Hemofília, čo to je a ako ju liečiť
Hemofília postihuje jedného z 10,000 XNUMX ľudí a je rozšírená po celom svete. Ide o vrodené a dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa závažnú nedostatočnú zrážanlivosť krvi v dôsledku nedostatku alebo nedostatku určitých plazmatických bielkovín (faktor VIII alebo IX).
Koagulácia je proces, pri ktorom krv pri úniku z krvných ciev vytvára „zátku“ zloženú z krvných doštičiek, krvných buniek a fibrínu, zložky plazmy.
Koagulácia zahŕňa aktiváciu mnohých proteínov.
Dva z nich, faktor VIII a faktor IX (produkovaný pečeňou), chýbajú alebo sú defektné u ľudí s hemofíliou.
Klasifikácia hemofílie
Hemofília sa delí na dva typy: hemofília A a hemofília B. Hemofília A (klasická hemofília) je najbežnejšou formou a je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora VIII.
Hemofília B (alebo vianočná choroba) je na druhej strane spôsobená nedostatkom faktora IX.
Príznaky sú prakticky totožné a iba laboratórnymi vyšetreniami dokáže lekár obe ochorenia rozlíšiť.
Tento rozdiel je veľmi dôležitý pre účely liečby.
Dva typy hemofílie A a B sú spôsobené zmenou dvoch génov, ktoré sa nachádzajú na X chromozóme.
Prenos choroby je viazaný na pohlavie: postihuje prevažne mužov, zatiaľ čo ženy sú zdravými prenášačmi.
Je veľmi zriedkavé, že žena je postihnutá hemofíliou: aby sa tak stalo, otec musí byť hemofilik a matka zdravá prenášačka.
Je to preto, že jediný chromozóm X u mužov je materského pôvodu: žena, ktorá je zdravá nositeľka hemofílie, bude mať šancu 1 ku 2, že porodí chorého samca, a šancu 1 ku 2, že bude mať zdravú nositeľku; keďže ak je manžel zdravý, dcéry ženského pohlavia budú nanajvýš prenášačkami ako matka; deti mužského pohlavia chorých mužov sú zdravé (ak matka nie je prenášačom), zatiaľ čo dcéry budú prenášačkami všetky.
Asi v 30 % prípadov (tzv. 'sporadické prípady') ide o novovzniknutú génovú mutáciu.
Príznaky a diagnostika
Hemofília spôsobuje krvácanie do kĺbov (koleno, lakeť a členok), ktoré sa prejavuje opuchmi a bolesťami kĺbov, svalov a iných mäkkých tkanív (krkjazyk, gastrointestinálny trakt).
Akútne krvácanie sa môže vyskytnúť spontánne aj po malej traume a niekedy môže byť smrteľné.
Vo väčšine prípadov je hemofília diagnostikovaná komplexnými laboratórnymi testami, ktoré overujú nedostatok alebo nedostatok niektorého z koagulačných faktorov.
Najbežnejšie používaným testom je parciálny tromboplastínový čas (PTT): u ľudí s hemofíliou je parciálny tromboplastínový čas dlhší ako normálne.
V rodinách, kde je prítomná hemofília, je možné podrobiť ženy genetickému testu, aby sa zistilo, či sú prenášačky
Prenatálnu diagnostiku je možné vykonať aj pri rizikovom tehotenstve: páry, ktoré sa obávajú, že by mohli preniesť hemofíliu na svoje deti, môžu kontaktovať genetickú poradňu.
Hemofília, komplikácie
Hemofília sa delí na miernu, strednú a závažnú v závislosti od množstva faktora zrážanlivosti prítomného v krvi.
Pri ťažkej hemofílii môže dôjsť ku krvácaniu aj po malej traume a spontánne (zriedkavé pri miernej alebo stredne ťažkej hemofílii).
Hematómy v podkoží alebo svaloch môžu spôsobiť kontraktúry, paralýzu nervov, cysty kostí a svalovú atrofiu.
Vnútorné krvácania spôsobené ťažšími formami môžu viesť až k závažným komplikáciám v závislosti od oblasti, kde sa vyskytujú, vrátane neurologického poškodenia a renálnej koliky, a môžu byť dokonca smrteľné.
Terapia
Liečba hemofílie je založená na substitučnej liečbe, teda podávaní chýbajúceho faktora (faktor VIII pri hemofílii A, faktor IX pri hemofílii B). Chýbajúci faktor je možné extrahovať z darcovskej krvi alebo už niekoľko rokov je možné ho vyrobiť „umelo“ prostredníctvom genetického inžinierstva.
Je potrebné vyhnúť sa antikoagulačným liekom, ako je aspirín.
Pri miernych formách hemofílie A možno použiť desmopresín, liek schopný spôsobiť 25-30 % zvýšenie faktora VIII v plazme.
Ak je pacient s hemofíliou zistený a liečený, môže viesť v podstate normálny život: ľudia s ťažkou formou vyžadujú nepretržitú liečbu, zatiaľ čo u ľahkých foriem sa substitučná liečba vykonáva len po traume alebo v očakávaní operácie.
Prečítajte si tiež:
Krvné choroby: Polycytémia Vera alebo Vaquezova choroba
Transfúzia krvi: Rozpoznanie transfúznych komplikácií
Pokrvní jazdci, jednoducho dobrovoľníci
Hemofília: Čo to je a ako ju liečiť
Hematúria: Príčiny krvi v moči
Čo je amyláza a prečo sa test vykonáva na meranie množstva amylázy v krvi?
Nežiaduce reakcie na lieky: Čo sú a ako zvládnuť nežiaduce účinky
Obličkové kamene: Ako vznikajú a ako sa im vyhnúť
Renálna kolika, ako sa prejavuje?
Biliárna kolika: Ako ju rozpoznať a liečiť
Keď sa pacient sťažuje na bolesť v pravom alebo ľavom boku: Tu sú súvisiace patológie
Kreatinín, detekcia v krvi a moči indikuje funkciu obličiek
Leukémia u detí s Downovým syndrómom: Čo potrebujete vedieť
Poruchy bielych krviniek u detí
Čo je albumín a prečo sa test vykonáva na kvantifikáciu hodnôt krvného albumínu?
Čo sú anti-transglutaminázové protilátky (TTG IgG) a prečo sa testuje na ich prítomnosť v krvi?
Čo je cholesterol a prečo sa testuje na kvantifikáciu hladiny (celkového) cholesterolu v krvi?
Trombofília: Príčiny a liečba nadmerného sklonu k zrážaniu krvi