Choroby rzadkie: wrodzona hiperinsulinizm

By Krystiana Antonina On Listopada 9, 2022

Wrodzona hiperinsulinizm jest rzadką chorobą. Jest najczęstszą przyczyną nawracającej hipoglikemii i może zależeć od przyczyn genetycznych lub nabytych

Wczesna diagnoza jest niezbędna, aby zmniejszyć ryzyko uszkodzeń neurologicznych.

Co to jest wrodzony hiperinsulinizm

Wrodzona hiperinsulinizm jest rzadką chorobą spowodowaną hiperplazją komórek beta trzustki, która powoduje niekontrolowane i nadmierne wydzielanie insuliny w stosunku do współczesnych poziomów glukozy w osoczu.

Jest najczęstszą przyczyną ciężkiej i uporczywej hipoglikemii u niemowląt i we wczesnym dzieciństwie.

Może jednak zacząć się w każdym wieku.

Nawracająca hipoglikemia naraża pacjentów na trwałe uszkodzenie neurologiczne.

Oznaki i objawy wrodzonej hiperinsulinizmu są wyrazem niedoboru glukozy w ośrodkowym układzie nerwowym

Na podstawie poziomów glikemii rozróżnia się objawy neurogenne i neuroglikemiczne.

Objawy neurogenne to objawy wegetatywne, które pojawiają się, gdy poziom glukozy we krwi spada poniżej 60 mg/dl i charakteryzują się bladością, poceniem się, hiporeaktywnością, sennością, bólem głowy, kołataniem serca, lękiem, zawrotami głowy lub drżeniem, parestezjami, głodem, drażliwością. Niemowlę może objawiać się słabym płaczem, hipotonią, sinicą, bladością, nieprawidłowym ssaniem, hipotermią.

Objawy neuroglikopeniczne pojawiają się przy spadku stężenia glukozy we krwi poniżej 50 mg/dl, objawiają się zaburzeniami czucia, drgawkami i śpiączką oraz są wyrazem dysfunkcji mózgu spowodowanej niedoborem energii.

Przyczyny genetyczne:

Wrodzona, monogenowa hiperinsulinizm;
Hiperinsulinizm związany z zespołami genetycznymi.

Nabyte przyczyny:

Hiperinsulinizm przejściowy (pierwsze 48-72 godziny życia, związane z adaptacją do życia pozamacicznego);
Przejściowa hiperinsulinizm (od stresu okołoporodowego):
Zamartwica;
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
cukrzyca matek;
Zatrucie.

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu hipoglikemii nieketonowej, z supresją NEFA (niezestryfikowanych kwasów tłuszczowych), niewłaściwie reagującej na glukagon.

Analizę przeprowadza się na próbce krytycznej, pobranej w momencie spontanicznej hipoglikemii lub pod koniec testu na czczo.

Innym ważnym elementem, szczególnie w okresie noworodkowym, jest wysokie zapotrzebowanie na glukozę, niezbędne do utrzymania normoglikemii.

Leczenie wrodzonej hiperinsulinizmu

Terapia ratunkowa ma na celu szybkie przywrócenie prawidłowych wartości glikemii (70-100 mg/dl) i opiera się na dożylnym podaniu roztworu glukozy w połączeniu z dietą bogatą w węglowodany.

W ciężkich przypadkach konieczne jest założenie centralnego dostępu żylnego w celu podania wysoko stężonych roztworów glukozy, założenie sondy nosowo-żołądkowej lub wykonanie gastrostomii w celu zapewnienia żywienia hiperglucydowego.

Dożylne podawanie glukagonu może być również konieczne w celu zmniejszenia zapotrzebowania na glukozę, a tym samym zmniejszenia przeciążenia wodą.

Terapia długoterminowa ma na celu zapobieganie uszkodzeniom mózgu i promowanie prawidłowego rozwoju psychoruchowego dziecka, zachęcanie do normalnych zachowań żywieniowych, zapewnienie odpowiedniej tolerancji na czczo i utrzymanie jak najlepszej jakości życia.

Opiera się na lekach zmniejszających wydzielanie insuliny: lekiem pierwszego wyboru podawanym doustnie jest diazoksyd. W przypadku braku odpowiedzi na diazoksyd stosuje się analogi somatostatyny (oktreotyd podskórny, oktreotyd LAR o powolnym uwalnianiu we wstrzyknięciu domięśniowym) w połączeniu z dietą hiperglucydową, często z dodatkiem maltodekstryn lub skrobi kukurydzianej.

Algorytm diagnostyczny obejmuje interpretację analiz biochemicznych, genetycznych i obrazowych (18Fluoro-DOPA PET/TC) w celu zróżnicowania ogniskowych i rozsianych postaci wrodzonego hiperinsulinizmu.

Formy ogniskowe są elektywnym wskazaniem do operacji częściowej resekcji trzustki, która ostatecznie leczy chorobę.

W przeciwieństwie do tego, w przypadku rozlanych postaci hiperinsulinizmu, operacja subtotalna pankreazektomii jest wskazana tylko w ciężkich przypadkach, które nie odpowiadają na leczenie farmakologiczne i żywieniowe.

Jest to operacja wyburzeniowa, w której usunięto do 98% trzustki, co nie gwarantuje powrotu do zdrowia po hiperinsulinizmie i naraża pacjentów na wysokie ryzyko rozwoju cukrzycy insulinozależnej i niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.

CHOROBY RZADKIE? ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKA FEDERACJA CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Formy rozlane leczy się zachowawczo za pomocą terapii farmakologicznej i żywieniowej

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

W niektórych ciężkich przypadkach braku odpowiedzi, spowodowanych mutacjami w genie glukokinazy, dieta ketogeniczna okazała się skuteczna w leczeniu niepełnosprawności intelektualnej i padaczki.

Obserwacja pacjentów obejmuje poważne kontrole z przerywanym ciągłym monitorowaniem stężenia glukozy we krwi w domu za pomocą holtera glikemicznego, bardzo przydatnego narzędzia w personalizacji terapii medycznej i żywieniowej.

Pacjenci poddawani są również okresowym badaniom neuropsychologicznym w celu weryfikacji wpływu leczenia na rozwój ośrodkowego układu nerwowego, wczesnego wykrywania wszelkich niesprawności oraz terminowego rozpoczynania kursów rehabilitacyjnych.

Wrodzona hiperinsulinizm, jeśli nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, może powodować trwałe uszkodzenia neurologiczne, prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej, epilepsji, ślepoty korowej i porażenia mózgowego.

Szybka diagnoza oraz wdrożenie terminowej i swoistej terapii normoglikemicznej może skutecznie zapobiegać uszkodzeniom neurologicznym, zapewniając dobrą jakość życia pacjenta i rodziny.

Dlatego kluczowe znaczenie ma identyfikacja osób z grupy ryzyka, wczesna diagnoza i kierowanie pacjentów do multidyscyplinarnych ośrodków referencyjnych.