Đông máu: Yếu tố Von Willebrand

By cristiano Antonino On Tháng Mười Hai 26, 2022

Yếu tố Von Willebrand là một protein quan trọng cho quá trình đông máu. Sự thiếu hụt của nó gây ra bệnh xuất huyết Von Willebrand

Yếu tố Von Willebrand (VWF) là một loại protein đóng vai trò chính trong giai đoạn đầu của quá trình đông máu (cầm máu)

Ban đầu, yếu tố Von Willebrand thúc đẩy sự kết dính của tiểu cầu với thành mạch máu bị tổn thương và sau đó đóng vai trò là cầu nối giữa tiểu cầu này với tiểu cầu khác, hoạt động như một chất keo và do đó thúc đẩy sự hình thành cục máu đông.

Nó cũng liên kết với yếu tố đông máu VIII, bảo vệ nó khỏi bị phân hủy bởi các enzyme phân mảnh protein (protease).

Sự thiếu hụt yếu tố này dẫn đến một căn bệnh gọi là Bệnh Von Willebrand, bệnh xuất huyết di truyền thường gặp nhất.

Bệnh Von Willebrand được phân thành ba nhóm chính, dựa trên loại thiếu hụt yếu tố Von Willebrand:

Loại 1 là dạng thường gặp nhất, được đặc trưng bởi khiếm khuyết định lượng một phần yếu tố Von Willebrand, thường dẫn đến bầm tím và chảy máu từ nhẹ đến trung bình;
Loại 2 là dạng được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong chức năng yếu tố Von Willebrand, do đó được chia thành bốn loại phụ: 2A, 2B, 2M và 2N;
Loại 3 là dạng đặc trưng bởi sự khiếm khuyết toàn bộ về số lượng yếu tố Von Willebrand, với các triệu chứng từ trung bình đến nặng thường xuất hiện ngay từ thời thơ ấu.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện trên các mẫu máu tĩnh mạch và bao gồm:

VWF:Ag, đo lượng yếu tố có trong máu;
VWF:RCo, đánh giá chức năng của yếu tố VW;
aPTT (thời gian kích hoạt từng phần thromboplastin): đo số giây cần thiết để hình thành cục máu đông trong mẫu máu, sau khi bổ sung thuốc thử thích hợp;
FVIII (Yếu tố VIII): đo lượng Yếu tố VIII trong máu;
Số lượng tiểu cầu: đếm số lượng tiểu cầu trong máu;
VWF:FVIII, thử nghiệm liên kết yếu tố VIII của VW;
VWF:CB, xét nghiệm yếu tố Von Willebrand gắn kết với collagen;
Xét nghiệm kết tập tiểu cầu do Ristocetin (RIPA): phương pháp dựa trên khả năng của kháng sinh ristocetin kích thích tương tác in vitro của yếu tố Von Willebrand với tiểu cầu và xác định khả năng ngưng kết tiểu cầu;
Phân tích multimeric: kiểm tra sự phân bố của multimeric. Yếu tố Von Willebrand là một phức hợp protein đa phân tử, tức là bao gồm các tiểu đơn vị có kích thước khác nhau. Xét nghiệm này xác minh sự phân bố của các tiểu đơn vị khác nhau để chẩn đoán bệnh loại 2;
Xét nghiệm phân tử: xét nghiệm di truyền để xác nhận sự hiện diện của bệnh loại 1, 2 hoặc 3.

Xét nghiệm yếu tố Von Willebrand được sử dụng để chẩn đoán bệnh Von Willebrand

Mỗi phòng thí nghiệm có các khoảng tham chiếu riêng tùy thuộc vào loại phương pháp và loại thuốc thử được sử dụng.

Vì lý do này, tốt hơn là nên tham khảo các khoảng thời gian chuẩn được đưa ra trong báo cáo.

Trẻ sơ sinh khi mới sinh đã tăng trị số yếu tố Von Willebrand và đạt trị số bình thường sau 6 tháng tuổi.

Việc giải thích kết quả kiểm tra yếu tố Von Willebrand và định nghĩa về các phân nhóm của bệnh Von Willebrand khá phức tạp:

aPTT: có thể bình thường hoặc kéo dài tùy nồng độ yếu tố VIII;
Yếu tố VIII: có thể bình thường hoặc giảm. Giảm ở phân nhóm 2N và giảm nhiều ở phân nhóm 3;
Số lượng tiểu cầu: thường bình thường. Có thể có sự giảm nhẹ số lượng tiểu cầu (giảm tiểu cầu) ở những bệnh nhân với phân nhóm 2B.

Một thay đổi nhỏ của các xét nghiệm đông máu với sự thiếu hụt một phần VWF:Ag có thể chỉ ra đặc điểm thiếu hụt yếu tố Von Willebrand định lượng của bệnh VW loại 1.

Nếu xét nghiệm VWF:Ag cho kết quả bình thường nhưng chức năng bị suy giảm thì đó có thể là Bệnh Von Willebrand loại 2.

Tuy nhiên, xác nhận chẩn đoán và định nghĩa chính xác của phân nhóm yêu cầu thử nghiệm điều tra thêm.

Sự hiện diện của nồng độ rất thấp của yếu tố Von Willebrand và Yếu tố VIII là đặc điểm của bệnh Von Willebrand loại 3.