Sistemska skleroza: definicija, vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

By Cristiano Antonino On Junij 21, 2023

Difuzna fibroza in vaskularne nepravilnosti na koži, sklepih in notranjih organih so nekatere od posledic sistemske skleroze, redke bolezni vezivnega tkiva, katere večfaktorska geneza še naprej poraja vprašanja in dvome v znanstvenem svetu.

Začetek bolezni je med 40. in 60. letom starosti (s hujšimi oblikami se pojavijo okoli 20-25 let) in se pogosteje razvije pri ženskah kot pri moških v razmerju 7:1.

Sistemska skleroza: kaj je to?

Sistemska skleroza, imenovana tudi skleroderma, je redka kronična, avtoimunska sistemska bolezen neznanega izvora.

Glavna značilnost te bolezni je prekomerna proizvodnja kolagena in zunajceličnega matriksa, ki povzroča fibrozo, tj. - kalibriranih žil, kot so kapilare in arteriole, kar vodi do kožnih razjed, pljučne hipertenzije in nepravilnosti v gibljivosti prebavnega sistema.

To avtoimunsko bolezen lahko razdelimo na:

Omejena sistemska skleroza ali CREST sindrom (akronim za kalcinozo, Raynaudov fenomen, motnje gibljivosti požiralnika, sklerodaktilijo in teleangiektazijo);
generalizirana sistemska skleroza;
Sistemska skleroza brez skleroderme.

Omejena sistemska skleroza ima postopen začetek, progresivno zadebelitev kože obraza, komolcev, kolen in bolniki lahko trpijo zaradi gastroezofagealnega refluksa.

Napredovanje bolezni je zelo počasno in med zapleti pogosto predstavlja pljučno hipertenzijo.

Bolniki z generalizirano sistemsko sklerozo z difuzno prizadetostjo kože imajo Rayanaudov fenomen in gastrointestinalne zaplete.

Bolezen se razvija zelo hitro, zgodaj prizadene notranje organe in med glavnimi zapleti predstavlja intersticijsko pljučnico in ledvično krizo.

Po drugi strani pa so pri sistemski sklerozi brez skleroderme bolniki prisotni s protitelesi, povezanimi s sistemsko sklerozo in visceralnimi manifestacijami bolezni, ne da bi imeli zadebelitev kože.

Kateri so vzroki za to bolezen?

Čeprav veliko ljudi prizadene sistemska skleroza, osnovni vzroki še danes niso znani. Špekulira se, da lahko okoljski dejavniki, kot je izpostavljenost organskim topilom, toksinom ali mikrobnim dejavnikom, igrajo vlogo pri sprožitvi pojava bolezni.

Na splošno so raziskave prišle do zaključka, da ima genetska predispozicija subjekta ključno vlogo pri manifestaciji bolezni.

Treba pa je poudariti, da sistemske skleroze ne gre obravnavati kot dedno bolezen, saj oboleli praviloma nimajo družinskih članov, ki bi zboleli za isto boleznijo.

Med hipotezami o sprožilnih vzrokih bolezni je tudi tista, ki domneva, da je lahko v nastanek bolezni vpleten določen virus (citomegalovirus).

Ta virus namreč vstopa v celice z nenadzorovanim razmnoževanjem in je lahko vzrok za aktivacijo imunskega odziva na subjektova tkiva in organe.

Poleg tega je bilo ugotovljeno, da lahko stik z nekaterimi snovmi, kot so vinil klorid, aromatski ogljikovodiki in epoksidne smole, povzroči fibrozo, podobno tisti pri osebi s sklerodermo.

Simptomatologija sistemske skleroze

Simptomi sistemske skleroze so zelo različni.

Med najpogostejšimi simptomi na začetku bolezni je Raynaudov fenomen, stanje, pri katerem se okončine telesa (najpogosteje dlani in noge, pa tudi nos in ušesa) ohladijo in nagnjene k spremembi barve.

Drugi simptomi sistemske skleroze so:

Kožne in nohtne manifestacije, kot so: kožne otekline, ki napredujejo do otrdelosti; koža, ki postane napeta, sijoča, hipopigmentirana ali hiperpigmentirana; prijateljski obraz; razvoj podkožnih kalcinatov; razvoj digitalnih razjed; kapilarne nepravilnosti in mikrovaskularne zanke na ravni nohta.
Skupne manifestacije, kot je blaga artropatija ali poliartralgija; razvoj upogibnih umikov komolcev, zapestij in prstov.
Gastrointestinalne manifestacije: disfunkcija požiralnika (ki se zdi najpogostejša); disfagija; retrosternalna piroza; pekoča zgaga; Berrettov požiralnik; hipomotilnost tankega črevesa; črevesna pnevmatoza; peritonitis in pri bolnikih z omejeno sistemsko sklerozo se lahko razvije biliarna ciroza.
Kardiopulmonalne manifestacije so med najpogostejšimi vzroki smrti. Bolezen na splošno prizadene pljuča na subtilen in spremenljiv način, vendar lahko povzroči motnje, kot sta pljučna fibroza in intersticijska pnevmopatija, ki se lahko kaže kot dispneja pri naporu in se lahko razvije v dihalno odpoved. Lahko se razvije tudi akutni alveolitis, aspiracijska pljučnica, pljučna hipertenzija ali srčno popuščanje. V mnogih od teh primerov napoved žal ni ugodna.
Razvoj hude in nenadne ledvične bolezni, sklerodermične ledvične krize, ki se običajno razvije v prvih 4-5 letih, zlasti pri bolnikih z difuzno sklerodermo. Najpogosteje se pojavi huda hipertenzija, ki pa je lahko tudi odsotna. Kožni simptomi so lahko tudi odsotni, zato je težko postaviti pravilno diagnozo.

Diagnoza

Pri bolnikih s klasično klinično sliko je diagnozo sistemske skleroze dokaj enostavno postaviti.

Pravzaprav obstaja sum na sistemsko sklerozo pri bolnikih z Raynaudovim fenomenom, značilnimi kožnimi manifestacijami, ki so značilne za bolezen, in disfagijo, ki je ni mogoče pripisati drugemu vzroku, ali nepojasnjenimi visceralnimi znaki, kot sta pljučna fibroza ali pljučna hipertenzija.

Vendar bolezni ni vedno mogoče diagnosticirati s klinično analizo, zato lahko zdravnik uporabi laboratorijske preiskave kot potrditev kliničnega suma.

Koristen test za odkrivanje skleroderme je kapilaroskopija.

Ta preprost, neinvaziven test omogoča zgodnjo diagnozo te bolezni in se običajno izvaja ob prisotnosti Raynaudovega fenomena ali drugih simptomov, ki bi lahko nakazovali prisotnost bolezni.

Druge preiskave, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje sistemske skleroze, so

Spirometrija, DLCO in CT prsnega koša z visoko ločljivostjo za preučevanje zdravja pljuč.
Holter EKG, ehokardiogram in MRI srca za preiskavo kakršnih koli nepravilnosti v delovanju srca.
Ezofagealna in rektalna manometrija, radiografija in ezofagogastroduodenoskopija za opazovanje stanja prebavnega sistema.

Po mnenju Evropske skupine za preučevanje sistemske skleroze EUSTAR so simptomi, ki bi morali opozoriti bolnike in zdravnike ter omogočiti zgodnjo diagnozo bolezni:

Edematozne in debele roke;
Raynaudov fenomen;
Prisotnost protiteles proti Scl70 ali vzorec skleroderme, značilna sprememba nohtnih kapilar, ki jo je mogoče odkriti s kapilaroskopijo.

Prognoza

Preživetje 10 let po začetku bolezni je 92 % za tiste z omejeno sistemsko sklerozo in 65 % za tiste z difuzno sistemsko sklerozo.

Potek bolezni je zelo odvisen od tipa sistemske skleroze in profila protiteles.

Na splošno je bolezen nepredvidljiva.

Bolniki z difuzno kožno boleznijo imajo običajno veliko bolj agresiven potek in razvijejo visceralne zaplete zgodaj v prvih treh do petih letih po začetku bolezni.

Mnogi od teh zapletov, vključno s srčnim popuščanjem, ventrikularno ektopijo itd., se lahko poslabšajo in povzročijo smrt.

Obdelave

Podobni Posts

Poraba za zdravstvo v Italiji: naraščajoče breme gospodinjstev

April 11, 2024

Aviary Alert: Med razvojem virusa in človeškimi tveganji

April 4, 2024

Dan v rumenem proti endometriozi

Marec 28, 2024

Upanje in inovacije v boju proti raku trebušne slinavke

Marec 27, 2024

Do danes še ni pravega zdravila za sistemsko sklerozo, čeprav si znanstvena skupnost veliko prizadeva razviti učinkovite terapije.

Zdravljenje je usmerjeno v obvladovanje simptomov in visceralne disfunkcije.

Zdravila, predpisana bolniku, bodo koristna pri zdravljenju specifičnih organskih simptomov bolezni.

Kortikosteroidi so koristni pri miozitisu ali mešanem konektivitisu, drugi imunosupresivi pa pri pljučnem alveolitisu.

Zaviralce kalcijevih kanalčkov, kot je peroralni nifedipin, lahko predpišemo za Raynaudov fenomen ali zdravila, kot so bosentan, sildenafil in tadalafil, za hujše primere.

Vendar pa je treba predpisovanje zdravil zelo skrbno oceniti, saj lahko nekatere simptome ozdravijo, druge pa poslabšajo ali povzročijo.

Za ohranjanje mišičnega tonusa pa se bolnikom pogosto priporočajo fizioterapevtski tretmaji in telesna aktivnost, ki pa niso zelo učinkoviti pri preprečevanju umikov sklepov.

Bolnikom s sistemsko sklerozo priporočamo tudi, da se ne izpostavljajo prenizkim temperaturam, da imajo v bivalnih prostorih temperaturo od 20 °C navzgor, da si pokrijejo okončine in spijo z dvignjenim vzglavjem postelje ali na pol. - po možnosti sedeči položaj.