Juvenil gastrointestinal polypos: orsaker, symtom, diagnos, terapi

By Cristiano Antonino On Juli 14, 2022

Juvenil gastrointestinal polypos är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av juvenila hamartomatösa polyper i mag-tarmkanalen

Den allvarligaste formen av juvenil gastrointestinal polypos är juvenil polypos

Vad är tarmpolyper?

Tarmpolyper är onormala massor av vävnad som bildas från slemhinnan i tarmen (särskilt i tjocktarmen och ändtarmen) och sticker ut i lumen.

Även om de är godartade formationer kan de med tiden bli maligna (karcinom), vilket är anledningen till att identifiering och eventuellt avlägsnande av tarmpolyper är ett effektivt sätt att förebygga kolorektal cancer.

Om polypen fäster direkt på tarmväggen kallas den för en "sittande polyp"; om den däremot vidhäftar med hjälp av en pedikel, kallas den för en "stångpolyp".

Beroende på deras specifika egenskaper kan polyper vara av olika typer:

hyperplastiska och inflammatoriska polyper: dessa är av benignt ursprung, har låg risk för omvandling till maligna tumörer och är ofta associerade med ulcerös kolit, Crohns sjukdom, infektiös kolit och divertikulos;
hamartomatösa polyper: dessa är icke-neoplastiska lesioner ofta av familjärt ursprung;
neoplastiska eller adenomatösa polyper: de har en högre risk att omvandlas till cancer och delas in i
tubulära polyper (med lägre risk för neoplastisk transformation)
villösa polyper (högre risk för neoplastisk transformation);
blandade rörformiga-villous polyper.

Synonymer till juvenil gastrointestinal polypos är:

juvenil intestinal polypos;
juvenilt polypossyndrom.

Den årliga incidensen uppskattas till mellan 1/100,000 1 och 15,000/XNUMX XNUMX.

Debutålder

Polyper kan utvecklas i alla åldrar, från barndom till vuxen ålder; de flesta drabbade personer har polyper från tonåren/tidig vuxen ålder.

Orsaker och riskfaktorer för juvenil gastrointestinal polypos

I vissa fall har juvenil gastrointestinal polypos genetiska orsaker: mutationer i generna SMAD4 (18q21.1) och BMPR1A (10q22.3) har identifierats.

Hittills har ingen genetisk abnormitet identifierats i cirka 60 % av fallen.

Vissa genotyp-fenotypkorrelationer har fastställts: frekvensen av gastrisk polypos är högre hos bärare av mutationer i SMAD4, jämfört med de muterade i BMPR1A, medan associationen av juvenil gastrointestinal polypos med ärftlig hemorragisk telangiektasi (juvenil polypos/hereditärt syndrom) har observerats hos mindre än en fjärdedel av bärarna av mutationer i SMAD4.

Växellåda

Juvenil gastrointestinal polypos överförs på ett autosomalt dominant sätt: en sjukdom sägs ha autosomal dominant överföring när en enda kopia av den defekta allelen räcker för att sjukdomen ska kunna uttryckas, oavsett kön (endast en drabbad förälder behövs).

Barn till en drabbad individ har 50 % chans att drabbas, dvs 1 av 2 barn är sjukt och kan i sin tur överföra sjukdomen till hälften av sina barn.

I det här fallet kan det inte finnas en "frisk bärare" (vilket kan förekomma vid autosomal recessiv överföring): de som har den förändrade allelen har sjukdomen, medan de som inte har den är friska.

Följaktligen föds 100 % friska barn från två friska föräldrar, medan om båda föräldrarna är sjuka föds 100 % sjuka barn.

Flera typer av juvenil gastrointestinal polypos har beskrivits, som inkluderar olika differentiering baserat på polypernas placering

generaliserad juvenil polypos i övre och nedre mag-tarmkanalen;
juvenil polypos av tjocktarmen;
juvenil polypos i magen;
juvenil polypos av barndomen (allvarligare).

Symtom och tecken

Oavsett subtyper inkluderar kliniska tecken på juvenil gastrointestinal polypos isolerad rektal blödning, anemi, buksmärtor, intussusception, diarré.

Vid juvenil kolonpolypos och generaliserad juvenil polypos kan rektalt framfall och spontan eliminering av polyper från anus förekomma. Andra symtom kan vara tillväxthämning och ödem.

Diagnosen baseras på:

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

anamnes;
objektiv undersökning;
endoskopisk undersökning (esofagogastroskopi och koloskopi) med biopsi;
histologisk analys av polyper;
molekylär analys.

Diagnosen juvenil gastrointestinal polypos ställs på grundval av ett eller flera av följande tecken

mer än 5 juvenila polyper i tjocktarmen och/eller ändtarmen
juvenila polyper i matsmältningskanalen, inklusive magen;
juvenila polyper och familjehistoria av juvenil gastrointestinal polypos.

Genetisk testning

Molekylär analys kan vara användbar för att bekräfta diagnosen juvenil gastrointestinal polypos hos bärare av mutationer i SMAD4- och BMPR1A-generna.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnosen uppstår med sjukdomar som kännetecknas av liknande kliniska bilder, inklusive:

Cowdens syndrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familjär adenomatös polypos;
Peutz-Jeghers syndrom.

Behandlingen inkluderar:

rutinkoloskopi: periodiska koloskopier utförs för att upptäcka bildandet av nya polyper;
polypektomi: en medicinsk procedur där tarmpolyper extraheras endoskopiskt;
partiell kolektomi: vid många och skrymmande polyper i ett visst område av tarmen avlägsnas hela den drabbade delen av tarmen kirurgiskt
total kolektomi: består av avlägsnande av hela tjocktarmen, antingen laparoskopiskt eller genom öppen kirurgi. Laparoskopi är i allmänhet att föredra framför vanliga kirurgiska tekniker och möjliggör en snabbare och mindre smärtsam återhämtning av patienten.

Prognosen för juvenil gastrointestinal polypos baseras på risken att utveckla cancer i mag-tarmkanalen eller bukspottkörteln efter 20 års ålder

Den kumulativa risken för att utveckla cancer hos patienter med juvenil gastrointestinal polypos är 20 % vid 35 års ålder och 68 % efter 60 års ålder.

Risken för cancer är högre bland personer med generaliserad juvenil polypos.