Sällsynta sjukdomar: Septo-optisk dysplasi

By Cristiano Antonino On November 14, 2022

Septo-optisk dysplasi är en hjärnmissbildning som orsakar underskott i synnervens utveckling, defekta hjärnstrukturer och brist på hypofyshormon

Septoptisk dysplasi är en missbildning av den främre delen av hjärnan

Det inträffar mot slutet av den första graviditetsmånaden och består av bristande utveckling (hypoplasi) av synnerverna, defekta hjärnstrukturer i mittlinjen och brist på hypofyshormon.

Incidensen är cirka 1/10,000 XNUMX levande födda.

Svårighetsgraden varierar; endast 30 % av patienterna har hela triaden och de flesta associerar även andra tecken.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

Septo-optisk dysplasi kan uppstå vid födseln i samband med andra anomalier

Det kan också visa sig under barndomen med tillväxthämning och/eller synfel (de vanligaste är skelning och nystagmus).

Synnervens hypoplasi kan bara påverka ena sidan eller båda sidorna.

Betydande synnedsättning finns i 23 % av fallen.

Hypofyshormonbrist förekommer i 62-80 % av fallen och även om brist på tillväxthormon (som orsakar kortväxthet i barndomen) är den vanligaste endokrinologiska abnormiteten, finns andra hormonella brister (tyreoideastimulerande hormon, adrenokortikotropt hormon – som stimulerar binjuren) cortex – och gonadotropinfrisättande hormon) kan också dyka upp.

Orsakerna till septo-optisk dysplasi kan vara många

Majoriteten av fallen är sporadiska.

Genetiska avvikelser har upptäckts i cirka 1% av fallen:

Hos vissa barn med septo-optisk dysplasi har avvikelser i HESX1-genen visat sig vara nedärvda antingen i ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominant läge. I det förra fallet är både kopian av faderlig och moderlig ursprung av HESX1-genen förändrad (muterad), medan i det senare endast en av de två kopiorna av genen är förändrad;
Mutationer i SOX2-genen associerar de kliniska tecknen på septo-optisk dysplasi med anoftalmi (fullständig frånvaro av en eller båda ögongloberna)/makroftalmi (överdriven utveckling av en eller båda ögongloberna);
mutationer/duplikationer av SOX3-genen är associerade med defekter i hjärnstrukturen i mittlinjen och underskott av hypofyshormon (utan synfel);
OTX2-mutationer är associerade med hypofyshormonbrist och hypofyshypoplasi, med eller utan synfel.

Septo-optisk dysplasi kan också orsakas av miljöfaktorer: alkohol- och drogmissbruk, ung moderns ålder

Symtom på septo-optisk dysplasi kan inkludera minskad synskärpa i ett eller båda ögonen, nystagmus (snabb och upprepad rörelse av ögongloben), skelning och endokrin dysfunktion (inklusive tillväxthormonbrist, hypotyreos, binjurebarksvikt, diabetes insipidus och hypogonadism) .

Kramper kan förekomma.

Även om vissa barn har normal intelligens har många inlärningsproblem, intellektuell funktionsnedsättning, cerebral pares och andra neuro-psykomotoriska utvecklingsförseningar.

Diagnos kräver närvaro av minst 2 av tecknen på den klassiska triaden av septo-optisk dysplasi: synnervshypoplasi, defekter i mittlinjen av hjärnstrukturen och brist på hypofyshormon.

Det kan bekräftas genom oftalmologiska undersökningar, magnetisk resonanstomografi (MRT) och hypofysfunktionstester.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Septo-optisk dysplasi bör misstänkas hos spädbarn med hypoglykemi, gulsot, mikropenis (med eller utan kryptorkism) och nystagmus, med eller utan avvikelser i mittlinjen (såsom gomspalt).

Behandlingen är symtomatisk och vården är multidisciplinär (flera specialister), med regelbundna kontroller.

Hormonella brister behandlas med hormonbehandling beroende på patientens ålder.

Barn kan dra nytta av rehabiliteringsprogram för synfel och arbetsterapier.

Prognosen är varierande och beror på sjukdomens svårighetsgrad.

Tidig diagnos är förknippad med en bättre prognos, beroende på stödjande terapi för hormonbrister.