Galactosemia: causas, sintomas e tratamento
A galactosemia é uma doença hereditária rara que causa cirrose em crianças, mas não só. O que é ainda mais grave é que a galactosemia pode ter efeitos devastadores se não for diagnosticada a tempo
Causas da galactosemia
A doença é causada por níveis elevados de galactose (um tipo de açúcar encontrado no leite) no sangue, devido a uma deficiência na enzima hepática necessária ao seu metabolismo.
Para contrair a doença, a criança deve herdar a tendência de ambos os pais.
A incidência da doença é de aproximadamente 1 caso por 20,000 recém-nascidos.
Para cada gravidez em uma família com ambos os pais portadores da deficiência, há uma chance de 1 em 4 de ter um filho com a deficiência.
Sinais e sintomas de galactosemia
A galactosemia geralmente ocorre nos primeiros dias de vida, após a ingestão de leite materno ou leite em pó.
vómitos, fígado aumentado e icterícia são frequentemente os primeiros sinais de galactosemia, mas também podem ocorrer outros, como infecções bacterianas (algumas graves), irritabilidade, crescimento deficiente e diarreia.
Se não for reconhecida e diagnosticada imediatamente durante o período neonatal, a galactosemia pode levar a danos no fígado, olhos, cérebro e rins.
Diagnóstico de galactosemia
O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais: a doença é detectada medindo-se os níveis de enzimas nos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou o fígado.
Os pacientes com galactosemia não apresentam atividade enzimática, enquanto os portadores (os pais) apresentam metade da atividade enzimática.
A galactose é secretada em grande quantidade na urina em lactentes afetados por esta doença, mas se a criança vomitar e/ou não beber leite, o teste também pode ser negativo.
Tratamento da galactosemia
O tratamento da galactosemia baseia-se principalmente na eliminação da galactose da dieta, realizada na fase neonatal, abolindo o leite materno e o leite em pó e prescrevendo em substituição alimentos sem lactose ou sem galactose.
A dieta deve ser continuada por anos, em alguns casos por toda a vida; os níveis de enzimas nos glóbulos vermelhos provam ser a maneira mais eficaz de monitorar a adesão à dieta e a restrição de galactose.
Também é recomendado que as mães de crianças com galactosemia sigam uma dieta livre de lactose e galactose durante as gestações subsequentes para melhorar os sintomas no nascimento do próximo filho.
Com o tratamento precoce, qualquer dano hepático causado nos primeiros dias de vida será curado quase completamente.
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