Colobom: vad det är, symtom, orsaker, behandling

By Cristiano Antonino On Mar 9, 2023

Colobom är ett sällsynt tillstånd som påverkar ögat: det är en missbildning som kan påverka olika ögonstrukturer som iris, åderhinna, näthinnan och synnerven

Vissa studier uppskattar en incidens på cirka 10-20 fall per 100,000 XNUMX spädbarn.

Colobom kan uppstå isolerat eller vara associerat med olika genetiska sjukdomar som även påverkar andra delar av kroppen, vilket orsakar multisystemmissbildningar.

Vad det är: typer av colobom

Colobom orsakas av en defekt stängning av den optiska fissuren, en tillfällig struktur som uppträder under prenatal okulär utveckling, med början i den femte till sjunde veckan av embryonalt liv.

Detta orsakar en vävnadsmissbildning av en eller flera okulära strukturer, vilket kan påverka ett öga (ensidigt) eller båda ögonen (bilateralt).

Colobom i ögonlocken kan genereras av flera faktorer som inte är relaterade till avvikelser i ögongloben

Sjukdomen utvecklas på grund av en defekt sammansmältning av ögonlocksvecken vid ungefär 7-8 veckors graviditet.

Konsekvenserna av ett colobom på synförmågan är nära kopplade till ögondefektens lokalisering och omfattning.

Exempelvis ger ett iris coloboma, det vill säga en som bara påverkar iris, inga synproblem, bara ökad ljuskänslighet.

Däremot kan en missbildning som sträcker sig till synnerven eller näthinnan försämra synen, till och med allvarligt.

Beroende på vilken okulär struktur som påverkas av defekten, och därmed på omfattningen av defekten, kan vi identifiera olika typer av colobom

chorio-retinal, kännetecknad av den partiella frånvaron av det pigmenterade epitelet i näthinnan och åderhinnan. Patienter kan ha nedsatt syn och löper risk för näthinneavlossning. Chorioretinal colobom kan vara isolerad, men är vanligtvis associerad med andra ögondefekter (iris coloboma, mikrohornhinna, nystagmus, skelning, microphthalmos)
av den kristallina linsen, kännetecknad av mono- eller bilaterala morfologiska abnormiteter hos den kristallina linsen (sammandragning av linsen med en schisis). Det kan uppstå tillsammans med andra okulära abnormiteter, såsom colobom i iris, åderhinna eller optisk disk, grå starr och näthinneavlossning
iris, associerad med den mono- eller bilaterala närvaron av en schisis, ett gap eller ett hål, vanligtvis lokaliserat i ögats inferonasala kvadrant, som endast påverkar pigmentepitelet eller irisstroma (okomplett colobom), eller båda (komplett colobom). Det uppstår med morfologiska avvikelser i iris (t.ex. "nyckelhål" eller oval pupill) och/eller fotofobi. Det kan vara associerat med colobom i andra delar av ögat (ciliärkropp, zonul, åderhinna, retina, synnerven) och med komplexa missbildningssjukdomar (t.ex. CHARGE-syndrom)
macular, kännetecknad av atrofiska, vanligtvis ensidiga, väl omskrivna, ovala eller runda lesioner av varierande storlek; näthinnan, åderhinnan och sklera är rudimentära eller frånvarande; lesionerna är lokaliserade på gula fläcken, vilket genererar nedsatt syn och, sällan, andra symtom (t.ex. skelning). Vanligtvis är coloboma isolerad, men det kan vara associerat med Downs syndrom, skelett- eller njursjukdom
av den optiska skivan (eller optisk papill), kännetecknad av närvaron av en glänsande vit hålighet belägen på den optiska skivan, mono- eller bilateral, skarpt kontur, vanligtvis belägen mot den nedre delen. Patienter uppvisar vanligtvis en minskning av synskärpan i varierande grad. Defekten kan vara isolerad eller associerad med andra okulära (näthinneavlossning) eller systemiska (njur-) abnormiteter.

symtomatologi

Den symtomatologiska bilden associerad med ett colobom är variabel: från enkel uppdelning av den nedre irisen till frånvaron av näthinnevävnad i den nedre delen av näthinnan.

Colobom kan också åtföljas av andra förändringar i ögat såsom:

anoftalmi, ett tillstånd som uppstår med fullständig frånvaro av ögat
mikroftalmi, när ögonen är mindre än normalt
grå starr, en synfel som kännetecknas av närvaron av en ogenomskinlig lins
nystagmus, dvs snabba och upprepade ofrivilliga ögonrörelser
glaukom, en patologi hos synnerven som kännetecknas av ökat tryck inuti ögat och kan leda till total synförlust.

När missbildningen involverar näthinnan och synnerven försämras synskärpan oundvikligen, i mer eller mindre allvarlig grad.

Diagnosen coloboma ställs av en ögonläkare, efter ett noggrant oftalmologiskt test och med hänsyn till barnets, graviditetens och familjens historia.

Orsaker: genetiska och miljömässiga faktorer

Ungefär två tredjedelar av fallen av colobom tros ha en genetisk matris.

Ett antal gener har identifierats som – om de förändras – kan framkalla sjukdomen.

Dessa inkluderar generna PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH och CHD7 (genen som är ansvarig för CHARGE-syndromet).

Beroende på den berörda genen kan överföringssättet vara autosomalt dominant: en förälder med mutationen har 50 % chans att vid varje graviditet överföra sjukdomen till sitt barn.

Eller autosomal recessiv: föräldrar är friska bärare av mutationen och har vid varje graviditet 25 % chans att överföra sjukdomen till sitt barn.

Vissa fall inträffar slumpmässigt, dvs utan någon uppenbar genetisk orsak.

Vissa miljöfaktorer under graviditeten har också identifierats som kan bidra till utvecklingen av colobom hos det ofödda barnet, såsom:

alkoholanvändning
vitamin A-brist
intag av teratogena läkemedel (t.ex. talidomid, mykofenolatmofetil)
sammandragningen av infektioner såsom toxoplasmos eller cytomegalovirus.

Ett icke-medfött colobom, å andra sidan, kan uppstå senare i livet efter skada eller operation i ögat. I detta fall är ett ensidigt colobom nästan alltid närvarande.

Coloboma i vilken ögonstruktur som helst kan uppträda som en isolerad anomali

Eller alternativt manifesteras som en del av genetiska syndrom som även påverkar andra delar av kroppen och orsakar multisystemmissbildningar.

Dessa inkluderar:

CHARGE-syndrom, kännetecknat av ögonmissbildning, hjärtavvikelser, atresi av coanae (näsan), utvecklingsförsening, öronmissbildningar, genital- eller urinvägsavvikelser.
epidermalt nevus syndrom (ENS)
cat-eye syndrom (Cat-eye syndrom)
velo-cardio-facial syndrom och DiGeorg syndrom
Kabukis syndrom (KS).

Colobom i ögonlocken kan vara associerad med andra syndrom som orsakar onormal ansiktsutveckling, inklusive Treacher Collins syndrom.

Behandling av Colobom

Tyvärr finns det inga botande farmakologiska medel för behandling av denna missbildning.

Beroende på den bakomliggande orsaken till patologin och de påverkade ögonstrukturerna är det dock möjligt att identifiera en individuell terapi eller, i vissa fall, att tillgripa operation.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

I fallet med coloboma i iris, för att korrigera utseendet på iris, kan patienter bära färgade kontaktlinser, vilket också kommer att ha effekten att minska den höga ljusincidensen.

Dessutom kan den höga bländningskänsligheten också påverkas genom att bära glasögon med speciella filterlinser.

I närvaro av coloboma av den kristallina linsen kan man fortsätta med kirurgiskt avlägsnande av den senare och dess ersättning med en konstgjord lins.

Colobom i ögonlocken lämnar en del av hornhinnan avslöjad.

Detta kan orsaka överdriven torrhet i ögat på grund av avdunstning av tårar.

I det här fallet kräver ögat i allmänhet en extra källa för smörjning och reparativ kirurgi.

Vid chorioretinal colobom kan operation vara nödvändig för att behandla eller förhindra näthinneavlossning.

Slutligen, vid svår mikroftalmi (ena eller båda ögongloberna är onormalt små), kan proteser användas.