Scleroza sistemică: definiție, cauză, simptome, diagnostic și tratament

da Cristiano Antonino il 21 iunie 2023

Fibrosi diffusa ed anomalie vascolară a nivelului cute, delle articolele și organizațiile interne, precum și unele dintre consecințele sclerozei sistemice, o boala rara del tessuto connettivo la care genesi multifattoriale continuă a generare interogative și dublate all'interno del mondo scientifico.

L'insorgenza della malattia si colloca fra i 40 ei 60 ani (con forme più gravi che si manifestano attorno ai 20-25 ani) e tende a svilupparsi con più frequenza nelle donne che negli uomini cu un raport de 7:1.

Scleroza sistemica: cos'è?

La scleroză sistemică, numită anche sclerodermia, este o rare patologie sistemică cronică ed autoimună, de origine sconosciută.

Principala caracteristică a acestei patologii este o producție eccessiva de colagen și matrice extra-cellulare, care provoacă fibrozi, adică ispessimento, della cute și degli organi interni come il cuore, i reni, l'intestino ei polmoni, anomalie del sistem immunitario. ed alterazioni di vasi di piccolo calibro come capillari ed arteriole, provocando ulcere cutanee, ipertensione polmonare ed irregolarità della motilità dell'apparato digerente.

Această boală autoimună poate fi subdivizată în:

Slerosi sistemica limitata o sindrome di CREST (acronimo di Calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Teleangectasie);
Scleroza sistemică generalizată;
Scleroza sistemică fără sclerodermie.

La scleroză sistemică limitată are un esordiu gradual, și observa nei pacienti un progresiv ispessimento della cute del viso, dei gomiti, delle ginocchia e gli stessi pot soffrire di reflusso gastroesofageo.

La progresie della boala este foarte lentă e, spesso, prezintă l'ipertensione polmonare tra le complicazioni.

Pacienții care suferă de scleroză sistemică generalizată, cu coinvolgiment cutaneo diffuso, prezintă fenomenul Rayanaud și complicații gastrointestinale.

La maladie si evolve molto rapidamente coinvolgendo in maniera precoce gli organi interni e presentando, fra le majori complicazioni, polmonite interstiziale e crisis renale.

Nella scleroză sistemică fără sclerodermie, invece, sunt pacienți prezentanți anticorpi asociați ai sclerozei sistemice și manifestări viscerali ale bolii, fără soffrire dell'ispessimento della cute.

Care sunt cauza acestei boli?

Anche se sunt mulți i subiecti care sunt afectați de la scleroză sistemică, încă astăzi le cauzează scatenanti rimangono sconosciute. Si ipotizza che abbiano un rol i factori ambientali, come l'esposizione a solventi organici, tossine o agenti microbici che pot innescare la comparsa della malattia.

În general la cercetare este giunta alla conclusione che a giocare un rol fondamental nella manifestazione della patologie sia la predisposizione genetica del soggetto.

Va precisato, cu toate acestea, che la sclerosi sistemica nu se consideră ca o maladie ereditaria în quanto, în general, i subiecti affetti dalla malattia non hanno familiari che sofrono dello stesso disturbo.

Tra le ipotesi riguardanti le cause scatenanti della malattia c'è quella che ipotizza che un particolare virus (il citomegalovirus) potrebbe essere implicato nell'origine della patologia.

Acest virus, de fapt, intra nelle cellule riproducendoi in modo incontrollato e ar putea fi la cauza dell'activazione della risposta immunitaria contro i tessuti e gli organi del soggetto.

È stato osservato, inoltre, che il contact with alcune substances come il cloruro di vinile, idrocarburi aromatici e resine epossidiche pot originare una fibrosi analoga a quella che presenta un soggetto affetto da sclerodermia.

Sintomatologia sclerozei sistemice

I simptome de prezentare a sclerozei sistemice sunt extrem de variate.

Tra i sintomi più comuni all'inizio della malattia rientra il fenomen di Raynaud, una condizione per cui le estremità del corpo (più comunemente mani e piedi, ma anche naso e orecchie) devine fredde e tendono a changee color.

Alte simptome ale sclerozei sistemice sunt:

Manifestazioni a livello della cute ed ungueali come: tumefazioni cutanee che progrediscono verso l'indurimento; cute che diventa tesa, lucida, ipopigmentata o iperpigmentata; viso amimico; dezvoltarea de calcificari subcutanate; dezvoltare di ulcere digitali; anomalie capillari ed anse microvascolari a livello ungueale.
Manifestări articolelor come artropatie di lieve entità sau poliatralgie; sviluppo di retrazioni in flessione dei gomiti, dei polsi e delle dita.
Manifestazioni gastrointestinali: disfunzione dell'esofago (che sembra la più frequente); disfagia; pirosi retrosternale; reflux acid; esofago di Berrett; ipomotilità del tenue; pneumatoză intestinală; peritonite e, nei pacienti cu sclerosi sistemica limitata, pot dezvolta cirrosi biliare.
Manifestazioni cardiopolmonari, tra le mai frecvente cauze de moarte. La malattia coinvolge generalmente i polmoni in modo subdolo e variabile, ma può provocare perturbi come: fibrosi polmonare e pneumopatia interstiziale che possono manifestarsi come dispnea da sforzo e che può evolvere in insufficienza respiratoria. Può also developers a alveolite acuta, a polmonite da aspirazione, un'ipertensione polmonare or un'insufficienza cardiaca. In molti di questi casi la prognosi purtroppo non favorevole.
Sviluppo di una grave ed improvisa boli renale, criză renală sclerodermică, care se dezvoltă comunmente nei primi 4-5 ani, în special, nei pacienti cu scleroderma diffuso. È molto spesso preceduta da una grave ipertensione che, però, può anche essere assente. Possono inoltre non manifestarsi sintomi cutanei e, per questo, risulta complicato efectua una corecta diagnostic.

diagnostic

In presenza di pacienti cu prezenta clinica classica la diagnostic della sclerosi sistemica risulta abbastanza facile da formulare.

Si sospetta, infatti, la sclerosi sistemica in pacienti care prezentano il fenomen di Raynaud, le tipiche manifestazioni cutanee che caratterizzano la malattia e disfagia non riconducibile ad altra causa o segni viscerali inspiegabili come la fibrosi polmonare o l'ipertensione polmonare.

Cu toate acestea, nu se mai poate diagnostica boala prin analiza clinică și, în acest caz, medicul ar putea să parcurgă informațiile de laborator pentru a confirma sospectul clinic.

Un esame util pentru a verifica la prezența sclerodermiei este la capillaroscopia

Acest lucru simplu nu invaziv permite diagnosticarea precoce a acestei patologii și, de obicei, este efectuată în prezența fenomenului de Raynaud sau a altor simptome care pot sugera prezența bolii.

Altre indagini che pot fi efectuate pentru diagnosticare la scleroză sistemică sonoră

Spirometria, DLCO e TC torace ad alta rezolutie per studiare la salut polmonare.
ECG Holter, ecocardiogramma și RMN cardiaca pentru analiza eventualelor anomalii în funcționarea cardiacă.
Manometria esofagea e rettale, radiografia e la esofagogastroduodenoscopia per osservare lo stato dell'apparato digerente.

Secondo il grup european per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, i sintomi che ar trebui să se pună în toate pacienții și doctorii și să permită o diagnosticare precoce a bolii sunt:

Mani edematos și paffute;
Fenomeno di Raynaud;

Presenza de anticorpi anti-Scl70 sau lo scleroderma pattern, tipica alterazione dei capillari ungueali che poate fi individualizat prin capilaroscopia.

Prognoză

La sopravvivenza a 10 ani de la comparația bolii este de 92% pe culoarea sclerozei sistemice limitate, în timp ce este de 65% pentru scleroza sistemică difuză.

Il decorso della maladie depinde molto de la tipologia sclerozei sistemice și de la profilazione anticorpale.

In generale la boala risulta imprevedibile.

I pacienti che soffrono di malattia cutanea diffusa tind sa aiba un decorso molto più agresiv e dezvoltate precocemente complicazioni viscerali nei primi 3-5 ani dalla comparsa della malattia.

Molte di queste complicazioni, tra le quali anche l'insufficienza cardiaca, l'ectopia ventricolare, ecc., may aggravarsi e portare il soggetto alla morte.

tratamente

Nu există ad oggi una vera și propria cura pentru scleroza sistemică, și se află mulți eforturi pentru a parte din comunitatea științifică și pentru a dezvolta eficacitatea terapiei.

I trattamenti sono orientati al controllo dei simptome și delle disfunzioni viscerali.

I farmacii prescritti al pacientului vor utiliza a tratare specifici simptome organice de la malattia.

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Quelli corticosteroidei sunt utili nei casi di miosite sau connettivite mista, in timp ce alti immunosoppressori sunt utili nei casi di alveolite polmonare.

Per il fenomeno di Raynaud pot essere prescritti i calcio-antagonisti come la nifedipina orale sau farmacii come bosentan, sildenafil e tadalafil per casi più gravi.

La prescrizione dei farmacii, cu toate acestea, deve essere valutata cu molta cura in quanto essi possono curare alcuni sintomi, ma peggiorarne sau provocarne degli altri.

Per conservare il tono muscolare, vengono spesso recomandati ai pacienților trattamenti fisioterapeutici și l'attività fisica, care însă rezultă puțin eficace în contrastarea retracțiunilor articolare.

Ai pacienti care soffrono di scleroză sistemica vine inoltre recomandatto di non sporsi a temperature troppo basse, di tenere gli ambienti in cui vivono alla temperatura che va dai 20°C all'insù, di coprire le estremità e di dorme eventually with the testiera del letto rialzata oppure in posizione semi-seduta.