Enteropatie autoimună: malabsorbție intestinală și diaree severă la copii

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Enteropatia autoimună este o afecțiune intestinală rară caracterizată prin diaree apoasă intratabilă. Are ca rezultat pierderea in greutate, iar la copii este adesea asociata cu imunodeficienta

Enteropatia autoimună (EA) este o boală extrem de rară

Se caracterizează prin diaree severă, prelungită, asociată cu pierderea în greutate și malabsorbție intestinală secundară daunelor pe care sistemul imunitar le face mucoasei.

Apare de obicei în primele luni de viață și variază foarte mult de la pacient la pacient, afectând mai mult sexul masculin.

Este cel mai frecvent diagnostic (până la 29%) la copiii cu diaree intratabilă.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD VIZITIND STABUL ÎN EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ

Există 5 subtipuri: enteropatia autoimună primară și enteropatia sindromică sunt cele de interes pediatric

Cauzele acestei boli nu sunt complet clare.

Se pare că este cauzată de dereglarea imunității intestinale și, în special la copii, apare adesea în asociere cu imunodeficiența.

În aceste cazuri, pot fi găsiți autoanticorpi circulanți împotriva celulelor epiteliale intestinale, deși rolul lor nu a fost încă bine stabilit.

Simptomele sunt foarte variabile și pot apărea pe parcursul copilăriei.

Cele mai frecvente simptome sunt diareea apoasă intratabilă și malnutriția cu pirozie sau scădere majoră în greutate, care nu răspund la schimbările dietetice.

În multe cazuri, simptomele intestinale sunt asociate cu imunodeficiența variabilă comună (CVID) sau fac parte din sindroame sistemice mai complexe, cum ar fi sindromul de imunodezregulare-poliendocrinopatie-enteropatie X-linked (IPEX) și sindromul poliendocrin autoimun de tip 1 (APECED).

În aceste din urmă afecțiuni, pe lângă simptomele intestinale, sunt prezente și alte tulburări, cum ar fi infecții recurente, boli endocrine, dermatite și alte boli autoimune.

BOLI RARE? PENTRU A AFLA MAI MULTE VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERAȚIA ITALIANĂ DE BOLI RARE ÎN URGENȚĂ EXPO

Diagnosticul se pune pe combinația de semne clinice, simptome, analize de sânge și modificări histologice

Criteriile de diagnostic propuse în 2007 de un grup de specialiști de la Clinica Mayo (SUA) pentru populația adultă pot fi aplicate și copiilor.

Aceste criterii includ:

Prezența diareei cronice care durează mai mult de 6 săptămâni;
Simptome de malabsorbție;
Leziuni caracteristice ale mucoasei intestinului subțire observate la microscop și excluderea altor cauze de atrofie a vilozităților intestinale.

Prezența anticorpilor direcționați împotriva anumitor celule ale intestinului întărește diagnosticul, dar nu este considerat un criteriu indispensabil.

În prezent, nu există strategii de prevenire a acestei boli.

Tratamentul este complex și multidisciplinar și necesită adesea nutriție parenterală totală (NPT) și utilizarea de steroizi sistemici.

Medicamentele imunosupresoare (azatioprină, metotrexat, micofenolat de mofetil, ciclosporină și tacrolimus) nu sunt întotdeauna eficiente.

Recent, unele medicamente biologice (Infliximab, Rituximab și Abatacept) au fost introduse cu rezultate promițătoare.

Mulți copii cu IPEX sunt supuși unui transplant de celule stem hematopoietice.

Prognosticul depinde de obicei de severitatea simptomelor, de cauza bolii și de răspunsul la tratament.

În cele mai multe cazuri, boala alternează între faze de ameliorare și agravare.

Rata mortalității este mare și poate fi o indicație pentru transplant intestinal.