Kardiomiopatia arytmogenna: co to jest i z czym się wiąże

By Krystiana Antonina On Listopada 11, 2022

Kardiomiopatia arytmogenna jest dziedziczną chorobą serca trudną do rozpoznania, ale można ją zdiagnozować w ramach badań przesiewowych rodziny

Kardiomiopatia arytmogenna (lub dysplazja) jest rzadką chorobą mięśnia sercowego

Komórki mięśnia sercowego są utrzymywane razem przez liczne białka.

U osób z kardiomiopatią arytmogenną białka te nie rozwijają się prawidłowo i nie są w stanie pomóc komórkom serca w wiązaniu się i pozostawaniu razem.

Następnie komórki serca rozpadają się, a puste przestrzenie wypełniają złogi tłuszczowe i włókniste, próbując naprawić uszkodzenia.

Ten stan jest na ogół postępujący, co oznacza, że z czasem się pogarsza.

Jest na ogół dziedziczna, tzn. jest przekazywana w rodzinach i jest spowodowana obecnością błędów, zwanych mutacjami, w jednym lub kilku genach naszego DNA.

Podstawę genetyczną można zidentyfikować u około połowy wszystkich dotkniętych chorobą pacjentów.

Dzieci z kardiomiopatią arytmogenną mogą doświadczać jednego lub więcej z następujących objawów:

Kołatanie serca;
Nagła, przemijająca utrata przytomności (omdlenie/stan przedomdleniowy);
Trudności z oddychaniem lub uczucie duszności i duszności;
zaburzenia rytmu serca;
Obrzęk kostek i nóg;
Specyficzne zmiany skórne: włochaty, dystrofia paznokci, zmiany skórne.

Kardiomiopatia arytmogenna może być bardzo trudna do zdiagnozowania, szczególnie we wczesnych stadiach, ponieważ objawy są niespecyficzne i bardzo podobne do innych chorób, co jeszcze bardziej utrudnia diagnozę.

Choroba często postępuje w nieregularny, nierówny sposób.

Diagnozę można również postawić w ramach badania przesiewowego rodziny, u krewnych osób, u których zdiagnozowano już tę chorobę.

Dla wszystkich tych czynników w literaturze ustalono szczegółowe kryteria rozpoznania kardiomiopatii arytmogennej

Kryteria te są podzielone na kryteria główne i drugorzędne w oparciu o wyniki historii klinicznej, specyficzne objawy i oznaki oraz wyniki badań instrumentalnych.

Najczęściej używanymi testami instrumentalnymi do postawienia diagnozy są elektrokardiogram (EKG), który rejestruje aktywność elektryczną serca oraz echokardiogram, który pokazuje strukturę i funkcję serca.

Dopiero niedawno obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego (MRI) przyjęło kluczową rolę w diagnostyce pewności choroby.

Dodatkowe testy, które można wykonać, aby zakończyć diagnozę, to:

Rejestracja rytmu serca przez 24 godziny (Holter EKG);
Testy wysiłkowe;
Analiza genetyczna.

Cele leczenia są zasadniczo trojakie:

Identyfikuj pacjentów z wysokim ryzykiem nagłej śmierci;
Zapobiegaj/kontroluj arytmie, które są nieprawidłowymi rytmami serca;
Popraw funkcję pompowania serca.

Kardiomiopatia arytmogenna nie jest stanem uleczalnym, ale wiele objawów spowodowanych przez ten stan można kontrolować za pomocą leków.

Leki jednak nie zapobiegają arytmiom z katastrofalnym skutkiem.

Istnieją również inne rodzaje leczenia, takie jak kardiowersja elektryczna lub ablacja cewnikowa.

Wszczepienie a Defibrylator, urządzenie zdolne do przerywania zagrażających życiu nieprawidłowych rytmów serca, jest w niektórych przypadkach odpowiednią opcją zapobiegania niebezpiecznym arytmiom.

Leczenie może pozostać takie samo przez długi czas lub często się zmieniać.

Różni się to od osoby do osoby i zależy od rodzaju manifestacji, objawów i odpowiedzi na leczenie.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Jako choroba uwarunkowana genetycznie nie ma niestety metod zapobiegania.

Badanie przesiewowe serca z elektrokardiogramem i echokardiogramem jest zawsze zalecane u wszystkich krewnych pierwszego stopnia osoby dotkniętej chorobą, nawet w przypadku braku oznak lub objawów choroby.

Badania przesiewowe należy powtarzać co 2-3 lata u wszystkich krewnych pierwszego stopnia.

Takie badanie przesiewowe może w niektórych przypadkach obejmować badania instrumentalne drugiego stopnia, takie jak 24-godzinny holterowski EKG (elektrokardiogram dynamiczny według Holtera), test wysiłkowy i MRI serca.

W przypadku krewnych pierwszego stopnia dogłębne testy genetyczne mogą ujawnić odpowiedzialną mutację genu, nawet przed jej kliniczną manifestacją.

Wiele badań wykazało, że we wczesnym stadium choroby, przy odpowiednim leczeniu i odpowiedniej kontroli z czasem, niektóre objawy są kontrolowane, a chore dzieci mogą prowadzić całkiem normalne życie.