Вест синдром: симптоми, дијагноза и лечење ове ретке болести

By Цристиано Антонино On 14. јун 2022

Западни синдром је констелација симптома које карактеришу епилептични/инфантилни грчеви, абнормални обрасци можданих таласа који се називају хипсаритмија и интелектуална неспособност

Грчеви који се јављају могу се кретати од насилних покрета ножем или "салаам" где се цело тело савија на пола, или могу бити само благи трзаји рамена или промена ока.

Ови грчеви обично почињу у раним месецима након рођења и понекад се могу помоћи лековима.

Могу се јавити и код старијих пацијената; ако се то догоди, они се називају „епилептичким грчевима” а не инфантилним грчевима.

Тренутно, Међународна лига против епилепсије (ИЛАЕ) је ревидирала терминологију и епилептични грчеви се сада првенствено користе да обухвате различите старосне групе почетка.

Постоји много различитих узрока епилептичких грчева и ако се може идентификовати специфичан узрок, може се поставити дијагноза симптоматских епилептичких грчева.

Ако се узрок не може утврдити, поставља се дијагноза криптогених епилептичких грчева.

Знаци и симптоми Западног синдрома

Симптоми повезани са Вестовим синдромом обично почињу током прве године живота.

Просечна старост појаве епилептичних грчева је 6 месеци.

Епилептичке грчеве карактеришу невољни грчеви мишића који настају услед епизода неконтролисаних електричних поремећаја у мозгу (напади).

Сваки невољни грч обично почиње изненада и траје само неколико секунди и јавља се обично у групама које могу да трају преко 10-20 минута.

Такве епизоде, које се могу јавити након буђења или након храњења, карактеришу изненадне, невољне контракције главе, врат, и труп и/или неконтролисано продужење ногу и/или руку.

Трајање, интензитет и мишићне групе погођене нападима варирају од бебе до бебе.

Деца са Вест синдромом такође имају веома абнормалан електроенцефалограм (ЕЕГ) са високом амплитудом, хаотичним шарама таласа (хипсаритмија).

Већина деце ће имати регресију вештина или кашњење у стицању вештина које захтевају координацију мишића и вољних покрета (психомоторна ретардација).

Отприлике трећина деце са Вест синдромом може развити понављајуће епилептичке нападе како старе.

Синдром се често развија у Леннок-Гастаут синдром са мешовитим типовима напада које је тешко контролисати и који су повезани са интелектуалним инвалидитетом.

Последњу трећину до четвртине пацијената имаће грчеве који се временом повлаче, обично код пацијената који немају јасну етиологију.

Узроци Западног синдрома

Специфичан узрок Вест синдрома може се идентификовати код приближно 70-75% оболелих.

Сваки поремећај који може довести до оштећења мозга може бити основни узрок Вест синдрома укључујући трауму, малформације мозга као што су хемимегаленцефалија или кортикална дисплазија, инфекције, хромозомске абнормалности као што је Даунов синдром, неурокутане поремећаје као што је комплекс туберозне склерозе (ТСЦ), Стурге Вебер синдром, пигментна инконтиненција, различите метаболичке/генетске болести као што су недостатак пиридоксина, не-кетотичка хипергликемија, поремећај урина у јаворовом сирупу, фенилкетонурија, митохондријалне енцефалопатије и недостатак биотинидазе, Отахарин синдром (АРМутатион) и абнормалност гена ЦДКЛ лоцирана у ЦДКЛ. на Кс хромозому.

Најчешћи поремећај одговоран за Вест синдром је комплекс туберозне склерозе (ТСЦ)

ТСЦ је аутозомно доминантно генетско стање повезано са нападима, туморима ока, срца и бубрега и кожним налазима.

Доминантни генетски поремећаји настају када је потребна само једна копија нефункционалног гена да изазове одређену болест.

Ген који не ради може бити наслеђен од било ког родитеља или може бити резултат мутираног (промењеног) гена код оболеле особе.

Ризик од преласка гена који не ради са захваћеног родитеља на потомство је 50% за сваку трудноћу.

Ризик је исти за мушкарце и жене.

Кс-везан Вест синдром може бити узрокован мутацијом гена ЦДКЛ5 или АРКС гена у Кс хромозому. Кс-везани генетски поремећаји су стања узрокована нефункционалним геном на Кс хромозому и манифестују се углавном код мушкараца.

Жене које имају ген који не ради на једном од својих Кс хромозома су носиоци тог поремећаја.

Жене носиоци обично не показују симптоме јер жене имају два Кс хромозома и само један носи нерадни ген.

Мушкарци имају један Кс хромозом који је наслеђен од мајке и ако мушкарац наследи Кс хромозом који садржи ген који не ради, он ће развити болест.

Жене носиоци Кс-повезаног поремећаја имају 25% шансе са сваком трудноћом да имају ћерку као што је она, 25% шансе да имају ћерку која није носилац, 25% шансе да имају сина погођеног болешћу и 25% шансе да имате сина без утицаја.

Ако мушкарац са Кс-везаним поремећајем може да се размножава, он ће пренети нерадни ген свим својим ћеркама које ће бити носиоци.

Мушкарац не може својим синовима пренети Кс-везан ген јер мужјаци увек преносе свој И хромозом уместо свог Кс хромозома на мушко потомство.

Повезани поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични симптомима Вест синдрома.

Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

Епилепсија је група неуролошких поремећаја које карактеришу абнормална електрична пражњења у мозгу.

Карактерише га губитак свести, конвулзије, грчеви, чулна конфузија и поремећаји у аутономном нервном систему.

Нападима често претходи „аура“, осећај нелагодности или осећајне нелагодности; аура означава почетак напада у мозгу.

Постоји много различитих типова епилепсије и тачан узрок је генерално непознат.

Епилептички спазам је врста епилепсије.

Леннок-Гастаутов синдром (ЛГС) је ретка врста епилепсијског поремећаја који обично постаје очигледан током детињства или раног детињства.

Поремећај карактеришу напади и, у многим случајевима, абнормална кашњења у стицању вештина које захтевају координацију менталне и мишићне активности (психомоторна кашњења). Појединци са овим поремећајем могу доживети неколико различитих врста напада.

Леннок-Гастаутов синдром може бити узрокован или се јавља у вези са низом различитих основних поремећаја или стања.

Миоклонични напади се могу видети у бројним врстама епилепсије у распону од миоклоничне епилепсије у детињству до Драветовог синдрома или миоклоничне астатске епилепсије и често се мешају са инфантилним грчевима.

Ове врсте напада су брзи трзаји руку и ногу, бржи него код инфантилних грчева и понекад се јављају појединачно, а не у епилептичним грчевима који се обично јављају у кластерима.

Пошто су епилептични грчеви веома суптилни напади са малим кратким покретима трупа или руку, лако се могу погрешно дијагностиковати као гастроезофагеални рефлукс, констипација, понашање и друге врсте неуролошких болести.

Миоклонус је неуролошки поремећај покрета у коме долази до изненадних невољних контракција мишића.

Постоји много различитих типова миоклонуса, укључујући и неке који су наследни.

Други узроци укључују недостатак кисеоника, вирусне болести, малигне болести и лезије централног нервног система заједно са лековима и метаболичким поремећајима.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ ЗА РЕДКЕ БОЛЕСТИ НА ВАНРЕДНОЈ ИЗЛОЖБИ

Дијагноза Западног синдрома

Први корак је карактеризација образаца мождане активности кроз мерење различитим уређајима.

Међу њима су:

Електроенцефалографија (ЕЕГ):

Ово је безболно и неинвазивно средство за снимање образаца електричне активности мозга.

Електроде се постављају на скалп и прикупљају и снимају електричне таласе током периода активности и, уз срећу, током периода сна.

Ако се примети образац који се зове хипсаритмија, посебно током спавања, то може помоћи да се сугерише да пацијент има епилептичне грчеве.

Међутим, постоје случајеви када пацијент може имати епилептичке грчеве и нема образац хипсаритмије због времена кашњења између клиничких симптома и ЕЕГ обрасца.

Поред тога, постоји неколико болести које могу опонашати епилептичке грчеве и дуготрајни видеоЕЕГ може потврдити дијагнозу епилептичких грчева.

Због тога је дуготрајно праћење ЕЕГ-а преко ноћи пожељније у поређењу са рутинском 20-минутном ЕЕГ студијом у случајевима епилептичких грчева.

Скенирање мозга, као што су:

Компјутерска томографија (ЦТ)

Коришћењем рендгенских зрака у компјутеру се стварају слике попречних пресека мозга из којих се могу одредити детаљи развоја.

ЦТ је такође веома добар у показивању подручја калцификације која у неким случајевима може бити неопходна за дијагнозу.

Међутим, ово не даје тако детаљну слику као МРИ.

Магнетна резонанца (МРИ)

Ова радиолошка техника производи детаљне слике попречних пресека или исечака мозга користећи магнетна својства одређених атома који се налазе у мозгу.

Слике су детаљније од ЦТ-а и могу пружити информације о било каквим малформацијама можданих структура или другим врстама лезија које се обично виде код епилептичких грчева.

Инфекција као узрок епилептичких грчева може се утврдити анализама крви, урина и лумбалне пункције.

Вудова лампа се користи за преглед коже на лезије са недостатком пигмента како би се утврдило да ли је туберозна склероза могућа дијагноза.

Молекуларно генетичко тестирање је доступно за мутације у АРКС и ЦДКЛ5 генима повезаним са Кс-везаним Вест синдромом.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Такође је доступан за гене повезане са комплексом туберозне склерозе.

Неки генетски поремећаји ће захтевати цереброспиналну течност (ЦСФ) за генетско тестирање.

Тестирање на некетотичку хипергликемију може захтевати узорак ЦСФ за тестирање глицина, а тестирање на митохондријалне болести може захтевати ЦСФ за тестирање лактата.

Недавно је примећена мутација гена СТКСБП1 и код пацијената са Отахариним синдромом.

Постоји неколико доступних генетских панела који могу да тестирају децу одређеног узраста на различита генетска стања која се виде код епилепсије као што су епилептички грчеви.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Стандардне терапије

Лечење може захтевати координиране напоре тима специјалиста.

Педијатри, неуролози, хирурзи и/или други здравствени радници ће можда морати систематски и свеобухватно да планирају третман погођеног детета.

Код неке деце, могуће је да лечење антиконвулзивним лековима може помоћи у смањењу или контроли различитих врста нападаја повезаних са Вест синдромом.

Најчешћи лекови који се користе за лечење епилептичких грчева укључују адренокортикотропни хормон (АЦТХ), преднизон, вигабатрин и пиридоксин.

Предности лека треба одмерити са ризицима нежељених ефеката сваког третмана.

На пример, познато је да АЦТХ, преднизон и други стероиди изазивају проблеме са имуносупресијом, хипертензијом, глукозом, стомачним проблемима, агитацијом и раздражљивошћу.

Вигабатрин може изазвати неповратан дефект видног поља, раздражљивост и пролазни хиперинтензитет дубоких структура у МРИ.

Не постоји стандардни протокол за коришћење АЦТХ или другог стероидног третмана.

Није познато да ли су високе дозе АЦТХ или ниске дозе АЦТХ ефикасни или је употреба преднизона ефикаснија од АЦТХ.

У недавној мултицентричној студији која је разматрала лечење стероидима у поређењу са вигабатрином, сматрало се да стероиди могу имати бољу контролу напада у поређењу са вигабатрином након 2 недеље лечења, али да је ефикасност била иста након годину дана.

Поред тога, вигабатрин је био ефикаснији код пацијената са туберозном склерозом или кортикалном дисплазијом у поређењу са стероидима.

Недавно је мултицентрични европски/аустралијски/новозеландски конзорцијум (ИСЦЦ) открио да је хормонска терапија вигабатрином значајно ефикаснија у заустављању инфантилних грчева него сама хормонска терапија.

Истраге у САД су у току за комбиновану хормонску терапију и терапију вигабатрином.

Сматра се да ће краће време између дијагнозе и лечења имати мање штетан утицај на развој у поређењу са дужим временом до лечења.

Ако ови третмани нису успешни, могу се користити други лекови као што су бензодиазепини (на пример, клобазам), валпроична киселина, топирамат, руфинамид и зонисамид. Кетогена дијета је такође понекад била успешна у лечењу епилептичких грчева.

Коначно, у случајевима где постоји малформација или комплекс туберозне склерозе, операција епилепсије може бити од помоћи за контролу грчева.

Референце:

ПРЕГЛЕДНИ ЧЛАНЦИ
О'Цаллагхан ФЈ, Едвардс СВ, Албер ФК, ет ал. Безбедност и ефикасност хормонског лечења у односу на хормонско лечење вигабатрином за инфантилне грчеве (ИЦИСС): рандомизовано, мултицентрично, отворено испитивање. Ланцет Неурол. 2016 Нов 9; дои: 10.1016/С1474-4422(16)30294-0.

Ханцоцк ЕЦ, ет ал. Лечење инфантилних грчева. Цоцхране Датабасе Сист Рев. 2013, 5. јун; 6 ЦД001770.

Храцхови РА, ет ал. Инфантилни грчеви. Хандб Цлин Неурол. 2013; 111: 611-8.

Лук АЛ. Најновија америчка и европска ажурирања о инфантилним грчевима. Цурр Неурол Неуросци Реп. 2013. март; 13(3): 334.

Иди ЦИ, ет ал. Ажурирање смерница заснованих на доказима: медицински третман инфантилних грчева. Извештај Подкомитета за развој смерница Америчке академије за неурологију и Комитета за праксу Дечјег неуролошког друштва. Неурологи 2012 12. јун; 78(24): 1974-80.

Пеллоцк ЈМ, ет ал. Инфантилни грчеви: извештај о консензусу САД. Епилепсија. 2010;51(10):2175-89 Рииконен РС. Повољни прогностички фактори са инфантилним грчевима. Еур Ј Паедиатри неурол. 2010:14(1): 13-8.

Магуире МЈ, ет ал. Преваленција губитка видног поља након излагања терапији вигабатрином: систематски преглед. Епилепсиа 2010:51(12):2423-31.

ЧАСОПИСИ
Ђурић М, и др. Дугорочни исход код деце са инфантилним грчевима леченим вигабатрином: кохорта од 180 пацијената. Епилепсија 2014 дец; 55 (12): 1918-25.

Хуссаин СА, ет ал. Лечење инфантилних грчева са веома високим дозама преднизолона пре високе дозе адренокортикотропног хормона. Епилепсија 2014 Јан; 55(1): 103-7.

Поулат АЛ, ет ал. Предложени дијагностички приступ за инфантилне грчеве заснован на спектру променљиве етиологије. Еур Ј Паедиатр Неурол. 2014 Мар; 18 92): 176-82.

Аувин С, ет ал. Кашњење у постављању дијагнозе Вест синдрома: погрешна дијагноза и последице. Еур Ј Педатриц 2012 Нов; 171(11): 1695-701.

Митингер ЈР, ет ал. Тренутна евалуација и лечење инфантилних грчева међу члановима Дечјег неуролошког друштва. Ј Цхилд Неуро 2012 окт; 28(10): 1289-94.

Царабалло РХ, ет ал. Инфантилни грчеви без хипсаритмије: студија од 16 случајева. Заплена. април 2011. 20(3): 197-202.

О'Цаллагхан ФЈ. ет ал. Ефекат времена до третмана и старости почетка као доказ из испитивања инфантилних грчева Уједињеног Краљевства. Епилепсија. јул 2011. 52(7): 1359-64.

Мохамед БП, ет ал. Исход напада код инфантилних грчева - ретроспективна студија. Епилепсија. 2011: 52(4):746-52.

Иум МС. Хируршко лечење инфантилних грчева повезаних са локализацијом. Клиничка неурологија и неурохирургија. април 2011. 113 (3): 213-7.

Олсон ХЕ, ет ал. Руфинамид за лечење епилептичких грчева. Епилепсија и понашање. фебруар 2011. 20(2):344-8.

Хонг АМ, ет ал. Инфантилни грчеви лечени кетогеном исхраном: проспективно искуство у једном центру код 104 узастопна беба. Епилепсиа 2010:51(8):1403-7.

Дарке К, ет ал. Резултати развоја и епилепсије у доби од 4 године у УКИСС испитивању упоређујући хормонске третмане са вигабатрином за инфантилне грчеве: рандомизовано испитивање са више центара. Арцх Дис Цхилд. 2010:95(5):382-6.

Осборне, ЈП, ет ал. Основна етиологија инфантилних грчева (Вест синдром) из студије о инфантилним грчевима Уједињеног Краљевства (УКИСС) о савременим узроцима и њиховој класификацији. Епилепсија. октобар 2010. 51(10):2168-74.

Пелтзер Б, ет ал. Топирамат и адренокортикотропни хормон (АЦТХ) као почетни третман за инфантилне грчеве. Ј Цхилд Неурол. 2009: 24 (4): 400-5.

Иум МС, ет ал. Зонисамид у Вест синдрому: отворена студија. Епилептички поремећај. 2009:11(4):339-44.

Лук, АЛ, ет ал. Студија инфантилних грчева Уједињеног Краљевства (УКИСС) која упоређује хормонско лечење вигабатрином на развојне исходе и исходе епилепсије до старости од 14 месеци: мултицентрично рандомизовано испитивање. Ланцет Неурол 2005; 4:714-7.

Схерр ЕХ. АРКС прича (епилепсија, ментална ретардација, аутизам и церебралне малформације): један ген доводи до многих фенотипова. Цурр Опин Педиатр. 2003;15(6):567-71.

Рииконен Р. Дугорочни исход пацијената са Вест синдромом. Браин Дев.2001;23:683-87.

ИНТЕРНЕТ
Онлине Менделско наслеђе код човека (ОМИМ). Универзитет Џонс Хопкинс. Епилептичка енцефалопатија, рана инфантилна, 1; ЕИЕЕ1. Улазни број: 308350. Последња измена: 02. http://omim.org/entry/308350 Приступљено 11. марта 2019.

Глаусер, ТА. Инфантилни грч (Вест Синдроме) Медсцапе. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Ажурирано: Ажурирано: 11. јануара 2019. Приступљено 11. марта 2019.