Sla (Sclerosi laterale amiotrofica): definiție, cauză, simptome, diagnostic și tratament

da Cristiano Antonino il 14 iunie 2023

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) este o patologie neurodegenerativa progressiva dell'età adulta, cauzata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, care conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a interesati anche cei respiratori.

Notă anchetă a bolii lui Lou Gehrig, din numele jucătorului de baseball la cui maladie în 1939 a fost purtată all'attenzione pubblica.

Etimologia definiției Scleroza Laterale Amiotrofica clarisce le caracteristicile bolii.

La parola “amiotrofico” deriva dal greco: “a”corrisponde a no, “mio” a muscolo e “trofico” significa nutrimento.

Da qui, dunque, „Nessun nutrimento muscolare”.

Quando un muscolo non ha nutrimento, si “atrofizza” sau si consuma.

L'aggettivo laterale identifica le are nel midollo spinale di una persona dove se află le parti delle cellule nervose che controllano i muscoli.

Poiché questa zona degenera, cauza formazione di tessuto cicatriziale o indurimento (“scleroza”) nella regione.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA poate prezenta în forma corespunzătoare

familiare (5% dei casi), adică în diversi componenti del nucleo familiare, con esordio intorno ai 63 ani
sporadica (95% dei casi) ossia ad eziologia non nota, con esordio più precoce, tra i 40 ei 60 anni.

In general si observa una leggera prevalenza degli uomini sulle donne cu un raport de circa 1,2-1,5.

Purtroppo la SLA rientra nelle malattie rare.

Nu există în prezent un tratament care poate preveni o sconfiggere această patologie fatală.

Prognoza în 50% dintre pacienți este de aproximativ 30 de luni din esordiu de simptome.

Circa il 20% dei pacienti vive per 5 ani, il 5-10% dei pacienti sopravvive per più di 8 ani, while are rari i casi in cui si observa una sopravvivenza maggiore.

La moarte si verifica spesso per paralisi della musculatura volontaria respiratorie.

Cos'è la Sla

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) colpisce il motoneurone (o neurone motorio), cellula del sistema nervoso central.

În acest sens, notă și „malattia del motoneurone”.

I motoneuroni sunt le cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari, coinvolti în principal în mișcare.

Ma sono coinvolti anche nelle funzioni vitali, come la deglutizione, la fonazione e la respirazione.

La loro degenerazione implica la progressiva paralisi dei muscoli innervati.

Le due tipologie di motoneuroni che entrano in gioco nella Sla sono i motoneuroni superiori, ossia quelli che collegano il cervello al midollo spinale, ei motoneuroni inferiori, adică cei che collegano i neuroni motori superiori dal midollo spinale a tutti muscoli del corpo.

Nella Sla i motoneuroni nu sunt mai mult in grado di portare le informazioni elettriche dal cervello e dal midollo spinale al muscolo, che come result diventa inattivo (paralizzato).

Circa il 10-15% dei pazienti con Sla presenta anche sintomi di demenza frontotemporale dovuta alla degenerazione dei neuroni di questa area del cervello.

La sclerosi laterale amiotrofica spesso inizia cu spasmi muscolari și debolezza într-un arto o dificultate ad articolare la parola.

La Sla progredisce sino a colpire tutti i muscoli necesar per muoversi, parlare, mangiare e respirare.

Purtroppo, come evidenziato prima, suntem di fronte ancora oggi a unei patologii incurabile che culmina cu il decesso.

Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica

Analogamente ad alte malattie di origine neurologica, la Sla insorge spesso cu o sintomatologia aspecifica.

La patologia evoluează în silent.

La Sla si manifesta quando la progressiva perdita dei motoneuroni supera la capacitate compensatoria dei motoneuroni superstiti.

I sintomi iniziali della Sla possono variare sensibilmente da soggetto a soggetto e spesso include debolezza muscolare sau rigidità.

Una persona ar putea avea difficoltà ad afferrare una penna o sollevare un bicchiere, în timp ce o altă persoană ar putea risca un cambiamento nel tono della voce quando parla.

La Sla solitamente ha un esordio graduale e la progressione, ancora una volta, poate differire in modo significativo da caz a caso.

I sintomi possono iniziare nei muscoli che controllano la parola e la deglutizione, o nelle mani, braccia, gambe o piedi.

Più in dettaglio, i segni della Sla variano in relazione alla classe di motoneuroni interessati.

In tale ottica, i sintomi connessi alla degenerazione dei motoneuroni superiori sono

aumento eccessivo del tono muscolare (ipertono muscolare)
accentuazione esagerata dei riflessi muscolo-tendinei (iperreflessia profonda)
răspuns anomală al riflesso cutaneo plantare (segno di Babinski)

I disturbi, invece, da referire alla perdita dei motoneuroni inferiori si configurano come:

reducere del tono muscolare (ipotonia muscolare)
reducere del volum muscolare (atrofia muscolare)
iporeflessia (i muscoli rispondono meno agli stimoli)
contracție spontană, rapidă și reglare a unuia sau mai multor mușchi, fără consecințe ale mișcării (fascicolații)

Il decorso della boala

Simptomele care, în general, sunt observate cu decursul de la înțelegere:

debolezza degli arti
crampi muscolari e fascicolazioni (la connessione tra nervi motori e muscoli viene perduta, come conseguenza i muscoli manifestano delle contrazioni spontanee)
difficoltà a camminare oa desfășura le consuete activități quotidiane
difficoltà a masticare, a deglutire, a parlare; l'indebolimento dei muscoli della gola può portare a difficoltà di articolazione delle parole (disartria) e deglutizione (disfagia). A causa di quest'ultima, le persone a volte sbavano e pot soffocare cu i liquidi. Il cibo o la saliva possono essere inalati (aspirati) nei polmoni, aumentando il rischio di polmonite (la così detta polmonite ab ingestis). La voce in genere ha un suono nasale, ma può essere anche rauca
difficoltà a respirare, quando i muscoli coinvolti nella respirazione și indeboliscono. Alcune persoane necesită un ventilator polmonare per la respirazione
modificări nelle funzioni cognitive e comportamentali.

La patologia non influenisce, invece, sulle funzioni sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali, che non subiscono alcuna alterazione.

Molto spesso anche le funzioni cognitive vengono conservate: in sostanza il paziente resta consapevole del decorso della malattia e observa il process che lo condurra alla paralisi e infine alla morte.

Sebbene nella maggior parte dei casi le persone colpite da SLA conservino intatte le funzioni cognitive e sensoriali, circa il 50% di esse può sperire danni cognitivi (difficoltà nell'apprendimento, nel linguaggio e nella concentrazione).

În plus, circa il 10-15% delle persone con Sla sperimenta gravi mutamenti cognitivi e comportamentali che vengono diagnosticati come demenza frontotemporale (FTD).

Alcuni evidenze demonstrează că mutațiile în genul C9ORF72 sunt cauza mai comună a FTD, Sla și Sla-FTD ereditară.

È importante evidenziare che anche i casi di Sla sporadica (in cui non è nota storia familiare) sunt fortemente connessi a mutazioni in this gene.

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Per quanto riguarda il decorso della SLA, i primi sintomi della malattia possono essere, de exemplu, mioclonie, ossia brevi contrazioni muscolari.

Una certa rigidità muscolare (tipicamente denominata spasticità), debolezza dei muscoli con relativa alterazione del functionare di un arto, sau tono nasale poate essere una spia d'esordio.

Questi perturbi generali și traducono poi in forme di debolezza più evidente o atrofia, tali da indurre il medico a sospettare una forma di Sla quando l'entità del danno è già ingente (60 -70% di motoneuroni).

Cause della Sla

Oggi le cause esatte della SLA non sono note, cu toate acestea gli studi fin qui condotti lasciano ritenere che l'effetto combinato di molteplici fattori sia all'origine dell'insorgenza della malattia.

Tra i factori riconosciuti come coinvolti nello development della Sclerosi laterale Amiotrofica si pot annoverare

un eccesso di glutammato (aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico); quando il suo tasso è elevato determina un'iperattività delle cellule nervose che può risultare nociva
cauze genetice; la forma familiare ed alcune forme di Sclerosi Laterale Amiotrofica sporadica sunt dovute a mutazioni di geni coinvolti in diverse meccanismi fisiopatologici. Tra i geni più noti vi è il C9orf72, le cui mutazioni sono ad oggi le più rappresentate sia nella SLA familiare (40%) che in quella sporadica (20%) oltre che in alcuni pacienti affetti da demenza frontotemporale. A differenza di altri geni, la mutazione di C9orf72 poate provoca o pierdere a funcției proteinei ca o achiziție de efecte tossici. Ad oggi sunt peste 30 i geni che prezintă un risc de asociere alla SLA; cu toate acestea, există una ereditarietà, care include și alte variante geniche în care boala se evidențiază doar cu la prezența mai multor gene anomale.
carenza di fattori di creștere, il cui rol all'interno al nostru organism este cel care ajuta la creșterea nervilor și agevolare i contatti tra i motoneuroni și le cellule muscolari
un danno di tipo ossidativo, ossia derivante dalla formazione di radicali liberi in eccesso
l'accumulo di proteine alterate all'interno del motoneurone; esso contribuisce a condurre la cellula a morte
fattori tossico-ambientali; esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) e alcune sostanze impiegate in agricoltura (erbicidi e insetticidi) che possono provocare danni alle cellule nervose e ai motoneuroni.

Fattori di risc și predisposizione

În plus, sunt factori de risc ambientali pentru SLA și pot ravvisare:

i traumi; esiste uno studio dell'Istituto Mario Negri – condotto su 377 malati e 754 persone sane intervistate da settembre 2007 ad aprile 2010 – che parla di una connessione tra SLA e traumi. În special, la relația cu numărul de traume și dezvoltarea SLA a indicat un andamento linear, all'aumentare del număr de traumi este atins un creștere al riscului de dezvoltare a bolii.
fumul
l'attività sportiva intensa

Secondo lo studio cui i calciatori profesionisti și ammalerebbero di Sclerosi laterale amiotrofica mediamente due volte di più rispetto alla populația generale.

Se giocano nella serie A, il risc ar fi addirittura 6 volte maggiore.

Da quest'indagine non si deve desumere che l'attività sportiva sia nociva in sé.

A certi niveluri, poate anticipa la comparația sclerozei laterale amiotrofica în cazul persoanelor predispuse genetic.

Quest'ultimo ar putea avea un rol di rilievo nella progressione della Sla, aprendo nuove perspective per future terapie.

Attraverso la biopsia del nervo motorio, una tecnica diagnostica innovativa, è stato observat che la proteina pTDP-43 și accumula all'interno dei nervi motori dei pacients con Sla.

Acest eveniment prima che avvenga la degenerare assonale tipica della malattia, suggerendo che this event precoce could concorse all patogenesi of SLA and representare in future un possible biomarcatore diagnostico.