Anemia mediteranea: cauza, simptomele si cura

da Cristiano Antonino il Decembrie 14, 2022

L'anemia mediterranea este o boala ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice functie de trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di spellere l'anidride carbonica.

È la forma eterozigote della beta-talassemia, o maladie genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.

Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, de fapt, se difuzează mai ales în Paesi del bacino del Mediterraneo (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma este prezent cu minore frecvență anche nel sud- este asiatic, în Pacifico Meridionale, în Medio Oriente și în anumite zone din India.

Dal moment che i globuli rossi dei subjects affetti da anemia mediterranea impediscono l'infectia malarica, this disease is diffusa prevalentemente in zone un tempo affette da malaria, efectuând una selecție a populației rezidente: quelli affetti da anemia mediterranea non contraevano la malaria și quindi i loro discendenti sunt mai mulți.

L'origine certa della mutazione genetica che ha data il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce

Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avut in passato con fattori ambientali.

Sembra, de fapt, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle anticheazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, rezultando immuni alla malaria, si sunt resi volano della malattia nelle aree. del bacino del Mediterraneo.

Cauza anemiei mediterane

Al momento del concepimento, un figlio primește i geni da ambedue i genitori: se i genitori sunt entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette „coppie a rischio”), un figlio poate primi da fiecareo dei due o il gene normale o il gene difettoso.

A transmisiei geni normale, il figlio nascerà sano.

Dunque, l'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da ambedui i genitori un gene difettoso.

Se primește un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.

Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di producere emoglobina a sufficienza.

Diagnosticul anemiei mediterane

La diagnostic clinica di routine di anemia mediterranea se face printr-o serie completă de esami ematologici.

Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.

La diagnostic precoce è di importanza fondamentale in quanto consenti, preventivamente, di valutare il risc di generare figli ammalati.

Semne și simptome ale anemiei mediterane

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problems di development.

Nei casi più gravi poate fi prezent și una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).

Al contrario, i-am purtator sani di anemia mediterranea non presentano sintomi sau riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a conditions di stress psicofisico (ad example malattie infettive) or during gravitation.

Terapia dell'anemia mediterranea

Trasfusioni costanti, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pacienti, ferrochelazione, per eliminare l'accumulo di fero content nell'emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusioni si trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di provider emoglobina perfect funzionante che l'organismo non este in grado di produrre da sé.

In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cell staminali può essere risolutivo.

La cura dell'anemia mediterranea normaliza la creșterea subiecților affetti și reduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico și cardiovascolare.