„Integrirani test“ ali integrirani prenatalni presejalni pregled v medicini se nanaša na niz treh testov, ki se izvajajo na nosečnici, da se oceni tveganje, da ima plod določene bolezni, kot je Downov sindrom.

Integrirani test je varen test tako za mater kot za plod

Je neboleč, saj je sestavljen iz dveh enostavnih vzorcev venske krvi matere, odvzetih približno mesec dni narazen, in ultrazvočnega pregleda, ki meri nuhalno svetlino.

Integrirani test sicer poveča natančnost duo testa, quad testa in nuhalne svetline, vzetih posamično, vendar ne omogoča postavitve diagnoze, temveč le izraža statistično tveganje, da ima plod nepravilnost: če je to tveganje visoko – in ob prisotnosti dejavnikov tveganja, kot je starost nad 35 let – ženski svetujemo druge bolj invazivne in tvegane, a tudi bolj natančne preiskave, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic.

Kaj je namen integriranega testa?

Namen integriranega testa je kvantificirati tveganje za malformacije ploda (okvare nevralne cevi, kot je spina bifida ali nekatere srčne bolezni) ali kromosomske nepravilnosti pri plodu, kot je Downov sindrom (trisomija 21) ali Edwardsov sindrom (trisomija 18). ali Patauov sindrom (trisomija 13).

Integrirani test se izvede v treh različnih časih

• prvi vzorec se običajno odvzame med 9. in 11. tednom nosečnosti;
• ultrazvok za merjenje nuhalne svetline praviloma opravimo med 11. in 14. tednom nosečnosti;
• drugi vzorec se običajno vzame med 15. in 17. tednom nosečnosti.

Ni nujno, da ultrazvok sovpada s prvim vzorčenjem, vendar se preiskavi pogosto opravita skupaj (običajno v 11. tednu).

Vrednost nuhalne svetline je treba zagotoviti ob drugem vzorčenju.

Točne datume prve krvne preiskave določi lečeči ginekolog na podlagi zadnje menstruacije in/ali ultrazvoka 1. trimesečja.

Učinkovitost integriranega testa temelji na pravilni določitvi časa nosečnosti: brez te pravilnosti postane test statistično manj natančen.

Trije različni testi analizirajo različne podatke:

• prvi test analizira specifično snov, prisotno v krvi nosečnice, PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo). Ob prisotnosti visokega tveganja za Downov sindrom se PAPP-A nagiba k zmanjšanju;
• ultrazvočni pregled, ki meri nuhalno svetlino, analizira nuhalno svetlino. Nuhalna svetlina je s tekočino napolnjena prosojna razpoka, ki se na ultrazvoku pojavi v višini nuhalne kože ploda in jo opazimo pri vseh plodovih v prvem trimesečju nosečnosti. Njegova meritev je pomembna, ker povečanje njegove debeline kaže na povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom ali malformacije ploda;
• drugi test je v bistvu quad test in analizira štiri snovi, prisotne v materini krvi:

A) AFP (ali 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). V prisotnosti Downovega sindroma se alfa-fetoprotein zmanjša za približno 25-30%. Povečanje alfa-fetoproteina lahko namesto tega kaže na povečano tveganje za okvare zaprtja nevralne cevi (npr. spina bifida);

B) beta-hCG (ali 'β-hCG', beta del humanega horionskega gonadotropina). Ob Downovem sindromu doseže beta-hCG vrednosti približno dvakrat višje od običajnih;

C) uE3 (prost ali 'nekonjugiran' estriol). V prisotnosti Downovega sindroma se nekonjugirani estriol zmanjša za približno 25-30%;

D) inhibin A. Pri Downovem sindromu je inhibin A povišan.

Integrirani test je torej v osnovi kombiniran test (sestavljen iz duo testa in nuhalne svetline) v kombinaciji s quad testom.

Pri katerih bolnikih se priporoča?

Zaradi odsotnosti tveganj, povezanih z ultrazvokom in odvzemom krvi, se integrirani test predlaga vsem nosečnicam, zlasti v primerih, ko so prisotni dejavniki tveganja, vključno z:

• starost bolnika nad 35 let
• starši, ki so nosilci kromosomskih sprememb (translokacije, inverzije, anevploidije)
• okvare ploda, na katere sumimo ali jih odkrijemo z ultrazvokom ali drugimi preiskavami;
• enega ali več prejšnjih otrok, ki jih je prizadela kromosomska nepravilnost.

Integrirani test se izvaja ambulantno

Nuhalna svetlina traja približno 10 minut, dva vzorca pa po nekaj minut.

Anestezija in bolečina

Pregled ne zahteva anestezije in ni boleč.

Nekatere bolj anksiozne paciente bo morda moteč nanos gela na kožo trebuha in/ali pritisk ultrazvočne sonde na trebuh, druge bo morda boleč preprost vbod vzorca krvi, vendar govorimo o objektivno manjših nevšečnostih. .

Kaj storiti pred pregledom?

Predhodni pregled pred ultrazvočnim pregledom ni potreben, razen če je zdravniško indicirano drugače (razen v primeru kombiniranega testa, pri katerem je treba odvzeti vzorec krvi, potreben za duo test).

Pred odvzemom krvi se posvetujte z zdravnikom, ali je tešče potrebno.

Nuhalna svetlina zahteva preprost ultrazvočni pregled

Pacient leži na kavču in zdravnik, potem ko ultrazvočni gel namaže na trebuh, z ultrazvočno sondo preide po koži.

Dva vzorca zahtevata dva preprosta odvzema venske krvi iz roke.

Kaj storiti ob koncu pregleda?

Po koncu pregleda se lahko varno in samostojno vrnete k svojim delovnim ali domačim aktivnostim.

Lahko vozite vozila in vam ni treba imeti spremstva.

Tveganja

V nasprotju z amniocentezo in vilocentezo, pri katerih je tveganje za splav približno 0.1 % oziroma 1.8 %, nuhalna svetlina in oba vzorca ne predstavljata tveganja ne za mater ne za plod.

Rezultati integriranega testa

Rezultati so običajno dostavljeni teden dni po zadnjem krvnem testu.

Pomembno si je zapomniti, da integrirani test ne omogoča postavitve diagnoze, ampak izraža statistično tveganje, da ima plod nepravilnost.

Je "sugestivna" preiskava za patologijo, vendar sama po sebi nima določenega diagnostičnega pomena in izraža le verjetnost bolezni:

• negativen rezultat ne zagotavlja rojstva normalnega ploda;
• pozitiven rezultat ne pomeni prisotnosti prizadetega ploda, temveč le povečano tveganje.

Na kratko, rezultat testa izraža verjetnost:

• če je verjetnost med 1/1 in 1/250, velja, da je tveganje, da je plod prizadet s trisomijo 21 ali trisomijo 18, večje;
• če je verjetnost večja od 1/250 (npr. 1/500), se tveganje šteje za manjše.

Če je tveganje veliko, zlasti če je prisotnih več dejavnikov tveganja (npr. ženska, starejša od 35 let in drugi otroci z genetskimi nepravilnostmi), se priporočajo druge bolj invazivne in tvegane, a tudi natančnejše preiskave, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic. .

V primeru velikega tveganja za nenormalen plod so priporočljive tudi presejalne preiskave 2. stopnje: ocena prisotnosti nosne kosti, merjenje obraznega kota, ocena krvnih tokov v Arantiusovem venskem vodu in trikuspidalni srčni zaklopki.

Točnost rezultatov

Samo test nuhalne svetline odkrije 60-70 % plodov z Downovim sindromom (ta variabilnost je odvisna tudi od usposobljenosti zdravnika, ki izvaja ultrazvočni pregled).

To torej pomeni, da med vsemi plodovi z Downovim sindromom nuhalna svetlina ne bo zaznala 3 ali 4 od 10.

Za primerjavo naj spomnimo, da z amniocentezo in vilocentezo uspe ugotoviti prisotnost genetskih nepravilnosti pri praktično vseh pregledanih plodovih (približno 99%).

Zato je nuhalna svetlina združena z duo testom in quad testom v integrirani test.

Slednjo, če ugotovi visoko tveganje za plod z nepravilnostmi, je treba dopolniti z drugimi preiskavami, kot je quad test, ali z bolj invazivnimi preiskavami, kot sta amniocenteza in vilocenteza (analiza horionskih resic): slednji pa imajo tveganje splava za plod približno 0.1 % oziroma 1.8 %.

Ne glede na navedeno je treba povedati, da celovita ocena dejavnikov tveganja in integrirani test omogočata zadovoljivo zanesljivost: občutljivost integriranega testa je namreč 90-95 %.

Če povzamem:

• nuhalna svetlina 60-70%
• duo test: 80 %
• quad test: 85 %
• duo test plus nuhalna svetlina ('kombinirani test'): 85-90 %
• integrirani serumski test (ali 'integrirani serumski test', gre v bistvu za integrirani test, vendar brez nuhalne svetline): 85-90 %
• duo test plus nuhalna svetlina in quad test (»integrirani test«): 90-95 %
• amniocenteza in vilocenteza: 99 % (vendar z veliko večjim tveganjem za spontani splav kot zgoraj našteti testi, ki so veliko manj invazivni).

Integrirani test je najbolj občutljiv med neinvazivnimi presejalnimi testi

Še enkrat poudarjamo, da noben presejalni test ne zagotavlja 100-odstotne gotovosti.

Preberite tudi:

Emergency Live Še več ... V živo: Prenesite novo brezplačno aplikacijo svojega časopisa za iOS in Android

Sončenje med nosečnostjo: nasveti za varno poletje

Travme in premisleki, značilni za nosečnost

Smernice za vodenje bolnika z nosečnostjo

Kako nosečnici s travmo zagotoviti ustrezno nujno medicinsko pomoč?

Nosečnost: Krvni test bi lahko napovedal zgodnje opozorilne znake preeklampsije, pravi študija

Travma med nosečnostjo: Kako rešiti nosečnico

Potovanje med nosečnostjo: nasveti in opozorila za varne počitnice

Sladkorna bolezen in nosečnost: kaj morate vedeti

vir:

Medicina na spletu