (lub amyloidoza nabyta, AA)
Dziedziczna amyloidoza
Amyloidoza związana z wiekiem (lub amyloidoza starcza układowa)

Amyloidoza AL

Najczęstszą postacią amyloidozy układowej jest amyloidoza pierwotna (AL).

Choroba jest spowodowana nagromadzeniem włókienek zawierających łańcuchy lekkie immunoglobulin pochodzących z monoklonalnych komórek plazmatycznych.

Choroba zwykle wynika z gammapatii monoklonalnych i może być związana ze szpiczakiem mnogim lub innymi zaburzeniami limfoproliferacyjnymi z udziałem limfocytów B.

Amyloidoza AL charakteryzuje się obecnością złogów włóknistych zlokalizowanych na poziomie narządów, które zwiększają się, aż staną się klinicznie widoczne.

Objawy to obrzęk, utrata masy ciała, zmęczenie i są związane z zajętym narządem oraz wielkością złogu.

Na przykład w nerkach choroba może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek, podczas gdy w sercu może upośledzać zdolność narządu do dostarczania organizmowi odpowiedniej ilości krwi.

Choroba dotyka szczególnie wątrobę, nerki, serce, autonomiczny i obwodowy układ nerwowy.

W rzadszych przypadkach może również wpływać na płuca, język, tarczycę, jelita, skórę i naczynia krwionośne, z objawami takimi jak plamica wokół oczu, wybroczyny, wybroczyny, duszność, zawroty głowy, osłabienie i zatrzymanie płynów.

Amyloidoza wtórna (AA) jest mniej powszechna

Nazywana jest także amyloidozą nabytą, ponieważ może wystąpić jako powikłanie choroby powodującej przewlekły stan zapalny (gruźlica, trąd, reumatoidalne zapalenie stawów) lub jako następstwo choroby nowotworowej.

Typowymi miejscami gromadzenia się są śledziona, nerki, wątroba, węzły chłonne i nadnercza.

Leczenie zwykle rozpoczyna się od leczenia choroby podstawowej.

Starcza amyloidoza układowa jest zwykle związana z naturalnym procesem starzenia się organizmu.

Podobne posty