Keratokonus: den degenerativa och evolutionära sjukdomen i hornhinnan

By Cristiano Antonino On November 28, 2022

Keratokonus är en degenerativ sjukdom i hornhinnan som med tiden kan förvärras och leda till allvarlig synnedsättning

Vad är keratokonus

Keratokonus (från grekiska: Keratos=Cornea och Konos=Cone) definieras som en okulär degenerativ, icke-inflammatorisk sjukdom som kännetecknas av en onormal krökning av hornhinnan, kopplad till dess strukturella svaghet.

Det är en av de sällsynta sjukdomarna, med en prevalens i befolkningen på högst ett fall per 2,000 XNUMX invånare; det är vanligtvis bilateralt, men asymmetriskt, eftersom det påverkar båda ögonen med olika grad av utveckling.

Keratokonus har en långsam och progressiv debut som består av en förslitning av hornhinnevävnaden

Hornhinnan förtunnas, försvagas och börjar sjunka, deformeras tills den blir "utskjutande" i spetsen (hornhinnan ectasia), och antar den karakteristiska koniska formen.

Det manifesterar sig typiskt i barndomen eller tonåren och fortskrider till omkring 40 års ålder, även om utvecklingen är mycket varierande och de första tecknen kan uppträda i vilken åldersgrupp som helst.

Förekomst av keratokonus

Keratokonus klassificeras som en sällsynt sjukdom med en prevalens på cirka 1 fall per 1,500 XNUMX personer.

Det förekommer oftare i västländer och i den kaukasiska befolkningen.

Enligt vissa studier påverkar det det kvinnliga könet mer.

Vilka är orsakerna och riskfaktorerna för keratokonus?

Orsakerna till keratokonus är ännu inte helt klarlagda. Det finns förvisso en genetisk komponent: det antas att vid roten av keratokonus kan det finnas förändringar i generna som styr syntesen, organisationen och nedbrytningen av kollagenmolekyler, som utgör hornhinnans ställning.

Nyligen genomförda studier har identifierat en ökning och onormal aktivitet av vissa enzymer, kallade proteaser, eller en minskning av deras inhibitorer, som är involverade i vävnadskollagenförnyelse, vilket resulterar i förtunning och försvagning av hornhinnans struktur.

En högre familjär förekomst av sjukdomen har hittats, även om keratokonus i de flesta fall uppträder som ett isolerat tillstånd utan bevis för genetisk överföring; det kan också vara associerat med en anlag för allergier (atopi) och andra ögon- eller systemsjukdomar, såsom Downs syndrom, kollagensjukdomar, Lebers medfödd amauros och vissa hornhinnedystrofier.

Upprepade ögontrauma över tid, t.ex. orsakat av kontaktlinsmissbruk och speciellt ögongnidning, och problem med trigeminusnerven anses vara riskfaktorer.

Tecken och symtom på keratokonus

Normalt orsakar keratokonus inte smärta om det inte sker en plötslig perforering av hornhinnan.

Hornhinnans krökning, som är avgörande för korrekt fokusering av bilder på näthinnan, blir oregelbunden och modifierar brytningskraften, vilket ger bildförvrängning och synnedsättning: i själva verket är ett av de första symptomen på keratokonus dimsyn, vilket i de mer avancerade stadierna av sjukdomen blir dåligt mottagliga för glasögon och till och med kontaktlinser.

Deformationen av hornhinnan resulterar vanligtvis i närsynthet och oregelbunden astigmatism; mer sällan, i vissa fall där konens spets är perifer, en hypermetropisk defekt.

Dessutom är keratokonus ofta förknippat med allergisk konjunktivit, som orsakar klåda och rodnad; det är ibland förknippat med en känsla av obehag i ljus (fotofobi).

Diagnos av keratokonus

Diagnosen keratokonus ställs under en oftalmisk undersökning genom utvärdering av hornhinnans krökning med hjälp av en oftalmometer eller en onormal skuggbild, med saxrörelse, under schiaskopins förlopp.

Vid förekomst av en oregelbundenhet i bilderna reflekterade från hornhinneytan eller projicerade från baksidan av ögat kan diagnosen klargöras med hjälp av

hornhinnans topografi (kartor över den främre ytan av hornhinnan)
pachymetri (mätning av hornhinnetjocklek);
hornhinnetomografi (kartor över den främre ytan, baksidan och tjockleken, utvärdering av aberrationer)
konfokalmikroskopi (detektion av abnormiteter i hornhinnans struktur); i mer avancerade fall kan karakteristiska ränder i hornhinnevävnaden eller linjära brunaktiga avlagringar av hemosiderin (Fleischer-ring) observeras vid enkel undersökning under en spaltlampa.

Hur keratokonus behandlas

Behandlingen av keratokonus varierar beroende på sjukdomsstadiet och dess utveckling: det sträcker sig från användning av glasögon och kontaktlinser till operation.

I det inledande skedet av sjukdomen, när astigmatism begränsas eller keratokonus inte är central, kan glasögon erbjuda tillfredsställande korrigering av synfelet.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

När keratokonus utvecklas och astigmatismen blir högre och mer oregelbunden räcker det inte längre med korrigering med traditionella linser: i dessa fall kan stela eller halvstyva (gaspermeabla) kontaktlinser användas, som möjliggör bättre korrigering av defekten, men är oförmögen att stoppa utvecklingen av sjukdomen.

I ett mer avancerat stadium av keratokonus är kirurgi det mest effektiva korrigerande alternativet.

Donatorhornhinnetransplantation (perforerande, lamellär eller svampkeratoplastik) är ett för närvarande utbrett och effektivt kirurgiskt ingrepp

Det utförs när hornhinnan har ett centralt ärr eller är deformerad och förtunnad i sådan utsträckning att den förhindrar acceptabel syn.

Framgångsfrekvensen är generellt sett mycket hög (95 %) oavsett sjukdomens svårighetsgrad och risken för avstötning är låg; lamelltekniken (DALK), där endast den förändrade delen av hornhinnan byts ut och lämnar det bakre lagret (endotelet och Descemets membran) på plats, minskar ytterligare risken för avstötning och andra komplikationer.

Visuell återhämtning efter keratoplastik är ganska snabb under månaderna efter operationen, även om det slutliga visuella resultatet måste vänta tills suturen tas bort (ett till tre år efter operationen).

Ett annat kirurgiskt alternativ är att sätta in intrastromala ringar i den perifera delen av hornhinnan för att platta till det centrala området och förbättra det visuella resultatet genom att minska krökningsparametrarna.

Sedan 2006 har en ny behandling som kallas korneal tvärbindning blivit utbredd. Det är en parakirurgisk, minimalt invasiv behandling som kan stärka hornhinnestrukturen hos patienter med keratokonus, för att blockera eller bromsa dess utveckling; denna teknik representerar ett värdefullt alternativ till hornhinnetransplantation om den tillämpas i de tidiga stadierna av evolutionen.

Därav vikten av tidig diagnos och periodiska specialistkontroller under utvecklingen, särskilt i familjerna till patienter med sjukdomen.

Behandlingen består i att ingjuta vitamin B2 (riboflavin) i form av ögondroppar på hornhinnan efter avlägsnande av epitelet (epi-off-teknik) eller använda metoder som främjar dess passage in i stroman genom epitelbarriären (epi-on jontoforetiskt resp. med förstärkare); efter insugning av stroma av vitaminet utsätts hornhinnan för UV-A-strålning.

Syftet med behandlingen är att öka tvärbindningen mellan de grundläggande kollagenfibrerna för att stärka hornhinnan och förhindra, eller åtminstone begränsa, ytterligare deformation av dess struktur; i vissa fall resulterar behandlingen i en förbättring av krökningsparametrarna i det efterföljande förloppet.