Familjär medelhavsfeber (FMF): orsaker, symtom, diagnos, behandling

By Cristiano Antonino On Maj 18, 2023

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en sällsynt autoinflammatorisk sjukdom som överförs genetiskt och visar sig med återkommande episoder av feber och inflammation

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en genetiskt överförbar sjukdom

Den tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar som är sällsynta sjukdomar som kännetecknas av återkommande episoder av feber och inflammation.

Denna sjukdom är vanligast i befolkningar i Medelhavsområdet som italienare (särskilt södra Italien och öar), turkar, araber, judar, armenier.

Familjär medelhavsfeber orsakas av förändringar (kallade mutationer) i en gen som kallas MEFV, som ligger på kromosom nummer 16.

Genen innehåller den information som behövs för produktionen av ett protein som kallas pyrin eller marenostrin, vilket är en av faktorerna som är involverade i att kontrollera inflammation.

När genen muteras förändras det producerade proteinet, inflammationen är utom kontroll och sjukdomen uppstår.

Familjär medelhavsfeber överförs som ett autosomalt recessivt drag

Detta innebär att patienter för att vara sjuka måste ha ärvt båda muterade MEFV-gener: både den som ärvts med moderns kromosom 16 och den som ärvts med den paternala kromosomen 16.

Det betyder också att båda föräldrarna är bärare av sjukdomen.

Ibland kan även individer som föräldrar till barn med familjär medelhavsfeber, som har en mutation i endast en kopia av genen (så kallade heterozygoter), uppvisa symtom och behöva behandling.

Familjär medelhavsfeber uppstår vanligtvis före 10 års ålder

Den kännetecknas av återkommande feberepisoder som inträffar med varierande frekvens, startar snabbt och varar 1-2 dagar.

I 95 % av fallen finns det tillsammans med feber symtom som t.ex kräkningar och diarré, men framför allt buksmärtor, som ibland kan vara så intensiva att de liknar blindtarmsinflammation eller annat kirurgiskt tillstånd.

Drabbade patienter kan också uppvisa bröstsmärtor, testikelsmärta eller svullnad, en hudförändring (kallas erysipelas-liknande utslag) och ledvärk eller svullnad.

Ledsvullnaden drabbar vanligtvis en enda led (oftast knä eller fotled) som kan vara så svullen att det är omöjligt att gå ordentligt.

Hos vissa patienter finns en rödaktig hudreaktion på den drabbade leden.

Sjukdomsattacker kan starta spontant eller utlösas av vissa faktorer som både fysisk och psykisk stress, menstruationscykeln och en oregelbunden livsstil.

Sjukdomen diagnostiseras på basis av patientens historia och medicinsk undersökning

Om de utförs under feber visar blodprover en kraftig ökning av värden som indikerar inflammation (vita blod cellerESR, CRP, serumamyloid A).

Om de däremot utförs när det inte finns några akuta symtom, kan inflammationsindexen vara något förändrade eller helt normala.

Diagnosen bekräftas genom molekylär analys av MEFV-genen.

Denna genetiska analys utförs på specialiserade genetiska laboratorier och är därför inte tillgänglig på alla laboratorier.

Det är viktigt att resultatet av det genetiska testet tolkas av läkare med erfarenhet inom detta område, eftersom inte alla mutationer som finns i genen orsakar sjukdom.

Det finns faktiskt vissa mutationer, så kallade polymorfismer, som anses ofarliga, dvs de orsakar inga problem och finns även hos friska människor.

Individer som bär på dessa polymorfismer (även om de förekommer i duplikat) ska betraktas som friska och inte sjuka.

Om den genetiska analysen tolkas felaktigt finns risk att man överväger försökspersoner som i verkligheten inte är sjuka.

De flesta patienter svarar bra på Colchicin, ett läkemedel som utvinns från en växt, som tas genom munnen.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Effektiviteten av terapin manifesteras av att feber och andra associerade symtom helt försvinner.

Hos en liten andel av patienterna är Colchicin inte effektivt

I dessa fall används biologiska läkemedel riktade mot en molekyl (kallad interleukin-1).

Interleukin-1 överproduceras av immunsystemet på grund av en mutation i MEFV-genen och är orsaken till inflammationen i denna sjukdom.

Läkemedlet heter Canakinumab. Terapin, vad den än är, måste tas för livet. Om behandlingen avbryts återkommer symtomen.

Om behandlingen tas korrekt och framför allt regelbundet kommer patienterna inte att utveckla några komplikationer och kommer att ha en utmärkt livskvalitet utan några begränsningar.

Om å andra sidan sjukdomen inte diagnostiseras eller behandlingen inte tas korrekt, riskerar patienter med familjär medelhavsfeber att utveckla en allvarlig komplikation som kallas amyloidos, dvs en ansamling av amyloidsubstans – en ansamling av protein i formen av fibrer eller fibriller – i olika organ och vävnader som kan skada olika organs (särskilt njurens) funktioner.