Pediatrický pacient: čo je artrogrypóza?
Artrogrypóza je stav, ktorý – hneď pri vzniku názvu Marfanov syndróm – opísal Dr. Marfan v 19. storočí a pomenoval ho po ňom.
Neskôr lepšia definícia Marfanovho syndrómu odlíšila ten druhý (pri zachovaní Marfanovho mena) od mnohopočetnej artrogrypózy.
Ide o stav charakterizovaný mnohopočetnými kontraktúrami s zablokovaním kĺbov, ktoré vznikajú a potom sú spojené so zníženou pohyblivosťou kĺbov v prenatálnom období.
Príčiny artrogrypózy
Príčiny, ktoré môžu spôsobiť artrogrypózu, môžu byť rôzne a zahŕňajú:
- neurologický deficit, centrálny aj periférny, ktorý má za následok zhoršenú funkciu svalov (kontraktúry) a zablokovanie v kĺbe;
- myopatia, to znamená ochorenie prevažne na svalovej úrovni;
- kĺbová a kostrová (zvyčajne okresná) malformácia.
Určité prenatálne stavy, ako je výrazné zníženie plodovej vody alebo viacpočetné tehotenstvo, môžu podmieniť závažnú konstrikciu plodu, ktorá má za následok zmenený osteoartikulárny a svalovo-šľachový vývoj, a teda artrogripózu.
Pri artrogrippóze je potrebné vykonať hĺbkové vyšetrenia, aby sme zhodnotili, či sa súčasne nemusia vyskytovať aj iné malformácie a nestojíme tak pred širším problémom (napr. syndróm ako Marfanov syndróm).
Preto je potrebné kontrolovať telesný a hmotnostný rast, vyšetrovať každý orgán a aparát a pátrať po prípadných príznakoch aj miernej mentálnej retardácie (hodnotenie psychomotorického a intelektuálneho vývoja).
Diagnóza artrogrypózy
Dôkladné pediatrické vyšetrenie, dermatologické vyšetrenie a ortopedické vyšetrenie budú prvé veci, ktoré treba urobiť.
Z nich budú odvodené ďalšie kontroly, ktoré sa majú naplánovať.
Potom bude potrebná konzultácia v centre lekárskej genetiky, aby sme sa mohli orientovať na presnejšie diagnostické rámcovanie, stanoviť akékoľvek ďalšie vyšetrenia (napr. genetické), vymedziť rodokmeň, a tak zistiť, či sú touto chorobou postihnutí aj iní v tej istej domácnosti. rovnaký problém a tým definovať možnú dedičnosť a budúce reprodukčné riziko.
Terapia artrogrypózy
Terapia súvisí s diagnózou a to isté možno povedať o prognóze v čase.
Pokiaľ ide o existenciu centier špecializovaných na artrogrypózu, vždy treba odkazovať na definitívnu diagnózu, pretože existujú centrá venované špecifickým syndrómom a v prípade artrogrypózy na ortopedickom alebo nervovosvalovom základe špecializované centrá v detskej ortopédii alebo neurologických ústavoch.
Prečítajte si tiež:
Čo to je a aké sú príznaky Marfanovho syndrómu?
Vývoj, diagnostika a liečba reumatoidnej artritídy
Artróza: Čo to je a ako ju liečiť
Reumatoidná artritída: štádium, priebeh a liečba
Juvenilná idiopatická artritída: Štúdia orálnej terapie tofacitinibom od Gasliniho z Janova
Reumatické choroby: Artritída a artróza, aké sú rozdiely?
Reumatoidná artritída: príznaky, diagnostika a liečba
Nízkotučná vegánska strava môže priniesť úľavu od reumatoidnej artritídy
Kostný kalus a pseudoartróza, keď sa zlomenina nehojí: Príčiny, diagnostika a liečba
Septická artritída: Čo to je, čo ju spôsobuje a aké sú liečby
Reumatoidná artritída: počiatočné príznaky, príčiny, liečba a úmrtnosť
Viacnásobná vrodená artrogrypóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Čo je artróza členku? Príčiny, rizikové faktory, diagnostika a liečba
Ako prežiť čarodejnícku mŕtvicu: Objavte akútnu bolesť krížov
Lumbago: Čo to je a ako s ním zaobchádzať
Bolesť chrbta: Význam posturálnej rehabilitácie
Epifyziolýza: „Trénujte pediatrov, aby sa vyhli neskorým diagnózam“
Idiopatická skolióza: Čo to je a ako ju liečiť
Diagnóza a liečba skoliózy dospelých
Je možná korekcia skoliózy? Včasná diagnostika robí rozdiel
Viacnásobná vrodená artrogrypóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba