Osteogenesis imperfecta: definícia, symptómy, ošetrovateľská a medicínska liečba

By Cristiano Antonino On Mar 6, 2023

Osteogenesis imperfecta je porucha lámavosti kostí spôsobená najmä mutáciami COL1A1 a COL1A2, ktoré kódujú prokolagén typu I.

Čo je Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta má teraz ďalšie gény, ktoré spôsobujú krehké kosti, a pomaly sa šíri medzi generáciami a krajinami.

Je tiež známa ako choroba krehkých kostí, Lobsteinov syndróm, fragilitas ossium, Vrolikova choroba.

Osteogenesis imperfecta je charakterizovaná kosťami, ktoré sa často ľahko lámu z malej alebo žiadnej zjavnej príčiny.

Presná typizácia osteogenesis imperfecta je často náročná a závisí vo veľkej miere od skúseností lekára.

Závažnosť sa pohybuje od miernych foriem až po smrteľné formy v perinatálnom období.

Forlino a Marini v roku 2015 ponúkli alternatívny spôsob pochopenia genetiky osteogenesis imperfecta zoradením do piatich funkčných kategórií takto:

Skupina A. Toto sú primárne defekty v štruktúre a funkcii kolagénu.
Skupina B. Ide o defekty modifikácie kolagénu.
Skupina C. Ide o defekty skladania a zosieťovania kolagénu.
Skupina D. Do tejto skupiny patria poruchy osifikácie alebo mineralizácie.
Skupina E. Skupina zahŕňa vývojové defekty osteoblastov s kolagénovou insuficienciou.

Patofyziológie

Klasifikačný systém nie je integrovaný do širokého používania, ale ponúka významné zefektívnenie kategórií do intelektuálne uspokojujúcich divízií.

COL1A1/COL1A2. Kolagén typu 1, ktorý tvorí približne 30 % hmotnosti ľudského tela, je defektný pri osteogenesis imperfecta.
Kalcifikácia intraoseálnych membrán. Pacienti s touto formou osteogenesis imperfecta majú vo všeobecnosti stredne závažné ochorenie, ale často sa im vyvinú hyperplastické mozoly v dlhých kostiach po zlomenine alebo ortopedickom chirurgickom zákroku, ktorý zahŕňal osteotómiu.
SERPINFI (typ VI). Je to spôsobené homozygotnou mutáciou v géne SERPINF1 a dedičnosť je autozomálne recesívna.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (typ VII-IX). Cartilage-associated protein (CRTAP) je proteín potrebný na prolyl-3-hydroxyláciu a s proteínovými produktmi génov LEPRE1 a PPIB tvorí heterotrimérny proteín, ktorý je rozhodujúci pre správnu posttranslačnú modifikáciu kolagénu I.
SERPINH1 (Typ X). Genetické testovanie zistilo predtým opísanú homozygotnú mutáciu v géne SERPINH1.
FKBP10 (typ XI). Je to spôsobené homozygotnou mutáciou v géne FKBP10 a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
SP7 (Typ XII). V géne SP7 sú homozygotné delécie a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
BMP1 (typ XIII). Je to spôsobené homozygotnou mutáciou v géne BMP1 a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
WNT1 (typ XV). Táto forma je spôsobená homozygotnými alebo zloženými heterozygotnými mutáciami v géne WNT1 a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
CREB3L1 (Typ XVI). CREB3L1 kóduje proteín transduktora stresu endoplazmatického retikula OASIS, ktorý reguluje expresiu prokolagénu typu 1.
SPARC (Typ XVII). SPARC alebo vylučovaný proteín, kyslý, bohatý na cysteín, je glykoproteín, ktorý sa viaže na viaceré matricové proteíny, vrátane kolagénu I.

Osteogenesis imperfecta teraz postihuje ľudí z rôznych krajín po celom svete

V Spojených štátoch sa prevalencia osteogenesis imperfecta odhaduje na 2 na každých 15 000 živonarodených detí.

Ľahká forma je však nedostatočne diagnostikovaná.

Zdá sa, že prevalencia je celosvetovo rovnaká, hoci môže existovať zvýšené riziko recesívnych foriem osteogenesis imperfecta v populáciách s vysokým stupňom príbuznosti.

Neexistujú žiadne rozdiely na základe pohlavia, ktoré sa uvádza.

Neexistujú žiadne rozdiely na základe hlásenej rasy.

Vek, kedy sa symptómy začínajú, sa značne líši, pretože existujú pacienti, ktorí nemajú zlomeniny až do dospelosti, zatiaľ čo iní môžu mať zlomeniny počas detstva.

Osteogenesis imperfecta je dedičná porucha

Spôsob dedenia. Pri typoch I až V osteogenesis imperfecta je spôsob dedičnosti autozomálne dominantný a často zahŕňa novú dominantnú mutáciu.
Mozaika zárodočných buniek. Mozaicizmus zárodočných buniek môže byť vysvetlením prípadov vyskytujúcich sa v rodinách so zdravými rodičmi, ktoré majú viac ako jedno dieťa s osteogenesis imperfecta.
Somatická mozaika. Somatický mozaikizmus bol zaznamenaný u mozgového kmeňa, ktorý mali viacero detí s rovnakou dominantnou formou.

Klinické prejavy osteogenesis imperfecta sa líšia podľa klasifikácie

Modrasté až belavé skléry. Odtiene skléry sa môžu líšiť, ale zmena farby sa môže vyskytnúť aj pri iných ochoreniach, ako je progéria a Menkesov syndróm.
Dentinogenesis imperfecta. Zuby sa ľahko lámu a postupne sa erodujú.
Zlomeniny. Počas života môže počet zlomenín dosiahnuť sto alebo dokonca viac.
Vysoká tolerancia bolesti. Ľudia s osteogenesis imperfecta môžu mať vysokú toleranciu k bolesti, pretože staré zlomeniny môžu byť objavené u dojčiat až po rádiografii objednanej z úplne iného dôvodu.
Výška. Výška je extrémne variabilná, pričom niektorí pacienti majú takmer normálnu výšku a iní majú výrazne nízky vzrast.

Medzi komplikácie pacienta s osteogenesis imperfecta patria:

Infekcie dýchacích ciest. Opakované infekcie dýchacích ciest môžu byť komplikáciou závažnej osteogenesis imperfecta.
Bazilárny dojem. Bazilárny dojem môže spôsobiť kompresiu mozgového kmeňa a je hlavnou neurologickou komplikáciou u detí s osteogenesis imperfecta.
Hydrocefalus. Hydrocefalus môže byť komunikujúci alebo nekomunikujúci a niekedy vyžaduje skrat v CSF.
Cerebrálne krvácanie. Ďalšou možnou komplikáciou je cerebrálne krvácanie spôsobené pôrodnou traumou.

Zistenia hodnotenia a diagnostiky

Výsledky diagnostických testov u ľudí s osteogenesis imperfecta sú užitočné pri vylúčení iných metabolických ochorení kostí.

Analýza syntézy kolagénu. Analýza syntézy kolagénu sa vykonáva kultiváciou dermálnych fibroblastov získaných počas biopsie kože.
Analýza prenatálnych mutácií DNA. Analýza prenatálnych mutácií DNA sa môže vykonať v tehotenstvách s rizikom osteogenesis imperfecta na analýzu nekultivovaných buniek choriových klkov.
Minerálna hustota kostí. Minerálna hustota kostí, meraná pomocou dvojenergetickej rádiografickej absorpciometrie, je vo všeobecnosti nízka u detí a dospelých s osteogenesis imperfecta.
röntgen. Snímky môžu odhaliť rednutie dlhých kostí s tenkými kôrami alebo môžu odhaliť guľôčkové rebrá, široké kosti a početné zlomeniny s deformáciami dlhých kostí.
Ultrasonografia. Prenatálna ultrasonografia sa môže použiť na zistenie abnormalít dĺžky končatín v 15. až 18. týždni tehotenstva.

Lekársky manažment

Pretože osteogenesis imperfecta je genetický stav; nemá to liek.

Výživa. Nutričné hodnotenie a stav sú prvoradé, aby sa zabezpečil primeraný príjem vápnika a vitamínu D.
Transplantácia kostnej drene in utero. Transplantácia kostnej drene dospelého človeka in utero znižuje perinatálnu letalitu.
Inhibícia RANKL. Predklinická štúdia preukázala, že inhibícia RANKL zlepšuje hustotu a niektoré geometrické a biomechanické vlastnosti myši oim/oim, ale neznižuje výskyt zlomenín v porovnaní s placebom.

Medzi lieky podávané pacientom s osteogenesis imperfecta patria:

IV pamidronát. Cyklické podávanie intravenózneho pamidronátu znižuje výskyt zlomenín a zvyšuje minerálnu hustotu kostí, pričom znižuje hladinu bolesti a zvyšuje hladinu energie.
risedronát. Perorálne bisfosfonáty, ako je risedronát, môžu mať určitý účinok na redukciu zlomenín u pacientov s osteogenesis imperfecta.

Chirurgický manažment

Ortopedická chirurgia je jedným z pilierov liečby pacientov s osteogenesis imperfecta.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Intramedulárna náhrada tyče. U pacientov s vyklenutými dlhými kosťami môže intramedulárna náhrada tyče zlepšiť znášanie hmotnosti, a teda umožniť dieťaťu chodiť v skoršom štádiu, ako by inak mohlo.
Operácia bazilárneho odtlačku. Tento postup je vyhradený pre prípady s neurologickými nedostatkami, najmä tými, ktoré sú spôsobené kompresiou mozgového kmeňa.
Korekcia skoliózy. Korekcia skoliózy môže byť ťažká z dôvodu krehkosti kostí, ale chrbticovej poškodenie fúzie môže byť prospešné u pacientov so závažným ochorením.

Manažment ošetrovateľstva

Starostlivosť o pacientov s osteogenesis imperfecta je multidisciplinárna.

Ošetrovateľské hodnotenie

Sestra by mala u pacienta s osteogenesis imperfecta posúdiť nasledovné:

História. Posúďte anamnézu pacienta, pretože osteogenesis imperfecta je genetická porucha.
Fyzické hodnotenie. Zlomenina je bežným javom u pacienta s osteogenesis imperfecta a symptómy možno zistiť pri fyzickom vyšetrení.
Laboratórne hodnoty. Laboratórne výsledky môžu odhaliť výskyt osteogenesis imperfecta.

Ošetrovateľská diagnostika

Na základe hodnotiacich údajov sú hlavné ošetrovateľské diagnózy:

Riziko zranenia súvisiaceho s krehkými kosťami.
Poškodenie chrupu súvisiace s genetickou predispozíciou.
Zhoršená fyzická pohyblivosť súvisiaca so stratou integrity kostných štruktúr.

Plánovanie a ciele ošetrovateľskej starostlivosti

Medzi hlavné ciele pre pacienta s osteogenesis imperfecta patria:

Upravte prostredie podľa pokynov na zvýšenie bezpečnosti.
Buďte bez zranení.
Zobrazte zdravé zuby v dobrom stave.
Verbalizovať a preukázať efektívne zručnosti v oblasti dentálnej hygieny.
Postupujte podľa odporúčaní pre vhodnú zubnú starostlivosť.
Zvýšte silu a funkciu postihnutej a/alebo kompenzačnej časti tela.

Ošetrovateľské intervencie

Sestra je zodpovedná za nasledovné:

Genetické poradenstvo. Ponúknite genetické poradenstvo rodičom dieťaťa s osteogenesis imperfecta, aby sa mohlo diskutovať o zárodočnej mozaike, pretože toto je mechanizmus zodpovedný za niektorých pacientov so zjavnou novou dominantnou mutáciou.
Diéta. Povzbudzujte dostatočný príjem vápnika, vitamínu D a fosforu a zaistite primeraný prísun kalórií.
Aktivita. Poučte rodičov o umiestnení dieťaťa v postieľke ao tom, ako s ním zaobchádzať, aby ste sa vyhli zlomeninám.

Hodnotenie

Očakávané výsledky pacientov zahŕňajú:

Upravené prostredie, ako je uvedené na zvýšenie bezpečnosti.
Bez zranení.
Vykazuje zdravé zuby v dobrom stave.
Verbalizované a preukázané efektívne zručnosti dentálnej hygieny.
Sledované odporúčania pre vhodnú zubnú starostlivosť.
Zvýšená sila a funkcia postihnutej a/alebo kompenzačnej časti tela.

Pokyny pre prepustenie a domácu starostlivosť

Pokyny na prepustenie pre pacienta a rodinu zahŕňajú:

Fyzická terapia. Terapia by mala byť zameraná na zlepšenie pohyblivosti kĺbov a rozvoj svalovej sily.
Výživa. Malo by sa vykonávať pravidelné nutričné hodnotenie a intervencia.
Orálne zdravie. Pacienti s osteogenesis imperfecta vyžadujú dôkladnú ústnu hygienu a časté sledovanie u detského zubného lekára, ktorý je s touto poruchou oboznámený.