Các bệnh về hệ tiêu hóa: u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs)

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 24, 2022

U mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là những khối u hiếm gặp của hệ tiêu hóa bắt nguồn từ thành cơ của thực quản, dạ dày, ruột và ống hậu môn.

Các khối u này bắt nguồn từ tế bào kẽ Cajal, tế bào cơ trơn của đường tiêu hóa chịu trách nhiệm vận động co bóp sinh lý của đường tiêu hóa.

Là bệnh lý hiếm gặp, biểu hiện chủ yếu ở độ tuổi từ 55 đến 65, hiếm gặp trước 40 tuổi và chỉ gặp lẻ tẻ ở trẻ nhỏ.

Nó chủ yếu ảnh hưởng đến giới tính nam.

Nguồn gốc của sự khởi đầu của GIST là một đột biến gen dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào này, chúng tích tụ và tạo ra khối u.

Một số GIST (khoảng 5% trường hợp) không liên quan đến những thay đổi di truyền đã biết, đặc biệt là những GIST phát sinh ở lứa tuổi nhi đồng và những GIST liên quan đến các hội chứng như u sợi thần kinh loại 1.

Các triệu chứng của GIST có thể khác nhau, liên quan đến các rối loạn của đường tiêu hóa liên quan

Điều tra chẩn đoán có thể bao gồm:

Siêu âm: đây là phương pháp không xâm lấn, không có chống chỉ định, hữu ích trong bước đầu xác định khối lớn.
Nội soi: bằng phương pháp nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng (EGDS) hoặc nội soi đại tràng, nếu có tổn thương ở đường tiêu hóa dưới, có thể hình dung một chỗ phình thành, thường được lót bằng niêm mạc bình thường. Đôi khi, trong trường hợp tổn thương lớn hơn, vết loét có thể xuất hiện ở đỉnh của GIST, nguồn gốc của chảy máu cấp tính hoặc mãn tính.
Nội soi sinh thái (EUS): được chỉ định để đánh giá sự hiện diện và mức độ lan rộng của bệnh. Sự gần gũi của đầu dò với thành đường tiêu hóa và độ phân giải hình ảnh cao cho phép đánh giá các tổn thương thậm chí rất nhỏ, dưới centimet. Nhờ nghiên cứu siêu âm về thành của đường tiêu hóa được thực hiện bằng máy nội soi được trang bị đầu dò siêu âm nhỏ ở đầu (máy nội soi), có thể xác định chính xác lớp gốc bên trong thành, phần mở rộng cục bộ đến các cơ quan xung quanh hoặc các mô, và phần mở rộng hạch bạch huyết. EUS cũng cho phép thực hiện sinh thiết sâu bằng kim chuyên dụng để lấy vật liệu cho chẩn đoán mô học của GIST.
CT scan với phương tiện tương phản: tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết của cơ thể và có thể hiển thị vị trí và kích thước của khối u, cũng như khả năng lây lan của nó sang các cơ quan hoặc mô khác. Nó cũng được sử dụng rộng rãi trong quá trình theo dõi. Nó cũng là công cụ phù hợp nhất để tập trung sinh thiết của các khối đáng ngờ bất kể vị trí và kích thước giải phẫu.
Chụp cộng hưởng từ với phương tiện tương phản: nó khai thác từ trường và sóng vô tuyến, và do tính không xâm lấn đáng kể của nó, được chỉ định trong việc xác định mức độ và mối quan hệ giải phẫu của các khối với các cơ quan lân cận, để lập kế hoạch điều trị phẫu thuật và theo dõi bệnh nhân.
Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): PET là một phương pháp hình ảnh hữu ích để đánh giá mức độ của bệnh cả khi chẩn đoán và theo dõi.
Chẩn đoán mô học: điều này được thực hiện bằng cách lấy mẫu mô khối u (sinh thiết) bằng phương pháp X quang (siêu âm hoặc chụp CT) hoặc phương pháp nội soi (nội soi sinh thái), sau đó được phân tích dưới kính hiển vi với sự trợ giúp của các vết bẩn có khả năng phát hiện sự hiện diện của các tế bào của các protein cụ thể (c-Kit và CD34), đặc biệt đối với hầu hết các khối u mô đệm đường tiêu hóa.
Nghiên cứu sinh học phân tử: để xác nhận chẩn đoán và có thể dự đoán đáp ứng tốt với điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu, sự hiện diện của đột biến gen c-Kit, một đặc điểm đặc trưng của khối u này, có thể được phân tích bằng phương pháp bệnh lý phân tử.

Phương pháp điều trị GIST

Phẫu thuật, liệu pháp phân tử nhắm mục tiêu và, trong một số trường hợp được chọn, cắt bỏ tần số vô tuyến được sử dụng để điều trị GIST.

Phẫu thuật

Loại bỏ khối u là phương pháp điều trị chính cho GIST và nhằm mục đích kiểm soát bệnh tại địa phương.

Các khối u nhỏ cũng có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật nội soi.

Nếu GIST lớn hoặc dính vào các cơ quan khác, bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện một ca phẫu thuật phá hủy hơn, loại bỏ một phần hoặc toàn bộ các cơ quan bị ảnh hưởng cùng với khối u nguyên phát.

Nội soi

Sử dụng kỹ thuật nội soi đường hầm đã tỏ ra rất hữu ích trong việc loại bỏ các polyp lớn và các khối u giai đoạn đầu của đường tiêu hóa (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), một ca phẫu thuật nội soi cắt bỏ chính xác khối u được thực hiện, đôi khi với sự hỗ trợ của phẫu thuật nội soi.

Liệu pháp nhắm mục tiêu: hóa trị liệu thông thường, đã được chứng minh là không hiệu quả, không được sử dụng trong GISTs

Sự biểu hiện trên các tế bào khối u của một số thay đổi di truyền là mục tiêu của các liệu pháp phân tử cụ thể, giúp ức chế sự phát triển của khối u bằng cách ngăn chặn các con đường phát triển và lan rộng của khối u.

Các loại thuốc hiện đang được sử dụng là Imatinib Mesylate, Sunitinib và Nilotinib.

Các chỉ định cho liệu pháp phân tử là bệnh di căn và bệnh tiến triển cục bộ với mục đích giảm khối lượng khối u đủ để có thể phẫu thuật.

Ở dạng tích cực hơn, liệu pháp phân tử hiện cũng được sử dụng trong giai đoạn hậu phẫu để ngăn ngừa bệnh tái phát.

Mất tín hiệu truyền hình

Cắt bỏ tần số vô tuyến bao gồm việc đưa một cây kim nhỏ vào vị trí khối u dưới sự hướng dẫn của siêu âm hoặc CT và truyền nhiệt để phá hủy các tế bào khối u.

Trong một số trường hợp được chọn, nó có thể được sử dụng trong trường hợp di căn gan.

Theo dõi

Với khả năng tái phát khối u mô đệm đường tiêu hóa, bệnh nhân thường được kiểm tra y tế ba đến sáu tháng một lần sau khi điều trị và mỗi năm một lần sau đó.

Theo dõi bao gồm các cuộc điều tra X quang cho phép bác sĩ phát hiện bất kỳ sự tái phát nào của bệnh.