Simptomele și tratamentul retinitei pigmentare

By Cristiano Antonino On Decembrie 7, 2022

Retinita pigmentară este o boală genetică, cu caracter ereditar, de obicei datorată modificărilor transmise de la unul sau ambii părinți, și care afectează retina, care implică degenerarea și pierderea progresivă a fotoreceptorilor, precum conurile și bastonașele: retina își reduce treptat capacitatea de a trimite informații vizuale către creier prin nervul optic

Simptomele și semnele precoce ale retinitei pigmentare

Unul dintre principalele simptome, care poate apărea de la o vârstă fragedă, este dificultatea vederii în medii slab iluminate (gândiți-vă la orbirea nocturnă); nu numai că, pacienții care suferă de retinită pigmentară se plâng și de dificultăți în adaptarea vederii atunci când trec de la mediile luminoase la cele întunecate.

Un alt simptom caracteristic al acestei boli este pierderea progresivă sau îngustarea vederii periferice.

Treptat, vederea tubulară se găsește cu dificultate în deplasarea în mediul înconjurător, o afecțiune care îi determină pe pacienți să se poticnească sau să se lovească ușor de obiecte care sunt situate în lateral și, ca urmare, nu se află în câmpul vizual.

De asemenea, pacientul poate experimenta o incapacitate treptată de a percepe corect culorile sau de a raporta că a văzut blițuri strălucitoare.

Principalele cauze ale retinitei pigmentare

Retina, stratul subțire de țesut care căptușește partea din spate a ochiului, este alcătuită din celule nervoase speciale capabile să reacționeze la lumină: conurile și tijele, care cooperează între ele pentru a asigura o vedere corectă și în condiții normale.

În prezența mutațiilor genetice, care provoacă diferitele forme de retinită pigmentară, celulele nervoase menționate mai sus nu funcționează corespunzător, rezultând o vedere limitată și degenerată.

Care sunt consecințele retinitei pigmentare dacă nu este tratată?

Pe măsură ce boala progresează, pe lângă pierderea progresivă a vederii periferice, este posibil să se suporte pierderea vederii centrale: în cazurile severe, vederea pacientului poate degenera până la orbire.

Diagnosticul retinitei pigmentare

Dacă se constată că oricare dintre simptomele descrise mai sus este prezent, este necesară o examinare cuprinzătoare pentru diagnosticarea promptă a bolii.

Examinări utile în acest caz sunt

examinarea acuității vizuale
examinarea fundului ocular, adică partea posterioară a globului ocular;
fluoroangiografie;
examinarea câmpului vizual.

O altă examinare deosebit de potrivită pentru diagnosticul acestei patologii este electroretinograma (ERG), care înregistrează reacția celulelor retiniene la un stimul luminos.

În cazul retinitei pigmentare va apărea o valoare ERG redusă sau absentă.

Cum să tratați retinita pigmentară

Până în prezent, nu există un remediu decisiv pentru această boală: cu toate acestea, cercetarea este activă și se mișcă în direcții diferite.

Diagnosticul precoce face totuși posibilă adoptarea unei strategii de combatere a bolii, care poate ajuta, în majoritatea cazurilor, la îmbunătățirea calității vieții de zi cu zi.

Abordarea multidisciplinară include: