Paediatrics / Coeliac disease and children: what are the first symptoms and what treatment should be followed?

Bệnh celiac: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Mười Hai 2, 2022

Bệnh celiac là bệnh khiến ruột không thể hấp thụ chất dinh dưỡng và phụ thuộc vào vấn đề kém hấp thu do không thể tiêu hóa thức ăn có chứa gliadin và gluten

Bệnh celiac, một căn bệnh cổ xưa và mới nổi

Ngày xửa ngày xưa, cho đến cách đây không lâu, cái gọi là Bệnh Celiac (hay Rối loạn Celiac) là một tình trạng hầu như chỉ giới hạn ở cơ sở nhi khoa.

Cái gọi là 'bệnh ruột do gluten' cách đây nhiều năm được phân loại là 'bệnh celiac ở trẻ em'.

Bệnh celiac đã được đề cập trong các chuyên luận về bệnh lý y tế như một hội chứng kém hấp thu hoặc, trong huyết học, là bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ, nhưng cũng là bệnh thiếu máu do thiếu sắt, và nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em; ở người lớn, là một căn bệnh không phổ biến vào thời điểm đó, nó được gọi chính xác hơn là 'bệnh tiêu chảy không do nhiệt đới' hoặc 'bệnh lậu vô căn'.

Những gì đã biết về bệnh celiac là nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em

Trẻ mắc bệnh celiac có các biểu hiện như xanh xao, thiếu máu, thường xuyên đau bụng, tiêu chảy, ăn uống kém, biếng ăn, cơ thể suy nhược, không thể phát triển như các bạn cùng trang lứa, tức là trẻ chậm lớn và gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, phát triển khác. .

Sau đó, bác sĩ nhi khoa phát hiện ra rằng cậu bé đang mắc chứng kém hấp thu, do không thể tiêu hóa thức ăn có chứa gliadin và gluten, các thành phần của lúa mì, việc ăn phải dần dần gây tổn thương nghiêm trọng cho ruột và khả năng hấp thụ các chất và nguyên tắc của thức ăn. .

Người đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân và đề xuất giảm lượng lúa mì ăn vào là bác sĩ nhi khoa người Hà Lan Dicke vào năm 1940.

Trên thực tế, phương pháp chữa bệnh bao gồm, sau đó người ta phát hiện ra, kiêng tất cả các loại thực phẩm có chứa gluten.

Với biện pháp này, đứa trẻ dần dần khắc phục tình trạng kém hấp thu và thiếu hụt dinh dưỡng nghiêm trọng, đồng thời tiếp tục phát triển cơ thể bình thường, để có thể đạt được và duy trì trạng thái khỏe mạnh về tâm lý-thể chất sau khi tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không có gluten.

Từ thời điểm đó đến nay, mọi thứ đã thay đổi rất nhiều.

Bệnh celiac đã trở thành một căn bệnh phổ biến, và không chỉ ở trẻ em.

Kiến thức về căn bệnh đã tăng lên rất nhiều và đã đạt được những tiến bộ đáng kể, phần lớn vẫn đang được thực hiện, liên quan đến khả năng chẩn đoán.

Các triệu chứng của bệnh celiac

Bệnh Celiac trước đây là dạng bệnh celiac cổ điển và rõ ràng, nhưng không phải là dạng thường gặp nhất.

Các biểu hiện của nó rất rõ ràng nên dễ phát hiện và chẩn đoán hơn.

Đối tượng có biểu hiện tiêu chảy mãn tính, suy nhược, kém hấp thu, đau bụng, tiêu chảy mỡ, giảm béo và giảm cân, thiếu máu hồng cầu to và/hoặc thiếu máu thiếu sắt, giảm vitamin, còi xương, loãng xương, rối loạn đông máu, thiếu hụt dinh dưỡng và thiếu hụt canxi, vitamin D, vitamin K, hạ kali máu và hạ natri máu, mất nước, v.v.

Đây là một bệnh tự miễn mãn tính do không dung nạp gluten, một loại protein lúa mì, khi được đưa vào chế độ ăn kiêng, sẽ gây ra phản ứng sinh lý ở người mắc bệnh mà gluten là chất độc, gây viêm mãn tính màng nhầy của ruột non và dần dần dẫn đến tổn thương và thâm nhiễm vi cấu trúc trong màng nhầy cho đến teo nhung mao ruột.

Gluten (và gliadin, một thành phần của nó) thường có trong nhiều loại thực phẩm được chúng ta tiêu thụ rộng rãi, bao gồm bánh mì, mì ống, lúa mì, hầu hết các loại ngũ cốc, bột mì, lúa mạch đen, yến mạch, lúa mạch, bánh quy, pizza, bánh quy, nhiều loại kẹo, cám, bánh quy giòn, bánh mì que, bánh bao khoai tây, focaccia, v.v. Mặt khác, gạo và ngô không chứa gluten.

Các loại khác nhau của bệnh celiac

Ngày nay có nhiều dạng bệnh celiac khác. Hình thức phổ biến nhất hiện nay được gọi là bệnh celiac không cổ điển hoặc không điển hình; đây là dạng bệnh đôi khi ngấm ngầm, bị hiểu lầm và khó phát hiện nhất, có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, thậm chí và đặc biệt là người lớn, và có thể xuất hiện và/hoặc được phát hiện ngay cả khi đã cao tuổi.

Nó thường biểu hiện bằng các triệu chứng chung chung và không xác định, đau bụng mơ hồ, đầy hơi, đi tiêu không đều, đến nỗi nó được xếp vào danh mục hội chứng ruột kích thích.

Tuy nhiên, đôi khi nó tự đưa ra một số dấu hiệu gián tiếp, chẳng hạn như thiếu sắt kéo dài và không giải thích được nguyên nhân, hoặc sự di chuyển của các transaminase trong trường hợp không có bệnh gan nguyên phát và rõ ràng.

Đôi khi, cuối cùng, nó được gợi ý bởi các dấu hiệu khác dường như nằm bên ngoài hệ thống tiêu hóa, chẳng hạn như bệnh thần kinh ngoại vi không giải thích được, hoặc tiền sử sảy thai, hoặc sự hiện diện của các bệnh tự miễn dịch khác nhau.

Nói tóm lại, các biểu hiện của bệnh celiac ngày nay thường rất đa dạng và các con đường nghiên cứu chẩn đoán mà cuối cùng dẫn đến việc xác định nó đôi khi rất phức tạp.

Điều trị, như đã đề cập ở trên, không chỉ bao gồm việc điều chỉnh các thiếu hụt dinh dưỡng khác nhau, mà còn là kiêng tuyệt đối gluten trong chế độ ăn uống

Biện pháp này có tính chất quyết định đối với tình hình dịch bệnh.

Nhưng thường rất khó để nhận ra và tránh sự hiện diện của gluten trong thực phẩm thương mại và thậm chí trong thành phần của nhiều loại thuốc.

Do đó, trong một số trường hợp, không chỉ bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, mà còn là nhân vật của chuyên gia dinh dưỡng, người chắc chắn có thể là trợ thủ đắc lực cho bệnh nhân celiac và cho chính bác sĩ trong việc định hướng cụ thể hơn về chế độ ăn uống đúng đắn và đầy đủ , không chỉ nhằm tránh gluten mà còn tôn trọng tỷ lệ chính xác và sự đóng góp đúng đắn của các chất dinh dưỡng và nguyên tắc dinh dưỡng trong bữa ăn.

Chúng ta cũng biết rằng bệnh celiac thường liên quan đến một số tình trạng bệnh lý riêng biệt và khác nhau, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 1, viêm tuyến giáp Hashimoto, hội chứng Down, hội chứng Turner, vô sinh, loãng xương hoặc loãng xương, chứng loạn sản sừng hoặc loét quanh miệng dai dẳng.

Trong những điều kiện này, khả năng bị ảnh hưởng bởi bệnh celiac cao gấp đôi so với dân số nói chung

Một dạng khác được biểu hiện bằng bệnh celiac không có triệu chứng hoặc 'thầm lặng' (một tình trạng dễ bị hiểu lầm và dễ dàng thoát khỏi chẩn đoán), trong đó không có triệu chứng rõ ràng nào xuất hiện và chẩn đoán chỉ có thể được thực hiện trên cơ sở dữ liệu phòng thí nghiệm dương tính và kiểm tra mô học của ruột.

Tuy nhiên, một dạng khác được đại diện bởi thực thể bệnh học đó có tên là viêm da do Herpetic của Durhing, biểu hiện bằng các tổn thương da ban đỏ và sần sùi đặc trưng khiến người ta liên tưởng đến bệnh mụn rộp phổ biến và được biết đến nhiều hơn.

bệnh celiac tiềm ẩn

Một điều đáng nói nữa là dạng bệnh celiac được gọi là 'tiềm ẩn' hoặc bệnh celiac tiềm ẩn.

Tuy nhiên, đây là bệnh celiac chưa biểu hiện ở những người có tiền sử gia đình rõ ràng mắc bệnh và nghiên cứu di truyền (HLA-DQ2/DQ8) cho thấy họ rõ ràng dễ mắc bệnh này.

Anh ấy hoặc cô ấy cũng có thể không bao giờ bị bệnh, giống như anh ấy hoặc cô ấy có thể theo thời gian biểu hiện một số hoặc tất cả các đặc điểm được mô tả trong bài viết này, và do đó, bác sĩ và bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa xứng đáng được cảnh giác cẩn thận và đúng đắn.

bệnh celiac chịu lửa

Cuối cùng, có một dạng bệnh celiac khó chữa được gọi là bệnh celiac kháng trị, trên thực tế có vẻ kháng thuốc, kháng trị đối với điều trị bằng chế độ ăn không có gluten và tiếp tục có các biểu hiện lâm sàng cũng như các xét nghiệm dương tính trong phòng thí nghiệm.

Bệnh celiac này là dạng khó điều trị nhất và dễ bị biến chứng nặng nhất, bao gồm Ung thư hạch và Viêm loét Digiuno-Ile.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh celiac bị nghi ngờ về mặt lâm sàng, bởi bác sĩ giải thích chính xác sự đa dạng và tiến trình của các rối loạn được trình bày và không đồng ý với các giả thuyết chẩn đoán mà thậm chí có thể đã được nhiều chuyên gia y tế đưa ra nhiều lần về cùng một chủ đề, chẳng hạn như , ví dụ, căn bệnh tầm thường chung chung được gọi một cách không chính xác là 'viêm đại tràng' hoặc hội chứng ruột kết hoặc ruột kích thích.

Sự nghi ngờ này sau đó dẫn đến việc chỉ định một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm, trong trường hợp đầu tiên, globulin miễn dịch IgA toàn phần trong huyết thanh và kháng thể IgA-tTGA (anti-tissue transglutaminase), có thể âm tính, dương tính hoặc không chắc chắn.

Tùy thuộc vào trường hợp, sẽ cần phải tiếp tục điều tra với các kháng thể kháng endomysium (IgA và IgG EMA), IgG-tTGA, kháng thể IgA và IgG kháng gliadin (tốt hơn là các kháng thể protein khử gliadin gần đây hơn hoặc DPG - AG).

Nhưng xét nghiệm thực sự và quyết định để chẩn đoán bệnh celiac, và mức độ nghiêm trọng của nó, cuối cùng sẽ là kiểm tra mô học của màng nhầy của ruột non trên các mẫu được thu thập bằng nhiều sinh thiết cần thiết được thực hiện trong quá trình điều tra nội soi chính xác và không thể thiếu (hành và tá tràng xa).

Nhưng phải nói rằng các cuộc kiểm tra nói trên có thể âm tính giả hoặc không đáng kể do chế độ ăn kiêng không chứa gluten hoặc rất kém trước các cuộc điều tra.

Cuối cùng, phải nói rằng thường liên quan đến bệnh celiac, chính xác là do teo niêm mạc ruột một phần hoặc toàn bộ, là các dạng kém hấp thu đối với một số loại đường, và do đó không dung nạp, chẳng hạn như đường sữa, xyloza và sorbitol.

Do đó, sự không dung nạp như vậy đôi khi cùng tồn tại với bệnh celiac.