Blödarsjuka, vad det är och hur man behandlar det
Blödarsjuka drabbar en av 10,000 XNUMX människor och är utbredd över hela världen. Det är en medfödd och ärftlig sjukdom som involverar en allvarlig otillräcklig blodkoagulation på grund av brist på eller brist på vissa plasmaproteiner (faktor VIII eller IX)
Koagulering är den process genom vilken blod bildar en "propp" som består av blodplättar, blodkroppar och fibrin, en komponent i plasma, när det läcker från blodkärlen.
Koagulering involverar aktivering av många proteiner.
Två av dessa, faktor VIII och faktor IX (producerad av levern) saknas eller är defekta hos personer med blödarsjuka.
Klassificering av hemofili
Hemofili delas in i två typer: hemofili A och hemofili B. Hemofili A (klassisk hemofili) är den vanligaste formen och beror på brist på koagulationsfaktor VIII.
Hemofili B (eller julsjukan) å andra sidan orsakas av brist på faktor IX.
Symtomen är praktiskt taget identiska och endast genom laboratorietester kan läkaren skilja de två sjukdomarna åt.
Denna skillnad är mycket viktig för behandlingens syfte.
De två typerna av hemofili A och B orsakas av förändringar av två gener, båda belägna på X-kromosomen
Överföring av sjukdomen är könsbunden: den drabbar främst män, medan kvinnor är friska bärare.
Det är mycket sällsynt att en kvinna drabbas av blödarsjuka: för att detta ska hända måste pappan vara blödarsjuk och mamman en frisk bärare.
Detta beror på att den enda X-kromosomen hos män är av moderns ursprung: en kvinna som är frisk bärare av blödarsjuka har en chans på 1 på 2 att producera en sjuk man och en på 1 på 2 chans att få en frisk bärardotter; Om mannen är frisk kommer de kvinnliga döttrarna på sin höjd att vara bärare som modern. manliga barn till sjuka män är friska (om mamman inte är bärare), medan döttrarna alla kommer att vara bärare.
I cirka 30 % av fallen (så kallade 'sporadiska fall') är det en nybildad genmutation.
Symtom och diagnos
Blödarsjuka orsakar blödningar i lederna (knä, armbåge och fotled), som manifesteras av svullnad och smärta i leder, muskler och andra mjuka vävnader (hals, tunga, mag-tarmkanalen).
Akuta blödningar kan uppstå spontant efter även mindre trauman och kan ibland vara dödliga.
I de flesta fall diagnostiseras blödarsjuka genom komplexa laboratorietester som verifierar avsaknaden eller bristen på någon av koagulationsfaktorerna.
Det vanligaste testet är partiell tromboplastintid (PTT): hos personer med hemofili är den partiella tromboplastintiden längre än normalt.
I familjer där blödarsjuka förekommer är det möjligt att utsätta kvinnor för ett genetiskt test för att avgöra om de är bärare
Det är också möjligt att utföra prenatal diagnos vid högriskgraviditeter: par som fruktar att de kan överföra blödarsjuka till sina barn kan kontakta ett genetiskt rådgivningscenter.
Blödarsjuka, komplikationer
Blödarsjuka delas in i mild, måttlig och svår, beroende på mängden koagulationsfaktor som finns i blodet.
Vid svår blödarsjuka kan blödningar uppstå efter även mindre trauma och spontant (sällsynt vid mild eller måttlig blödarsjuka).
Hematom i subkutan vävnad eller muskler kan orsaka kontrakturer, nervförlamning, bencystor och muskelatrofi.
Inre blödningar orsakade av de mer allvarliga formerna kan leda till till och med allvarliga komplikationer, beroende på området där de uppstår, inklusive neurologiska skador och njurkolik, och kan till och med vara dödliga.
Terapi
Behandlingen av blödarsjuka baseras på ersättningsterapi, dvs administrering av den saknade faktorn (faktor VIII vid blödarsjuka A, faktor IX vid blödarsjuka B). Den saknade faktorn kan extraheras från donatorblod eller sedan några år tillbaka möjligt att producera det "artificiellt" genom genteknik.
Antikoagulerande läkemedel, såsom acetylsalicylsyra, bör undvikas.
Vid milda former av hemofili A kan desmopressin, ett läkemedel som kan orsaka en 25-30 % ökning av faktor VIII i plasma, användas.
Om den blödarsjuka patienten upptäcks och behandlas kan han/hon leva ett i princip normalt liv: personer med en svår form kräver kontinuerlig terapi, medan i milda former utförs ersättningsterapi endast efter trauma eller i väntan på operation.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Blodsjukdomar: Polycytemia Vera eller Vaquez sjukdom
Blodtransfusion: erkänna transfusionskomplikationer
Blood Riders, helt enkelt volontärer
Blödarsjuka: vad det är och hur man behandlar det
Hematuri: orsakerna till blod i urinen
Vad är amylas och varför utförs testet för att mäta mängden amylas i blodet?
Biverkningar av läkemedel: vad de är och hur man hanterar biverkningar
Njursten: hur de bildas och hur man undviker dem
Barncancer, en ny kemofri terapeutisk metod för neuroblastom och medulloblastom i barndomen
Njurkolik, hur manifesterar den sig?
Gallkolik: Hur man känner igen och behandlar det
När patienten klagar på smärta i höger eller vänster höft: Här är de relaterade patologierna
Kreatinin, upptäckt i blod och urin indikerar njurfunktion
Leukemi hos barn med Downs syndrom: Vad du behöver veta
Vad är albumin och varför utförs testet för att kvantifiera blodalbuminvärden?
Vad är anti-transglutaminasantikroppar (TTG IgG) och varför testas det för deras närvaro i blodet?
Vad är kolesterol och varför testas det för att kvantifiera nivån av (totalt) kolesterol i blodet?
Trombofili: Orsaker och behandling av överdriven blodkoaguleringstendens