Bilirubin encephalopathy (kernicterus): โรคดีซ่านในทารกแรกเกิดที่มีการแทรกซึมของบิลิรูบินในสมอง
ในทางการแพทย์ โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบิน (เรียกอีกอย่างว่า 'บิลิรูบินเอนเซ็ปฟาโลพาที' หรือ 'เคอร์นิตเตอร์รัส' หรือ 'เคอร์นิเทอรัส') หมายถึงโรคดีซ่านทางพยาธิวิทยาของทารกแรกเกิดที่มีทางเดิน (ข้ามอุปสรรคเลือดสมอง) และการสะสมของบิลิรูบินอิสระในเนื้อเยื่อสมองของทารกแรกเกิด โดยเฉพาะในปมประสาทฐานและฮิปโปแคมปัส
บิลิรูบินเป็นสารที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกายมนุษย์และในสัตว์อื่นๆ อีกหลายชนิด แต่จะเป็นพิษต่อระบบประสาทเมื่อมีความเข้มข้นในเลือดสูงเกินไป ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า "ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง"
นอกจากการเปลี่ยนสีของผิวหนังและตาขาวตามปกติแล้ว ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงยังทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในสสารสีเทาของระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรง เช่น อัมพาตสมอง หัวใจเต้นผิดจังหวะ และความบกพร่องทางสติปัญญา และความเสียหายทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้
ทารกมีความเสี่ยงเป็นพิเศษต่อความเสียหายทางระบบประสาทที่เกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง เนื่องจากในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต ตับที่กำลังพัฒนาจะถูกทำลายอย่างรุนแรงจากการสลายตัวของฮีโมโกลบินในครรภ์ เนื่องจากจะถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่และอุปสรรคของเลือดและสมองไม่ได้เป็นเช่นนั้น ที่พัฒนา.
ระดับบิลิรูบินในซีรัมที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยนั้นพบได้บ่อยในเด็กแรกเกิด และอาการดีซ่านในทารกแรกเกิดนั้นไม่ใช่เรื่องแปลก แต่ระดับบิลิรูบินจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดหากพวกเขาเริ่มเพิ่มขึ้น ซึ่งในกรณีนี้จำเป็นต้องมีการบำบัดที่ก้าวร้าวมากขึ้น โดยปกติแล้วจะต้องส่องไฟ แต่บางครั้งก็เกิดจากการถ่ายเลือดแลกเปลี่ยน
ขึ้นอยู่กับระดับของการสัมผัส ผลกระทบมีตั้งแต่การตรวจไม่พบทางคลินิกจนถึงความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงและแม้กระทั่งความตาย
แพทย์ที่จัดการกับ Kernicterus เป็นหลักคือกุมารแพทย์
คำว่า 'kernicterus' ตั้งขึ้นในปี ค.ศ. 1904 โดย Christian Georg Schmorl นักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน (2 พฤษภาคม พ.ศ. 1861 – 14 สิงหาคม พ.ศ. 1932)
Kernicterus อาการและสัญญาณ
อาการและสัญญาณต่างๆ ได้แก่ อาการดีซ่านรุนแรง (ผิวและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง) ตับถูกทำลายและสมองถูกทำลาย เช่น โรคสมองขาดน้ำในสมองขาดเลือด ความพิการทางสติปัญญา ความเฉื่อย ภาวะ hypotonia (เช่น อัมพฤกษ์ของดวงตา) และอาการกระตุก
อาการอาจแตกต่างกันและรุนแรงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับประเภท
การจัดหมวดหมู่
โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินสามารถจำแนกได้เป็นสามประเภทหลัก: เฉียบพลัน, เรื้อรัง, ไม่รุนแรง
ก) โรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลันจากบิลิรูบิน (ABE)
โรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินเฉียบพลันเป็นภาวะเฉียบพลันของบิลิรูบินสูงในระบบประสาทส่วนกลาง: หากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงได้รับการแก้ไขในขั้นตอนนี้ของโรค อาจหลีกเลี่ยงปัญหาทางระบบประสาทอย่างถาวรได้ ในทางคลินิกประกอบด้วยอาการและอาการแสดงที่หลากหลาย รวมทั้ง:
- ง่วง;
- การให้อาหารลดลง
- hypotonia หรือ hypertonia;
- ร้องไห้เฉียบพลันและไม่สามารถปลอบโยน;
- กระเพื่อม torticollis;
- Moro reflex ที่ขาดหายไปหรือสมมาตร;
- opisthotonos (ทัศนคติเฉพาะของความแข็งแกร่งของร่างกายในภาวะ hyperextension เนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างที่ยืดออกเหนือกล้ามเนื้องออย่างแพร่หลาย);
- สัญญาณพระอาทิตย์ตก (อัมพาตจากการจ้องมองขึ้นและลง, อาการผิดปกติของ Parinaud หรือกลุ่มอาการสมองส่วนกลางหลังหรือกลุ่มอาการพระอาทิตย์ตก)
- ไข้;
- ชัก;
- อาการโคม่าและการเสียชีวิต (ในกรณีที่รุนแรง)
หากบิลิรูบินไม่ลดลงอย่างรวดเร็ว โรคไข้สมองอักเสบจากโรคบิลิรูบินเฉียบพลันจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วจนเกิดโรคไข้สมองอักเสบจากโรคบิลิรูบินเรื้อรัง ซึ่งส่งผลให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้
B) โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินเรื้อรัง (โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรัง CBE)
โรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินเรื้อรังเป็นภาวะเรื้อรังของการบาดเจ็บทางระบบประสาทอย่างรุนแรงที่เกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงเรื้อรัง
การลดลงของบิลิรูบินหากเกิดขึ้นในระยะนี้ จะไม่ทำให้ผลที่ตามมาของระบบประสาทย้อนกลับ ซึ่งหลังจากนั้นจะไม่สามารถย้อนกลับได้
ในทางคลินิก อาการของบิลิรูบินเอนเซ็ปฟาโลพาทีเรื้อรัง ได้แก่:
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว (ดายสกิน, เกร็ง, ความพิการทางร่างกายอย่างรุนแรงใน 60% ของกรณี, ด้วยความยากลำบากแม้ในการเดิน)
- โรคระบบประสาทการได้ยิน (หูหนวก);
- ความพิการทางสายตา / ตา (อาตา, ตาเหล่, ป้ายดวงอาทิตย์ตกพร้อมการจ้องมองขึ้นหรือลงและ / หรือการมองเห็นของเยื่อหุ้มสมองที่เปลี่ยนแปลงไป) ในบางกรณี การมองเห็นลดลงหรือตาบอดอย่างสมบูรณ์อาจเกิดขึ้น
- hypoplasia / dysplasia ของเคลือบฟันของฟันผลัดใบ;
- กรดไหลย้อน;
- ฟังก์ชั่นการย่อยอาหารลดลง
- การทำงานทางปัญญาบกพร่อง: แม้ว่าบุคคลส่วนใหญ่ (ประมาณ 85%) ที่มี kernitzer อยู่ในช่วงสติปัญญาปกติหรือต่ำกว่าช่วงสติปัญญาปกติเล็กน้อย ในบางกรณีที่หายากกว่า การทำงานทางปัญญาบกพร่องอย่างรุนแรง
- โรคลมชัก (หายาก)
ความบกพร่องเหล่านี้สัมพันธ์กับรอยโรคในปมประสาทฐาน นิวเคลียสการได้ยินของก้านสมอง และนิวเคลียสของดวงตาของก้านสมอง
คอร์เทกซ์และสสารสีขาวเกี่ยวข้องอย่างละเอียด
สมองน้อยอาจมีส่วนร่วม การมีส่วนร่วมของเยื่อหุ้มสมองอย่างรุนแรงนั้นหายาก
C) โรคไขสันหลังอักเสบจากบิลิรูบินที่ไม่รุนแรง (โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินที่ละเอียดอ่อน, SBE)
โรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินที่ละเอียดอ่อนเป็นภาวะเรื้อรังของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ไม่รุนแรงซึ่งเกิดจากภาวะบิลิรูบินสูง
ในทางคลินิก การทำเช่นนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาท การเรียนรู้และการเคลื่อนไหว การสูญเสียการได้ยินแบบแยกส่วน และการได้ยินบกพร่อง
สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน
Kernicterus และความพิการทางสติปัญญา
ในอดีต kernitterus มักคิดว่าจะทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
สันนิษฐานว่าเกิดจากปัญหาการได้ยิน ซึ่งปกติจะไม่พบในออดิโอแกรมปกติพร้อมกับความผิดปกติของคำพูดด้วย choreoathetosis
ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี สิ่งนี้พิสูจน์แล้วว่าไม่เป็นเช่นนั้น เนื่องจากผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้ได้แสดงสติปัญญาของตนซ้ำแล้วซ้ำเล่าโดยใช้อุปกรณ์สื่อสารเสริม
แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคสมองพิการ kernicteric จะมีสติปัญญาปกติ แต่เด็กบางคนที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบไม่รุนแรงจะพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยแม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติของการได้ยินก็ตาม
ประมาณ 85% ของผู้ที่มี kernicterus อยู่ในระดับปกติหรือต่ำกว่าระดับสติปัญญาปกติเล็กน้อย
เฉพาะในกรณีที่หายากประมาณ 10% ของกรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงหรือรุนแรงมาก: สิ่งนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในกรณีของภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงเรื้อรัง
สาเหตุของ kernicterus
ในกรณีส่วนใหญ่ kernitting สัมพันธ์กับภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงแบบ unconjugated ในช่วงทารกแรกเกิด
สิ่งกีดขวางเลือดและสมองทำงานได้ไม่เต็มที่ในทารกแรกเกิด ดังนั้นบิลิรูบินจึงสามารถข้ามระบบประสาทส่วนกลางได้ นอกจากนี้ ทารกแรกเกิดยังมีระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นมาก เนื่องจาก:
- การสลายอย่างรวดเร็วของเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ทันทีก่อนคลอด โดยจะเข้ามาแทนที่เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติของมนุษย์ในวัยผู้ใหญ่ การแตกของเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ทำให้เกิดบิลิรูบินจำนวนมาก
- การปรากฏตัวของโรค hemolytic Rh บางชนิดในทารกแรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมารดาของทารกมีระบบภูมิคุ้มกันที่ขาด RhD (ปกติของทารกในครรภ์ที่เป็น Rh positive กับมารดาที่เป็นลบ Rh) การติดต่อที่เป็นไปได้ระหว่างเลือดของมารดากับเลือดของทารก ซึ่งมักเกิดขึ้นในขณะที่คลอดบุตร ทำให้มารดาผลิตแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดแดงของทารก แอนติบอดีที่ข้ามรกและทำให้เม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิด
- การบริหาร ceftriaxone ซึ่งจับกับอัลบูมินซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ขนส่งบิลิรูบินไปยังตับ
- ทารกมีความสามารถในการเผาผลาญและขับบิลิรูบินที่จำกัด วิธีเดียวสำหรับการกำจัดบิลิรูบินคือผ่านเอ็นไซม์ uridine diphosphate glucuronosyltransferase isoform 1A1 (UGT1A1) ซึ่งทำปฏิกิริยาที่เรียกว่า 'glucuronidation' ปฏิกิริยานี้จะเพิ่มน้ำตาลปริมาณมากให้กับบิลิรูบิน ซึ่งทำให้สารประกอบนี้ละลายน้ำได้มากขึ้น จึงสามารถขับออกทางปัสสาวะและ/หรืออุจจาระได้ง่ายขึ้น เอ็นไซม์ UGT1A1 ไม่ทำงานในปริมาณที่เห็นได้ชัดเจนจนกระทั่งหลายเดือนหลังคลอด เห็นได้ชัดว่านี่เป็นการประนีประนอมในการพัฒนาเนื่องจากตับของมารดาและรกดำเนินการ glucuronidation สำหรับทารกในครรภ์
- การให้แอสไพรินแก่ทารกและเด็ก แอสไพรินจะแทนที่บิลิรูบินจากซีรัมอัลบูมิน ดังนั้นจึงสร้างระดับบิลิรูบินอิสระที่เพิ่มขึ้นซึ่งสามารถข้ามกำแพงกั้นเลือดและสมองที่กำลังพัฒนาได้
เป็นที่ทราบกันดีว่าบิลิรูบินสะสมอยู่ในเนื้อสีเทาของเนื้อเยื่อระบบประสาทซึ่งส่งผลกระทบโดยตรงต่อระบบประสาท
ความเป็นพิษต่อระบบประสาทดูเหมือนว่าจะเกิดจากการทำลายเซลล์ประสาทจำนวนมากโดยการตายของเซลล์และเนื้อร้าย
ปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินคือ:
- การคลอดก่อนกำหนด
- ความไม่ลงรอยกัน Rh;
- ภาวะโลหิตจาง;
- ความคุ้นเคย;
- ซัลโฟนาไมด์ (เช่น co-trimoxazole);
- Crigler-Najjar syndrome ประเภทที่ XNUMX;
- การขาด G6PD;
- กิลเบิร์ตซินโดรม
การวินิจฉัย kernicterus
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ (เช่น การคลอดก่อนกำหนดหรือประวัติครอบครัว) การตรวจตามวัตถุประสงค์ (โรคดีซ่าน ขาดหรือลดลง โมโรรีเฟล็กซ์ อาการเฉื่อย อาการดวงอาทิตย์ตก ฯลฯ) และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ (ค่าระดับบิลิรูบินในซีรัมสูงกว่า 20 มก./ดล.) .
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา kernicterus ที่มีประสิทธิภาพ
การบำบัดในอนาคตอาจรวมถึงการสร้างเซลล์ประสาท
ผู้ป่วยบางรายได้รับการกระตุ้นสมองส่วนลึกและได้รับประโยชน์บางประการ
ยาเช่น baclofen, clonazepam, gabapentin และ Trisiphenidyl มักใช้เพื่อจัดการความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับ kernitters สารยับยั้งโปรตอนปั๊มยังใช้เพื่อช่วยในการไหลย้อน
ประสาทหูเทียมและเครื่องช่วยฟังเป็นที่รู้จักกันในการปรับปรุงการสูญเสียการได้ยินที่อาจเป็นผลมาจาก kernitters (โรคระบบประสาทการได้ยิน)
โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน
ภาวะแทรกซ้อนและความเสี่ยง
Kernitzer มักจะพิสูจน์ให้เห็นว่าผู้ประสบภัยถึงแก่ชีวิต ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะ hypertonia, เซื่องซึม, ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, อาการชัก ในขณะที่ผู้ที่รอดชีวิต จะพบความเสียหายถาวรในสมองพิการ, ฟัน dysplasia, การได้ยินและ/หรือการมองเห็นบกพร่อง
การป้องกัน
การวัดระดับบิลิรูบินในซีรัมมีประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรคเคอร์นิไทม์ (kernitimerosis) ข้อมูลจะแสดงแผนภาพในโนโมแกรม
เพื่อป้องกันโรคนี้ จึงใช้การส่องไฟด้วยแสงสีฟ้า (แสงอัลตราไวโอเลตจะย่อยสลายบิลิรูบินให้เป็นอนุพันธ์ที่ละลายน้ำได้) และในกรณีที่รุนแรง
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
โรคหายาก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: มันคืออะไร ครอบคลุมโรคอะไร และจะเกิดอะไรขึ้นถ้ามันเป็นบวก
Shaken Baby Syndrome: ความเสียหายร้ายแรงจากความรุนแรงต่อเด็กแรกเกิด
โรคที่หายาก: Bardet Biedl Syndrome
โรคที่หายาก: ผลบวกของการศึกษาระยะที่ 3 สำหรับการรักษาภาวะนอนไม่หลับที่ไม่ทราบสาเหตุ
โรคที่หายาก: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) การศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย
กลากหรือโรคผิวหนังเย็น: นี่คือสิ่งที่ต้องทำ
การจัดการความเจ็บปวดในผู้ป่วยเด็ก: วิธีการเข้าหาเด็กที่ได้รับบาดเจ็บหรือน่าปวดหัว?
เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบในเด็ก: ลักษณะเฉพาะและความแตกต่างจากผู้ใหญ่
ภาวะหัวใจหยุดเต้นในโรงพยาบาล: อุปกรณ์กดหน้าอกแบบกลไกอาจช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ของผู้ป่วย
ความเครียดและความทุกข์ระหว่างตั้งครรภ์: วิธีป้องกันทั้งแม่และเด็ก
อาการปวดเรื้อรังและจิตบำบัด: แบบจำลอง ACT มีประสิทธิภาพมากที่สุด
กุมารเวชศาสตร์ PANDAS คืออะไร? สาเหตุ ลักษณะ การวินิจฉัยและการรักษา
การรับรู้ความเจ็บปวดในเด็ก: ยาแก้ปวดในกุมารเวชศาสตร์
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่อุดกั้น: มันคืออะไรและจะรักษาอย่างไร
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้น: อาการและการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้น
โรคผิวหนังทารกแรกเกิดชั่วคราว? ไม่ต้องกังวล นี่คือสิ่งที่พวกเขาเป็น
กลุ่มในเด็ก: ความหมาย สาเหตุ อาการ การรักษา การตาย
เด็กที่เสี่ยงต่อการเจ็บป่วยจากความร้อนในสภาพอากาศร้อน: สิ่งที่ต้องทำ
Gastroschisis: การวินิจฉัยและการรักษาโรคทารกแรกเกิดที่หายากนี้
เวสต์ซินโดรม: อาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรคที่หายากนี้