Malattie rare: l'iperinsulinism congenito
L'iperinsulinismo congenito este una alattia rara. Este cauza mai frecventă a ipoglicemiei ricorrente și poate depinde de cauza genetică sau achiziționată
Precocitatea diagnosticului este fundamental pentru a reduce riscul de danno neurologic.
Che cos'è l'iperinsulinism congenito
L'iperinsulinismo congenito este o boala rara cauzata de o iperplazie a β-cellula pancreatica, care provoca o secretie de insulina incontrollata ed eccessiva fata de toate nivelurile de glucosio plasmatico contemporanei.
È la cauza più frecvente di ipoglicemia grave e persistente nel neonato e nella prima infanzia.
Può totuși esordire în orice vârstă a vieții.
L'ipoglicemia ricorrente pune i pacient a risc di danno neurologico permanente.
Semn e simptome ale iperinsulinismului congenito sunt espresiunea carenței de glucoză în sistemul nervos central
În baza ai niveluri glicemici, se disting simptome neurogeni și simptome neuroglicopenici.
I sintomi neurogeni sunt simptome vegetativi che compaiono when the glicemia scende al di sotto di 60 mg/dl and are characterized da pallore, sudorazione algida, iporeattività, sonnolenza, cefalea, palpitazioni, anxietate, vertigini, sau tremori, parestesie, senso di fame, irritabilità. Il neonato può presentare pianto flebile, ipotonia, cianosi, pallore, suzione ipovalida, ipotermia.
I sintomi neuroglicopenici compaiono quando la glicemia scende al di sotto di 50 mg/dl, și se manifestă cu turbe del sensorio, convulsii și comă, și sunt espressione della disfunzione cerebrală da carenza energetica.
Cauze genetice:
- Iperinsulinism congenito, monogenic;
- Iperinsulinism asociat a sindromului genetic.
Cauza achizitionata:
- Iperinsulinismo transizionale (prime 48-72 ore di vita, legato all'adattamento alla vita extrauterina);
- Iperinsulinism transitorio (da stres perinatal):
- Asfissia;
- Ritardo di creștere intrauterino;
- Diabet matern;
- Tosiemie.
La diagnostic si baza sul riscontro di ipoglicemia non chetotica, cu NEFA (acidi grassi non esterificati) soppressi, inappropriatamente rispondente al glucagone.
L'analisi si efectuat su un campion critico, prelevato al moment di un'ipoglicemia spontanea sau al termine di un test del digiuno.
Un alt element important, special in epoca neonatale, è l'elevato fabbisogno di glucosio necessario per mantenere la normoglicemia.
Trattamento dell'iperinsulinism congenito
La terapia di caz de urgență ha lo scopo di riportare rapidamente i valori di glicemia alla normalità (70-100 mg/dl) ed è basata sulla somministrazione di soluție glucosata per via endovenosa, in combinazione cu o dieta bogata di carboidrati.
Nei casi gravi è necesar să poziționeze un acces venoso centrale per veicolare soluții de glucosio altamente concentrate, introduceți un sondin naso-gastrico sau executați o gastrostomia pentru a asigura l'alimentazione iperglucidica.
Può inoltre essere necessaria la somministrazione endovenosa di glucagon, che accept di reduce il fabisogno glucidico, reducendo di conseguenza il sovraccarico idrico.
La terapia a lung termine ha lo scopo di prevenire il danno cerebrale e promuovere il normal development psicomotorio del bambino, incoraggiare un normale comportament alimentar, asigurando un'adeguata tolleranza al digiuno, e keep the best quality di vita possible.
Esa si baza su farmacii che riducono la secrezione di insulina: il diazossido è il farmaco di prima scelta, per via orale. In caso di non responsività al diazossido, si utilizano gli analoghi della somatostatina (octreotide per via sottocute, octreotide LAR a lento rilascio per via intramuscolo) in associazione alla dieta iperglucidica, spesso addizionata di maltodestrine sau amido di mais.
L'algoritmo diagnostico prevede l'interpretazione di analisi biochimiche, genetiche e di diagnostica per immagine (18Fluoro-DOPA PET/TC) care permite diferențierea formelor focale și difuze de iperinsulinism congenito.
Le forme focale sunt indicazione elettiva all'intervento di resezione parziale del pancreas, care cura definitiv boala.
Al contrario, per le forme diffuse di iperinsulinismo, l'intervento chirurgico di pancreasectomia subtotale este indicato solo nei casi gravi, che non rispondono alla terapia farmacologica e nutrizionale.
Si trata di un intervento demolitivo, con asportazione fino al 98% del pancreas, che non garante la guarigione dall'iperinsulinism and che pone i pacients ad elevato risk di sviluppare diabete insulino-dipendente e insufficienza pancreatica esocrina.
Le forme difuze sunt tratate conservativ cu terapia farmacologică și nutrițională
În unele cazuri grave nu sunt responsivi cauzate de mutații în gene della Glucochinasi, dieta chetogena și este demonstrată eficientă în recuperarea disabilità intellettiva e dell'epilessia.
Il follow-up dei pacienti prevede controlli seriati cu l'utilizzo intermittente del monitoraggio continuo della glicemia domiciliare prin holter glicemico, uno instrument molto utile nella personalizzazione della terapia medicală și nutrițională.
I pacienti au efectuat ulterior valutazioni neuropsicologice periodice, pentru verificarea efectelor tratamentului asupra dezvoltarii sistemului nervos central, a individuarii precoce a eventualelor disabilitati si a timpului de aparitie a riscului de abilitare.
L'iperinsulinismo congenito, se non precocemente diagnosticato e tratato, poate cauzare danno neurologico permanente, con esiti di disabilità intellettiva, epilessia, cecità corticale e paralisi cerebrale.
O diagnosticare rapidă și acțiunea unei terapii normoglicemizzante tempestive și specifice pot preveni în mod eficient danno neurologico, garantând o bună calitate a vieții pacientului și a familiei.
Pertanto è fundamental l'individuazione dei subjects a risk, la diagnostic precoce e l'invio dei patients presso centri di riferimento multidisciplinari.
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