Аритмогена кардиомиопатија: шта је то и шта подразумева

By Цристиано Антонино On 11. новембра 2022.

Аритмогена кардиомиопатија је наследна болест срца коју је тешко препознати, али се може дијагностиковати као део породичног скрининга

Аритмогена кардиомиопатија (или дисплазија) је ретка болест срчаног мишића

Ћелије срчаног мишића држе заједно бројни протеини.

Код људи са аритмогеном кардиомиопатијом, ови протеини се не развијају правилно и нису у стању да помогну ћелијама срца да се повежу и остану заједно.

Срчане ћелије се тада распадају и празни простори се попуњавају масним и влакнастим наслагама у покушају да се поправи оштећење.

Ово стање је генерално прогресивно, што значи да се временом погоршава.

Генерално је наследна, односно преноси се унутар породица, а узрокована је присуством грешака, које се називају мутације, у једном или више гена у нашој ДНК.

Генетска основа се може идентификовати код око половине свих оболелих пацијената.

Деца са аритмогеном кардиомиопатијом могу имати један или више од следећих симптома:

Лупање срца;
Изненадни, пролазни губитак свести (синкопа/пресинкопа);
Потешкоће у дисању или осећај кратког даха и недостатка ваздуха;
Абнормалности срчаног ритма;
Отицање глежњева и ногу;
Специфичне промене на кожи: вунаста длака, дистрофија ноктију, промене на кожи.

Аритмогену кардиомиопатију може бити веома тешко дијагностиковати, посебно у раним фазама, јер су симптоми неспецифични и веома су слични онима код других болести, што још више отежава дијагнозу.

Болест често напредује на неправилан, пегав начин.

Дијагноза се такође може поставити као део породичног скрининга, код рођака људи којима је то стање већ дијагностиковано.

За све ове факторе у литератури су утврђени специфични критеријуми за дијагнозу аритмогене кардиомиопатије.

Ови критеријуми се деле на главне и мање критеријуме на основу налаза анамнезе, специфичних симптома и знакова и резултата инструменталних прегледа.

Најчешће коришћени инструментални тестови за постављање дијагнозе су електрокардиограм (ЕКГ) који бележи електричну активност срца и ехокардиограм који показује структуру и функцију срца.

Тек недавно је магнетна резонанца срца (МРИ) преузела кључну улогу у дијагнози извесности болести.

Додатни тестови који се могу урадити да би се комплетирала дијагноза су:

Снимање срчаног ритма током 24 сата (Холтер ЕКГ);
Тестирање вежбе;
Генетска анализа.

Циљеви лечења су у основи троструки:

Идентификовати пацијенте са високим ризиком од изненадне смрти;
Спречити/контролисати аритмије, које су абнормални ритмови срца;
Побољшати пумпну функцију срца.

Аритмогена кардиомиопатија није излечиво стање, али многи симптоми изазвани овим стањем могу се контролисати лековима.

Лекови, међутим, не спречавају аритмије са катастрофалним исходом.

Постоје и друге врсте лечења као што су електрична кардиоверзија или катетерска аблација.

Имплантација а Дефибрилатора, уређај способан да прекине абнормалне срчане ритмове опасне по живот, у неким случајевима је валидна опција за спречавање опасних аритмија.

Третман може остати исти дуго времена или често варирати.

Ово се разликује од особе до особе и зависи од врсте манифестације, симптома и одговора на лечење.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Као генетски условљена болест, нажалост, не постоје методе превенције.

Срчани скрининг са електрокардиограмом и ехокардиограмом се увек препоручује код свих првостепених сродника оболеле особе, чак и у одсуству знакова или симптома болести.

Скрининг треба поновити сваке 2-3 године код свих сродника у првом степену.

Овај скрининг може у неким случајевима укључити инструменталне прегледе другог нивоа као што су 24-часовни Холтер ЕКГ (динамички електрокардиограм према Холтеру), стрес тест и МРИ срца.

Код сродника у првом степену, дубинско генетско тестирање може открити одговорну мутацију гена, чак и пре њене клиничке манифестације.

Многе студије су показале да се у раној фази болести, уз одговарајући третман и правилну контролу током времена, неки симптоми контролишу и погођена деца могу водити прилично нормалан живот.