Zespół długiego QT: przyczyny, diagnoza, wartości, leczenie, leki

By Krystiana Antonina On Czerwiec 14, 2022

Zespół długiego QT (LQTS) odnosi się do zespołu objawów spowodowanych nieprawidłowością serca charakteryzującą się opóźnioną repolaryzacją komórek mięśnia sercowego i związaną z omdleniem (omdlenie z utratą przytomności i napięciem postawy)

Przyczyną omdlenia są najczęściej złośliwe arytmie, zwłaszcza skręty końcówki, które mogą przerodzić się w migotanie komór, prowadzące do nieodwracalnego zatrzymania akcji serca osoby dotkniętej chorobą (nagła śmierć sercowa).

Zaburzenia rytmu serca u pacjentów z LQTS są często wywoływane przez wysiłek fizyczny lub bardzo silne bodźce emocjonalne, takie jak przerażenie.

Osoby z LQTS mają charakterystyczne wydłużenie odstępu QT na elektrokardiogramie: odstęp ten jest mierzony od początku załamka Q do końca załamka T (patrz rysunek powyżej).

U podstaw wszystkich postaci LQTS leży nieprawidłowa repolaryzacja mięśnia sercowego.

Nieprawidłowości w repolaryzacji powodują różnice w refrakcji mięśnia sercowego.

Ze względu na te różnice, wszelkie depolaryzacje następcze (które występują częściej u pacjentów z LQTS) mogą rozprzestrzeniać się na sąsiednie komórki, prowadząc do arytmii komorowych nawrotu.

ZNACZENIE TRENINGU RATOWNICZEGO: ODWIEDŹ STANOWISKO RATOWNICZE SQUICCIARINI I DOWIEDZ SIĘ, JAK PRZYGOTOWAĆ SIĘ NA NAGŁY WYPADEK

Epidemiologia i czynniki ryzyka w zespole długiego QT (LQTS)

U osób predysponowanych genetycznie nagły wzrost napięcia współczulnego, taki jaki może wystąpić podczas nadmiernego wysiłku lub gwałtownych emocji, jest czynnikiem ryzyka wystąpienia złośliwych arytmii.

Zespół dotyczy głównie młodych kobiet. Wśród dotkniętych chorobą częstość występowania skrętu końcówki, omdlenia i nagłej śmierci sercowej jest wyższa w przypadku wrodzonej głuchoty, przebytej tachyarytmii lub omdlenia; zwiększa się również proporcjonalnie do wydłużenia odstępu QT.

Szacuje się, że względne ryzyko złośliwych arytmii wzrasta 1.1 – 1.2-krotnie na każde wydłużenie odstępu QTc o 10 ms powyżej wartości prawidłowych.

Warianty kliniczne

Wyróżniamy dwa różne zespoły wrodzone charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT i ryzykiem nagłej śmierci z powodu komorowych zaburzeń rytmu:

Zespół Romano-Warda, który jest dziedziczony zgodnie z modelem autosomalnym dominującym (nie związany z wrodzoną głuchotą neurologiczną lub innymi wrodzonymi chorobami serca, autyzmem, całkowitym syndaktylią i niedoborem odporności).
Zespół Jervella-Lange-Nielsena, który jest dziedziczony autosomalnie recesywnie (związany z wrodzoną głuchotą neurologiczną lub innymi wrodzonymi chorobami serca, autyzmem, całkowitym syndaktylią i niedoborem odporności).

Przyczyny LQTS

Istnieją dwie formy LQTS: wrodzona (rzadsza) i nabyta (częściej).

Nabyte formularze

Większość przypadków obserwowanych w praktyce klinicznej dotyczy postaci nabytych, które można podzielić na dwie kategorie: generowane przez zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej oraz zależne od podawania leków.

Formy wywołane zaburzeniami elektrolitowymi

hipokaliemia
hipomagnezemia
hipokalcemia
Formy polekowe
leki przeciwarytmiczne
Chinidyna
Amiodaron
Sotalol
Prokainamid
Ranolazyna
Leki przeciwhistaminowe
terfenadyna
astemizol
mizolastyna
Antybiotyki makrolidowe
Erytromycyna
Niektóre antybiotyki fluorochinolonowe
Główne leki przeciwlękowe
Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne
Środki działające na motorykę przewodu pokarmowego
cyzapryd
Domperydon
Leki przeciwpsychotyczne
Haloperidol
Kwetiapina
Tiorydazyny
Droperydol
Środki przeciwbólowe
Metadon
OWIECZKA

Podobnie jak wrodzone formy LQTS, formy nabyte mogą prowadzić do zagrażających życiu arytmii.

Leczenie polega na skorygowaniu nierównowagi elektrolitowej, usunięciu jej przyczyny i przerwaniu terapii lekiem wskazującym na wydłużenie odstępu QT.

Biorąc pod uwagę jej szerokie zastosowanie, skłonność do interakcji z innymi lekami oraz wrodzoną zdolność wywoływania wydłużenia odstępu QT, erytromycyna jest prawdopodobnie główną przyczyną nabytego zespołu wydłużenia odstępu QT.

W rzeczywistości stosowanie erytromycyny wiąże się z częstością nagłej śmierci ponad dwukrotnie większą niż w przypadku innych antybiotyków.

Oprócz dwóch głównych kategorii wymienionych powyżej, należy pamiętać, że istnieją inne przyczyny wydłużenia odstępu QT, takie jak jadłowstręt psychiczny, niedoczynność tarczycy, zakażenie wirusem HIV, zapalenie mięśnia sercowego i zawał mięśnia sercowego.

Formy wrodzone

Wrodzone formy LQTS można określić na podstawie mutacji w jednym z kilku zidentyfikowanych do tej pory genów.

Mutacje te mają tendencję do wydłużania czasu trwania potencjału czynnościowego komór (APD), wydłużając w ten sposób odstęp QT.

Formy wrodzone mogą być dziedziczone jako autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne.

Postać autosomalna recesywna jest związana z innymi wrodzonymi chorobami serca, autyzmem, całkowitym syndaktylią i niedoborem odporności (LQTS8) lub z wrodzoną neurologiczną głuchotą (LQTS1).

W związku z LQTS identyfikuje się coraz większą liczbę loci genów. Testy genetyczne dla LQTS są dostępne w praktyce klinicznej i mogą również pomóc w ustaleniu odpowiedniej terapii (Przegląd testów genetycznych LQTS).

Najczęstsze przyczyny LQTS obejmują mutacje w genach KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) i SCN5A (LQT3).

WIODĄCA NA ŚWIECIE FIRMA W ZAKRESIE DEFIBRYLATORÓW I RATUNKOWYCH URZĄDZEŃ MEDYCZNYCH”? ODWIEDŹ STOISKO ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Zespół Jervella i Lange-Nielsena

Jest to autosomalna recesywna forma LQTS.

Wiąże się z wrodzoną głuchotą neurologiczną lub innymi wrodzonymi chorobami serca, autyzmem, całkowitym syndaktylią i niedoborem odporności.

Jest to w szczególności spowodowane mutacją w genach KCNE1 i KCNQ1.

Spośród nieleczonych osób około 50% umiera w wieku 15 lat z powodu komorowych zaburzeń rytmu.

Zespół Romano-Warda

Zespół Romano-Warda jest autosomalną dominującą postacią LQTS.

Nie wiąże się z wrodzoną głuchotą neurologiczną lub innymi wrodzonymi chorobami serca, autyzmem, całkowitym syndaktylią i niedoborem odporności.

Diagnoza i wartości zespołu długiego QT:

Rozpoznanie LQTS często nie jest łatwe, ponieważ 2.5% zdrowej populacji ma wydłużony QT, a 10-15% pacjentów z LQTS ma normalny odstęp QT: często nawet niektórzy zawodowi sportowcy mogą go mieć bez zauważenia przez personel medyczny.

Powszechnie stosowane kryterium diagnostyczne opiera się na „wyniku diagnostycznym” LQTS.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Wynik jest obliczany poprzez przypisanie punktów zgodnie z różnymi kryteriami wymienionymi poniżej.

Przy 4 lub więcej punktach prawdopodobieństwo LQTS jest wysokie, a przy 1 punkcie lub mniej prawdopodobieństwo jest niskie; 2 lub 3 punkty oznaczają prawdopodobieństwo pośrednie.

QTc (zdefiniowane jako odstęp QT/pierwiastek kwadratowy z odstępu RR)

>= 480 ms – 3 punkty
460-470 ms – 2 punkty
450 ms i płeć męska – 1 punkt
Częstoskurcze komorowe typu torsade de pointes – 2 pkt
Przemienność załamka T – 1 punkt
Lawina załamka T w co najmniej 3 odprowadzeniach w EKG – 1 punkt
Niskie tętno dla wieku (dzieci) – 0.5 pkt
Omdlenie (nie można przyznać punktów za omdlenie i skręcanie szczytowe u tego samego przedmiotu)
W warunkach stresowych – 2 punkty
Poza stresem – 1 punkt
Wrodzona głuchota – 0.5 pkt
Historia rodzinna (ten sam członek rodziny nie może być zaliczony zarówno do nagłej śmierci, jak i LQTS)
Pozostali członkowie rodziny z jednoznacznym rozpoznaniem LQTS – 1 punkt
Nagła śmierć bliskiej rodziny (członkowie poniżej 30. roku życia) – 0.5 pkt

Terapia

U bezobjawowych pacjentów bez komorowych zaburzeń rytmu i przy braku rodzinnego wywiadu nagłego zgonu zalecana jest sama obserwacja i ewentualnie farmakoterapia bez konieczności stosowania maksymalnej tolerowanej dawki.

W LQTS1 i LQTS2 można stosować beta-blokery; w LQTS 3 preferowane są leki przeciwarytmiczne klasy Ib, takie jak meksyletyna.

Te same leki można stosować w leczeniu pacjentów w nagłych wypadkach, z zastrzeżeniem, że do czasu potwierdzenia rozpoznania LQTS1 lub LQTS2 należy stosować tylko lidokainę, ponieważ beta-adrenolityki mogą nasilać arytmie u pacjentów z LQTS3.

Leczenie antyarytmiczne należy jednak przyjąć i prowadzić w maksymalnej tolerowanej dawce u pacjentów bezobjawowych, ale z objawami nieutrwalonych arytmii komorowych i nagłym zgonem w rodzinie.

Wszczepiany kardiowerter Defibrylator (ICD) implantacja nie jest bezwzględnie zalecana u tych pacjentów.

To ostatnie jest jednak bezwzględnie wskazane (wskazanie klasy I) u pacjentów z omdleniem lub po przebytym epizodzie zatrzymania krążenia.

Funkcja stymulatora urządzenia musi być wykorzystywana u osób, u których występują arytmie podczas bradykardii lub pauzy w rytmie serca.

U pacjentów, u których pomimo optymalnego leczenia zachowawczego nadal występują objawy, wskazana jest operacja lewostronnego zwoju szyjno-piersiowego z zniszczeniem zwoju gwiaździstego i pierwszych trzech lub czterech piersiowych zwojów współczulnych.

KARDIOOCHRONA I RESUCYTACJA SERCOWO-PŁUCNA? ODWIEDŹ STOISKO EMD112 NA EMERGENCY EXPO, ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ

Rokowanie i ryzyko

W przypadku nieleczonych pacjentów z LQTS ryzyko zdarzenia (omdlenie lub zatrzymanie krążenia) można oszacować, znając ich genotyp (LQTS1-10), płeć i odstęp QTc.

Wysokie ryzyko (>50%)

QTc>500 ms LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (mężczyźni)

Pośrednie ryzyko (30-50%)

QTc>500 ms LQTS3 (kobiety)

QTc<500 ms LQTS2 (kobiety) i LQTS3

Niskie ryzyko (<30%)

QTc<500 ms LQT1 i LQT2 (mężczyźni)

Zespół długiego QT i sport

Pacjenci z LQTS, pod ścisłą kontrolą kardiologiczną, mogą nadal uprawiać sporty, ale unikaj takich, które obejmują długotrwały wysoki wysiłek i sporty wodne, takie jak pływanie i nurkowanie.