Галактоземия: причины, симптомы и лечение
Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызывающее цирроз печени у детей, но не только. Что еще более серьезно, так это то, что галактоземия может иметь разрушительные последствия, если ее вовремя не диагностировать.
Причины галактоземии
Заболевание вызывается высоким уровнем галактозы (разновидность сахара, содержащегося в молоке) в крови из-за дефицита фермента печени, необходимого для его метаболизма.
Чтобы заболеть, ребенок должен унаследовать склонность от обоих родителей.
Заболеваемость составляет примерно 1 случай на 20,000 XNUMX новорожденных.
Для каждой беременности в семье, где оба родителя являются носителями дефицита, существует 1 из 4 шансов рождения ребенка с дефицитом.
Признаки и симптомы галактоземии
Галактоземия обычно возникает в первые несколько дней жизни после приема грудного молока или сухого молока.
Рвота, увеличение печени и желтуха часто являются первыми признаками галактоземии, но могут возникать и другие, такие как бактериальные инфекции (некоторые тяжелые), раздражительность, плохой рост и диарея.
Если не сразу распознать и диагностировать в неонатальном периоде, галактоземия может привести к поражению печени, глаз, головного мозга и почек.
Диагностика галактоземии
Диагноз ставится с помощью лабораторных тестов: заболевание выявляется путем измерения уровня ферментов в эритроцитах, белые клетки крови или печень.
У больных галактоземией активность фермента отсутствует, тогда как у носителей (родителей) активность фермента снижается вдвое.
Галактоза в больших количествах выделяется с мочой у детей раннего возраста, пораженных этим заболеванием, но если ребенка рвет и/или он не пьет молоко, тест также может быть отрицательным.
Лечение галактоземии
Лечение галактоземии в основном основано на устранении галактозы из рациона, проводимом в неонатальный период, путем отмены грудного молока и сухого молока и назначения в качестве замены безлактозного или безгалактозного питания.
Диету следует соблюдать годами, в некоторых случаях пожизненно; Уровни ферментов в эритроцитах оказались наиболее эффективным способом контроля за соблюдением диеты и ограничением галактозы.
Также рекомендуется, чтобы матери детей с галактоземией придерживались безлактозной и безгалактозной диеты во время последующих беременностей, чтобы облегчить симптомы при рождении следующего ребенка.
При раннем лечении любые повреждения печени, возникшие в первые дни жизни, заживают почти полностью.
Читайте также:
Непереносимость лактозы: симптомы и средства защиты
Как лечится СРК: диета и лечение синдрома раздраженного кишечника
Заражение острицами: как лечить ребенка с энтеробиозом (оксиуриазом)
Кишечные инфекции: как происходит заражение Dientamoeba fragilis?
Желудочно-кишечные расстройства, вызванные НПВП: что это такое, какие проблемы они вызывают
Кишечный вирус: что есть и как лечить гастроэнтерит
Уровень смертности от операций на кишечнике в Уэльсе оказался выше ожидаемого
Колит и синдром раздраженного кишечника: в чем разница и как их отличить?
Синдром раздраженного кишечника: симптомы, которыми он может проявляться
Эксперты призывают изменить способ диагностики СРК (синдром раздраженного кишечника)
Что такое прокталгия фугакс? Симптомы, причины и лечение
Внутренний и внешний геморрой: причины, симптомы и методы лечения
Геморрой: новейшие тесты и методы лечения
В чем разница между геморроем и трещинами?
Кровь в стуле: чем это вызвано и с какими заболеваниями это может быть связано
A. Устойчивые бактерии: важное открытие Австралии
Заражение устойчивыми к карбапенемам энтеробактериями
Диарея: что это такое, что может быть причиной и как лечить
Непереносимость лактозы? Дыхательный тест говорит вам об этом