Narkolepsi: orsaker, symtom, behandling och läkemedelsbehandling

By Cristiano Antonino On Juli 20, 2022

Narkolepsi (narkolepsi) är en kronisk neurologisk störning som manifesteras av hypersomni, dvs överdriven sömnighet under dagen

Den hypersomniapatienten kan inte vara pigg hela dagen, kan uppleva plötsliga sömnsituationer som han inte kan fly ifrån (t.ex. kan han somna under ett samtal, under en måltid eller till och med när han kör), och kan ha stora svårigheter att vakna i morgon.

Det kan vara svårt för en drabbad att hålla sig vaken under skol- eller arbetstid, vilket gör det svårt – för att inte säga omöjligt för narkoleptikern – att utöva vissa yrken där det är nödvändigt att behålla koncentrationen under långa perioder.

Vad orsakar narkolepsi?

Narkolepsi är en störning vars bakomliggande orsak ännu inte är känd.

Senare forskning har visat att flera signalsubstanser är inblandade.

Den viktigaste av dessa är hypokretin (även känt som orexin), som inom narkoleptika har visat sig minska i CSF, tills det försvinner helt hos 90 % av narkolepsidrabbade med kataplexi.

En minskning av hypotalamiska neuroner som utsöndrar denna förening har också visats i obduktionsfynd av drabbade försökspersoner.

Endast 1% av fallen av narkolepsi har en familjehistoria. Risken att hitta narkolepsi bland första gradens släktingar är 1 % till 2 %, dvs 30 till 40 gånger högre än i befolkningen i övrigt.

Detta innebär att genetiska faktorer spelar en stor roll i denna sjukdom.

Egenskaper för sömnattacker

de kan vara ungefär 15 till 60 minuter vardera;
de kan förekomma flera gånger under en dag;
de uppstår vanligtvis efter att ha ätit, men kan uppstå när som helst, till exempel när du kör bil, pratar med någon eller under andra situationer där det är lite rörelse;
hos vissa individer kännetecknas attackens intensitet av en diskret temporal progressivitet som tillåter dem att medvetet avbryta sina handlingar och dra sig tillbaka till en lämplig plats innan de faller ihop för att sova.

Ibland kan personen ha drömhallucinationer innan han somnar eller under en attack.

När man vaknar upp känner man sig utvilad även efter en kort attack.

Narkolepsi kan också förknippas med en tillfällig och plötslig muskelsvaghet som kallas kataplexi, som vanligtvis orsakas av starka känslor

Detta kan vara förknippat med känslomässiga reaktioner som ilska eller skratt och likna epileptiska anfall och kan involvera

plötslig förlust av muskeltonus;
tillfällig oförmåga att använda muskler (sömnförlamning): detta tillstånd inträffar omedelbart efter uppvaknande eller med början av dåsighet.

Symtom på narkolepsi

plötsliga sömnattacker, en eller flera gånger om dagen
överdriven sömnighet under dagen (narkoleptikumet upplever en stark lust att somna varannan timme);
kataplexi (förlust av styrka orsakad av starka känslor som skratt, förlägenhet, ilska tills den faller till marken);
sömnparalys (narkoleptikern blir helt förlamad innan han somnar eller omedelbart efter att ha vaknat, förblir vid fullt medvetande)
hypnagogiska hallucinationer (de narkoleptiska dagdrömmar som ofta interagerar med verkligheten).

Om du har några tvivel om att din neurologiska störning är narkolepsi, är det första symtomet som dyker upp överdriven sömnighet under dagtid; Kataplexi kan inträffa inom 1-4 år efter att sömnigheten har börjat, men kan vara så sent som 40-60 år.

Det finns en snabb och atypisk insättande av REM-sömn inom 15-20 minuter efter att du har somnat, du kan ha sömnperioder på dagarna var 90-120:e minut, med tupplurar på 5-15 minuter under vilka du sedan kommer ihåg att drömma och även känner dig tillräckligt utvilad , på det hela taget har du fortfarande en hel del motstånd mot sömn mellan ett viloavsnitt och nästa.

Hur diagnostiseras narkolepsi?

För en korrekt diagnos av narkolepsi räcker det inte att endast bedöma de kliniska symtomen, det är viktigt att hänvisa till ett sömncenter för en korrekt instrumentell diagnos.

För att ställa diagnosen narkolepsi måste försökspersonen ha klagat över hypersomni nästan dagligen under minst tre månader, vilket kan vara associerat, när det är närvarande, med en historia av kataplexi.

De anamnestiska fynden måste bekräftas genom att utföra Multiple Sleep Latency Test (MSLT).

MSLT är ett dagtidstest där patienten 4-5 gånger under dagen uppmanas att försöka somna.

Varje pass kan ta upp till 35 minuter och varvas med en 2-timmars paus.

Upptäckten under MSLT av en genomsnittlig insomningslatens på mindre än 8 minuter och början av REM-sömn i minst två av sessionerna anses tyda på patologi.

En polysomnografi över natten, vanligtvis utförd kvällen före MSLT-sessionen, kan visa att REM-sömnen börjar tidigt efter att ha somnat.

Alternativt kan de anamnestiska uppgifterna bekräftas med en CSF-hypokretin-1-analys, som måste vara ≤110 ng/l.

Hur många lider av narkolepsi?

Narkolepsi verkar inte ha någon familjehistoria, faktiskt bara 1% av fallen har en familjeanlag och uppträder mellan 15 och 25 år.

Narkolepsisjukdomen är förmodligen underdiagnostiserad över hela världen; det förekommer i 0.2-2 fall per 1000 invånare och endast 10-15% av narkoleptikerna uppträder med alla symtom, dessutom har 85-100% av narkoleptiska patienter samma histokompatibilitetsantigener (dvs de har en liknande predisponerande genetisk sammansättning).

Rekommenderas användning av läkemedel mot narkolepsi?

Endast symtomatiska läkemedel rekommenderas för narkolepsi med kataplexi, dock är det substanser som lindrar/löser ett eller flera symtom på störningen, men inte botar det som utlöser denna neurologiska störning.

Terapier för narkolepsi

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Den mest effektiva icke-farmakologiska behandlingen baseras på korta återställande tupplurar (några minuter till max 1 timme) som gör att kroppen orkar några timmar, varefter dåsigheten återkommer.

Dessa korta sömnfaser kan variera från 6-7 per dag. Vuxna kan hjälpa sig själva med användningen av koffein, vilket absolut bör undvikas hos barn.

Läkemedelsterapi innebär att man tar en av följande mediciner som är lämpligt:

Modafinil;
Natriumoxibat.

Modafinil aktiverar vakenhet; hos vuxna tas det som tabletter spridda över morgonen för att kontrollera dåsighet under dagtid.

Att ta Modafinil under de tidiga eftermiddagstimmarna avråds starkt eftersom det kan störa sömnen följande natt.

Det finns inte mycket data om studien av Modafinil hos barn, vissa visar effekter genom att ta samma dos som vuxna, medan andra bara behöver halva dosen.

Generellt sett är biverkningarna milda och kan innefatta huvudvärk, ångest, nervositet och rinit.

Natriumoxibat har lugnande och bedövande egenskaper, vilket i princip framkallar djup sömn, tas som sirap innan du går och lägger dig och en andra dos bör tas efter cirka 3 timmar.

Det mest effektiva sättet att bekämpa sömnighet under dagen är att kombinera natriumoxybat på natten med modafinil under dagen.

Biverkningarna av Sodium Oxybate är:

illamående;
somnambulism;
viktminskning;
förvirring när man vaknar;
enures;
högt blodtryck;
yrsel;
huvudvärk.

Läkemedlen som nämns ovan är inte ett definitivt botemedel: de behandlar bara symtomen men inte den underliggande sjukdomen.

Vissa rekommenderade beteenden verkar dock minska uppkomsten av sömnattacker:

äta frukt och grönsaker under dagen och undvika tunga måltider före viktiga aktiviteter;
planera en kort tupplur (10 till 15 minuter) efter måltider om möjligt;
planerar en tupplur för att kontrollera dagssömnen och minska antalet oväntade och plötsliga sömnattacker.

Lärare och handledare bör informeras om tillståndet för personer med narkolepsi så att de inte straffas för att de är "lata" i skolan eller på jobbet.

Möjliga komplikationer

Narkolepsi är en kronisk, livslång sjukdom.

Det är varken livshotande eller farligt i sig, men kan bli det om episoder inträffar när man kör bil, använder maskiner eller liknande aktiviteter.

I detta avseende är det viktigt att narkolepsi kontrolleras med sömnterapi för att begränsa risken för möjliga komplikationer, som är:

skador och olyckor: om attacker inträffar under de aktiviteter som beskrivs ovan;
minskad tillförlitlighet på arbetsplatsen; och
minskning av sociala aktiviteter;
biverkningar av läkemedel som används för att behandla sjukdomen.