Ретке генетске болести: синдром дугог КТ интервала

By Цристиано Антонино On 18. дец. 2022

Синдром дугог КТ интервала је редак генетски поремећај који може изазвати малигне аритмије. Лечење се заснива на употреби бета блокатора

Синдром дугог КТ интервала је редак генетски поремећај (1 на 2000 особа у општој популацији) који се карактерише продужењем на електрокардиограму интервала који се назива КТ интервал (време у којем се срце „пуни“ након контракције) и, према томе, могућом појавом малигних аритмија.

Малигне аритмије могу изазвати палпитације, синкопу и изненадну смрт.

ВОДЕЋА СВЕТСКА КОМПАНИЈА ДЕФИБРИЛАТОРА И УРЕЂАЈА ХИТНЕ МЕДИЦИНЕ'? ПОСЕТИТЕ ШТАНД ЗОЛЛ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Синдром дугог КТ интервала је узрокован генетски заснованом променом одређених протеина укључених у електричну стабилност срца

До данас је идентификовано укупно седамнаест гена који, када су измењени, могу изазвати болест.

Различити пронађени облици имају прогресивну нумерацију, а облици 1, 2 и 3 су они који се први откривају јер су најчешћи.

Они су и највише проучавани.

КАРДИОПРОТЕКЦИЈА И КАРДИОПУЛМОНАРНА РЕАНИМАЦИЈА? ПОСЈЕТИТЕ ЕМД112 БООТХ НА ХИТНОМ ЕКСПО -у ОДМАХ Да бисте сазнали више

Специфични догађаји који изазивају аритмије опасне по живот су познати за три главна генетска облика синдрома дугог КТ интервала:

Код пацијената са болешћу типа 1, највећом генетском подгрупом, већина срчаних епизода које могу изазвати смрт се дешавају током спортске активности;

Пацијенти са болешћу типа 2 су посебно осетљиви на емоције и изненадне звукове, попут звоњења телефона или будилника.

Поред тога, чини се да су жене изложене већем ризику у постпорођајном периоду;

Пацијенти са типом 3 имају чешће епизоде током одмора или спавања.

Код свих пацијената са синдромом дугог КТ интервала, мора се избегавати примена лекова који могу да изазову даље продужење КТ интервала, што може довести до иницирања животно опасних аритмија.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Лечење дугог КТ синдрома заснива се на терапији лековима који штите срце од физичког или психичког стреса, тзв. бета-блокаторима.

У неким случајевима, бета-блокатори се могу комбиновати са мексилетином (у облицима типа 2 или типа 3) и тако се показати ефикаснијим у превенцији симптома болести.

Понекад, код неких веома озбиљних пацијената, уређај као што је пејсмејкер или срчани Дефибрилатора је имплантиран, који помажу у регулисању откуцаја срца и спашавају животе у случају срчаног застоја.

Друга пракса која се користи чак и пре уградње аутоматског дефибрилатора је лева ганглиостелектомија путем торакоскопије (операција на нервима који регулишу рад срца).

Текућа истраживања ће омогућити да се оболели ген модификује и нормализује у будућности.