Pediatrics, världens första riktlinjer för barn med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom ärftlig nervsjukdom

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, världens första riktlinjer för barn med vanlig ärftlig nervsjukdom

Pediatriska neurologer och allierade hälsokliniker har utvecklat världens första riktlinjer för klinisk praxis för barn med Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT), den vanligaste ärftliga nervsjukdomen i barndomen

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) forskarassistent Dr Eppie Yiu och University of Sydney Professor Joshua Burns ledde ett internationellt arbete för att ta fram riktlinjerna, som behandlar hanteringen av kliniska problem som barn med CMT och relaterade neuropatier upplever (svaghet, domningar och smärta från nervskador), och förespråkar förbättrad tillgång till multidisciplinär vård.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel, kan personer med CMT (Charcot-Marie-Tooths sjukdom) använda en mängd olika terapier och strategier för att hantera sina symtom

Sjukdomen är den vanligaste ärftliga nervsjukdomen. Ändå har det inte funnits några riktlinjer för att hjälpa patienter att hantera sitt tillstånd.

För att möta detta behov bildade Dr Yiu, professor Burns och deras team Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, som involverade läkare från Australien, Belgien, Kanada, Kroatien, USA, Tjeckien, Italien och Storbritannien.

"Syftet var att utveckla bevis och konsensusbaserade rekommendationer för klinisk hantering av barn och ungdomar med CMT," sa Dr Yiu.

Dr Yiu sa att riktlinjerna skulle främja optimal, standardiserad vård för barn med CMT globalt, förbättra tillgången till multidisciplinär vård, såsom via National Disability Insurance Scheme (NDIS), och var avgörande för beredskap för kliniska prövningar.

För att utveckla riktlinjerna genomförde den internationella panelen av kliniker en serie systematiska översikter som täckte 10 kliniska frågor och utvärderade mängden litteratur om CMT-sjukdomshantering.

Panelen formulerade sedan rekommendationer utifrån dessa granskningar.

Smakämnen riktlinjer, publicerad i Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, inkluderar evidens och konsensusbaserade rekommendationer för hantering av muskelsvaghet, balans- och rörlighetsnedsättning, sensoriska symtom, muskelkramper, nedsatt funktion i övre extremiteterna, andningsstörning, ledrörelser och icke-kirurgisk hantering av leddeformitet.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Dr Yiu sa att hon hoppades att rekommendationerna skulle spridas och implementeras i flera hälsovårdsmiljöer runt om i världen för att gynna barn och ungdomar med CMT

"Riktlinjerna är viktiga för en rad medicinska och närstående hälsokliniker som ger vård till barn med CMT, inklusive neurologer, rehabiliteringsspecialister, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, kliniska sjuksköterskor och genetiska rådgivare," sa hon.

Kliniker från The Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University and Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerpen, Stanford och University of Pennsylvania tog också del i granskningen.

Publikation: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. "Riktlinje för klinisk praxis för hantering av pediatrisk Charcot-Marie-Tooth-sjukdom," Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Pediatriska neurologer och allierade hälsoläkare har utvecklat världens första riktlinjer för klinisk praxis för barn med Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT), den vanligaste ärftliga nervsjukdomen i barndomen.

CMT är ett livslångt degenerativt tillstånd som orsakar skador på nerverna, muskelsvaghet, sensoriska problem, svårigheter att gå, fotdeformitet och tillhörande smärta, som vanligtvis börjar under barndomen och utvecklas över tid. Även om det för närvarande inte finns något botemedel, kan personer med CMT använda en mängd olika terapier och strategier för att hantera sina symtom.

Sjukdomen är den vanligaste ärftliga nervsjukdomen. Ändå har det inte funnits några riktlinjer för att hjälpa patienter att hantera sitt tillstånd. För att möta detta behov bildade Dr Yiu, professor Burns och deras team Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, som involverade läkare från Australien, Belgien, Kanada, Kroatien, USA, Tjeckien, Italien och Storbritannien.

"Syftet var att utveckla bevis och konsensusbaserade rekommendationer för klinisk hantering av barn och ungdomar med CMT," sa Dr Yiu.

Dr Yiu sa att hon hoppades att rekommendationerna skulle spridas och implementeras i flera hälsovårdsmiljöer runt om i världen för att gynna barn och ungdomar med CMT.

relaterade inlägg