Tourettov syndróm: nekontrolované pohyby a plač, najmä u detí, ale môže postihnúť aj mladých ľudí. Tu sú dnes dostupné liečby

Tourettov syndróm nie je vôbec nezvyčajnou patológiou, ktorá podľa údajov ISS postihuje asi 1 % populácie s juvenilným a adolescentným začiatkom natoľko, že ho možno definovať ako neurovývojové ochorenie: charakterizuje teda dospievanie. fázy nervového systému, s príznakmi, ktoré často menia kvalitu života subjektu a výrazne ovplyvňujú sociálne a rodinné vzťahy.

Čo je Tourettov syndróm?

Tourettov syndróm (TS) je neuropsychiatrická porucha bežne známa ako „choroba tisíc tikov“, pretože pacienti, ktorí ňou trpia, prejavujú nekontrolované pohyby sprevádzané mimovoľnými zvukmi a hlasovými prejavmi rôznej zložitosti.

Ochorenie je známe už od staroveku, ale klinicky ho podrobnejšie opísali až v Paríži na konci 19. storočia francúzsky neurológ Jean-Martin Charcot a jeho študent Gilles De la Tourette, od ktorého je tento stav pomenovaný. .

Kto je postihnutý Tourettovým syndrómom?

Tourettov syndróm postihuje najmä mladých ľudí a dospievajúcich (najmä mužov) a vo všeobecnosti ustupuje s úplným vývojom mozgu, ktorý sa dosahuje okolo 25. roku života.

V tejto súvislosti epidemiologické údaje naznačujú, že:

• 2/3 prípadov oscilačne progredujúce symptómy ustúpia po 15-16 roku života;
• len v jednej tretine prípadov poruchy pretrvávajú, no ich závažnosť klesá a postupom času sa stávajú lepšie kontrolovateľnými, takže sa znižuje aj potreba liečby.

príznaky

Symptómy sa vo všeobecnosti objavujú vo veku okolo 5-7 rokov a v nasledujúcich rokoch sa môžu zvyšovať alebo znižovať.

V každom prípade prechodné tiky nie sú vo vývinových štádiách nezvyčajné a diagnóza Tourettovho syndrómu môže byť stanovená vtedy, keď poruchy pretrvávajú dlhšie ako rok, pričom subjekt vykazuje okrem motorických prejavov aspoň jeden zvukový/vokálny tik.

Čo sa týka typu tikov, je možné ich klasifikovať do kategórií jednoduché tiky a zložité tiky.

Jednoduché tiky

Jednoduché tiky sú tie, ktoré vo všeobecnosti zahŕňajú iba jeden typ svalov a môžu to byť napríklad:

• blikanie;
• grcanie;
• kašeľ;
• fúkanie;
• čuchanie;
• krik;
• brúsiť zuby;
• otáčanie krk.

Komplexné tiky

Komplexné tiky, ktoré aktivujú viac ako jeden typ svalov, sú:

• kopanie;
• skákanie;
• napodobňovanie gest iných (ekopraxia);
• produkujúce vulgárne a obscénne gestá (kopraxia).

Tiky sa prejavujú rôznorodým klinickým obrazom a vo všeobecnosti sa dajú kontrolovať intenzívnym úsilím, ktoré si pacient vyžaduje.

V situáciách, ktoré vyvolávajú úzkosť, stres alebo určitý emocionálny dopad na subjekt, sa však kontrola uvoľní a tiky sa prejavia: ide o dôležité vysvetlenie, pretože tiky sú až príliš často jednoducho označované ako psychogénne, tj. spojené predovšetkým s emocionálnym správaním osoby.

Symptómy vo formách '2Plus'

Niektoré zložitejšie formy Tourettovho syndrómu sú definované ako 2 Plus: okrem motorických/zvukových tikov existujú aj ďalšie symptómy, ktoré charakterizujú iné poruchy:

• nepozornosť, motorický nepokoj typický pre ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder);
• obsedantné myšlienky, ktoré vedú k opakujúcemu sa a nekontrolovateľnému správaniu bez logiky, typické pre OCD (obsedantno-kompulzívna porucha).

Zvukový obraz s vyžarovaním nadávok, nadávok a pod. (koprolálie) nie je taký častý, ako by sa mohlo zdať, hoci charakterizuje kolektívnu predstavivosť samotného syndrómu.

Je potrebné poznamenať, že obsedantno-kompulzívna symptomatológia je symptóm, ktorý v dospelosti vymizne zriedkavejšie a sám o sebe je schopný výrazne zmeniť kvalitu života pacienta.

Problémy s nepozornosťou a motorickou hyperaktivitou sú častejšie v mladosti, často ohrozujú školský prospech.

Príčiny Tourettovho syndrómu

Príčiny Tourettovho syndrómu ešte nie sú úplne známe, ale zdá sa, že sú založené na

• genetickú predispozíciu, tj tikulárne alebo obsedantno-kompulzívne podnety možno často zistiť u rodičov Tourettových subjektov;
• porucha bazálnych ganglií: z neurofyziologického hľadiska môže byť porucha zarámovaná do kontextu poruchy bazálnych ganglií a vo všeobecnosti extrapyramídového systému mozgu (ten, ktorý má na starosti mimovoľné a automatické pohyby) ;
• infekcie: sú spúšťačom tikov, keď pôvodca infekcie nájde geneticky predisponovaný terén a nervový systém (SN), ktorý sa stále vyvíja, a preto nie je schopný zaviesť vhodné kontrolné mechanizmy (zvyčajne v dôsledku streptokoka betoemolyticus typu A, ktorý spôsobuje bežné infekcie uší a mandlí).

Diagnóza Tourettovho syndrómu

K dnešnému dňu neexistujú žiadne inštrumentálne testy, ktoré by umožnili diagnostiku Tourettovej choroby.

Najmä zobrazovanie pomocou nukleárnej magnetickej rezonancie alebo elektroencefalogramy nie sú užitočné, ale sú nevyhnutné:

• elektrokardiogram (EKG) na vylúčenie sprievodných srdcových patológií;
• krvný test na potvrdenie výskytu alebo aktívnej prítomnosti infekcie (TAS).

Diagnóza je najmä observačná, klinická a mnohostranná.

To vysvetľuje, prečo rozpoznanie syndrómu až príliš často prichádza príliš neskoro, po dlhých a neplodných postupoch.

Bolo vypočítané, že väčšina prípadov trvá 4-5 rokov, kým sa dosiahne správna diagnóza.

Odlišná diagnóza

V štádiu diagnostiky treba vylúčiť aj iné problémy nesúvisiace s Tourettovým syndrómom, ktoré môžu spôsobovať tiky a symptómy ochorenia, ako napr.

• problémy so zrakom
• alergie;
• autizmus (ktorý však komplikuje zložité Tourettove formy v 5-10%);
• užívanie určitých liekov;
• neurologické poruchy iné ako Tourettov syndróm, ako je dystónia (patológia, ktorá spôsobuje mimovoľné svalové kontrakcie), Huntingtonova choroba (zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje degeneráciu buniek centrálneho nervového systému) atď. Zobrazovacie techniky, ako je počítačová tomografia a magnetická rezonančné zobrazenie môže v tomto prípade pomôcť spresniť diagnózu.

Ako liečiť Tourettov syndróm

Existujú rôzne úrovne závažnosti ochorenia, od „žmurkania“, tj opakovaného a nedobrovoľného žmurkania, až po sebapoškodzovanie; tj ťažké formy.

K dnešnému dňu, žiaľ, neexistuje žiadna špecifická terapia, ale niekoľko terapeutických stratégií na kontrolu symptómov vo vzťahu k fyzickým a sociálno-rodinným problémom, ktoré to môže spôsobiť.

Liečebná činnosť je multidisciplinárna a zahŕňa aj rôzne špecializované osobnosti, ako sú:

• neurológ
• psychológ;
• psychiater
• detský neuropsychiater;
• sociálni pracovníci;
• pedagógovia.

Kognitívno-behaviorálne techniky

Kognitívno-behaviorálna terapia umožňuje subjektu získať väčšiu kontrolu nad fyzickými a psychologickými aspektmi choroby a zároveň zvládať akékoľvek vedľajšie problémy, ako sú deficity sebaúcty a problémy vo vzťahoch.

Najmä techniky:

• Zvrat návyku: cieľom je upozorniť subjekt na predtušené vnemy (vnemy, ktoré vo všeobecnosti subjekt postihnutý Tourettovým syndrómom pociťuje pred tikom a ktoré po jeho vykonaní zmiznú), ako aj na samotný akt a jeho dôsledky, naučiť sa rozpoznávať činnosti a nálady, ktoré môžu spustiť mechanizmus, aby sa tento tik nahradil alternatívnym správaním.
• Prevencia expozície a odozvy (ERP) pacient je postupne vystavovaný podnetom, na ktoré je jeho reakciou výskyt tiku, učí sa obmedzovať sa a vyvíjať odolnosť.

Lieková terapia pri Tourettovom syndróme

Farmakologická liečba sa riadi anglickým výrazom 'go low and slow', tj nízka dávka podávaná postupne s terapiami, ktoré, ak sú predpísané odborníkmi, môžu mať vo všeobecnosti menšie vedľajšie účinky.

Lieky používané na Tourettov syndróm zahŕňajú:

• psychotropné lieky (neuroleptiká), ako sú antagonisty dopamínu, ktoré regulujú určité mozgové procesy súvisiace s neurotransmiterom dopamínom;
• agonisty alfa2-adrenergných receptorov, ktoré stabilizujú hladiny neurotransmiteru noradrenalínu;
• svalové relaxanty, ktoré, ako už slovo napovedá, uvoľňujú svaly;
• nízkoaktívne anxiolytiká;
• Antidepresíva pôsobiace na serotonín.

Chirurgia, cerebrálna neurostimulácia a transkraniálna stimulácia

Pre refraktérne a veľmi vážne prípady (všeobecne u dospelých), keď je patológia tikózy spojená s „znefunkčnením“ obsedantno-kompulzívnej poruchy, existujú aj viac-menej invazívne techniky, ktoré môžu v extrémnom pomere vyžadovať chirurgický zákrok.

Hlboká mozgová stimulácia (DBS) napríklad zahŕňa implantáciu elektród do mozgu pacienta, ktoré po pripojení ku generátoru vysielajú elektrické impulzy schopné modulovať neuronálnu aktivitu, ktorá je základom určitých porúch choroby.

Ide o rovnakú techniku, ktorá sa používa na liečbu Parkinsonovej choroby.

V poslednej dobe sa používajú aj neinvazívne techniky, ako je transkraniálna magnetická stimulácia (TMS) a stimulácia jednosmerným prúdom (tDCS).

Tie využívajú aktivitu magnetického poľa alebo nepretržité elektrické prúdy na moduláciu aktivity nervového systému a obmedzujú poruchy vyvolané Tourettovým syndrómom.

Aj keď tieto techniky ponúkajú okamžité zlepšenie, majú obmedzenie dočasného účinku a obmedzenú účinnosť.

Prečítajte si tiež:

Núdzové vysielanie ešte viac...Naživo: Stiahnite si novú bezplatnú aplikáciu vašich novín pre IOS a Android

Intermitentná výbušná porucha (IED): Čo to je a ako ju liečiť

Riadenie duševných porúch v Taliansku: Čo sú to ASO a TSO a ako reagujú respondenti?

Ako funguje kognitívno-behaviorálna terapia: kľúčové body CBT

Čo je psychologická prvá pomoc (PFA)? Význam duševnej podpory u obetí traumy

zdroj:

GSD