Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Hội chứng Down và Rối loạn phổ Tự kỷ: những điểm giống và khác nhau về triệu chứng học

By cristiano Antonino On Tháng Mười Hai 21, 2022

Rất thường xuyên, ở trẻ mắc hội chứng Down, các triệu chứng của bệnh tự kỷ có thể bị nhầm lẫn với các biểu hiện có thể có của chính hội chứng này.

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, tức là sự trưởng thành của hệ thần kinh

Những thay đổi trong quá trình trưởng thành của hệ thần kinh ảnh hưởng đến các quá trình sinh hóa và sinh lý làm cơ sở cho hoạt động của nó và dẫn đến những bất thường trong sự phát triển các kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi.

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số và được đặc trưng bởi sự hiện diện của hai triệu chứng chính:

Thiếu hụt dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội;
Các hành vi, sở thích và hoạt động bị hạn chế và lặp đi lặp lại.

Nó biểu hiện từ những năm đầu đời với tần suất ở nam cao gấp 4-5 lần so với nữ.

Việc sử dụng thuật ngữ 'phổ' phản ánh rất rõ sự đa dạng của các triệu chứng, có thể từ mức độ cực kỳ nghiêm trọng đến mức độ nhẹ hơn rõ rệt.

Người ta ước tính rằng từ 6% đến 19% những người mắc hội chứng Down cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

Ngày nay, có nhiều bằng chứng cho thấy sự khởi đầu của Rối loạn Phổ Tự kỷ không phải do lỗi giáo dục hay do xung đột gia đình.

Hiện nay, người ta tin rằng rối loạn phổ tự kỷ là do một hoặc nhiều yếu tố di truyền tương tác với các yếu tố môi trường.

Các nghiên cứu di truyền được thực hiện trên các gia đình đã chỉ ra rằng những người họ hàng đầu tiên của những người mắc chứng tự kỷ có khả năng mắc bệnh cao hơn từ 20% đến 80% so với những người không có họ hàng bị ảnh hưởng.

Các nghiên cứu được thực hiện trên các cặp song sinh cho thấy 60% các cặp song sinh cùng trứng (do đó có cùng di sản gen) có chung chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Tóm lại: không còn nghi ngờ gì nữa, chứng tự kỷ có một cơ sở di truyền quan trọng.

Về thành phần môi trường, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng một tỷ lệ cao trẻ tự kỷ bị biến chứng trước khi sinh, trong khi sinh và trong thời kỳ sơ sinh.

Các yếu tố rủi ro môi trường khác là tuổi của cha mẹ khi thụ thai, đặc biệt là tuổi của cha và mẹ cao hoặc ngược lại tuổi của người mẹ còn rất trẻ và sinh quá non (trước 26 tuần).

Các giả định về việc tiêm chủng là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ là không có cơ sở khoa học.

Các triệu chứng của Rối loạn phổ Tự kỷ được nhóm thành hai loại lớn: khiếm khuyết về giao tiếp xã hội và thay đổi hành vi

Loại đầu tiên bao gồm:

Thiếu sót trong tương hỗ xã hội-tình cảm (ví dụ: cách tiếp cận xã hội bất thường, giảm chia sẻ lợi ích);
Khiếm khuyết trong các hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ được sử dụng cho tương tác xã hội (ví dụ: giao tiếp bằng mắt bất thường, khiếm khuyết trong việc sử dụng và hiểu các cử chỉ);
Thiếu sót trong việc phát triển, hiểu biết và quản lý các mối quan hệ xã hội. Thường thì những đứa trẻ này có thể giảm nhu cầu tiếp xúc thân thể, ít kết bạn, ít chia sẻ với người khác.

Loại thứ hai bao gồm một số thay đổi hành vi nhất định, chẳng hạn như:

Điệu bộ rập khuôn (đu đưa, vỗ tay, đập đầu);
Hành vi nghi thức và tuân thủ các thói quen thiếu linh hoạt;
Hành vi có vấn đề như tự làm hại bản thân và gây hấn.

Tự kỷ thường liên quan đến thiểu năng trí tuệ (hoặc chậm phát triển trí tuệ) và nhiều cá nhân thể hiện phản ứng hành vi bất thường đối với các kích thích giác quan (tín hiệu giác quan).

Một số trẻ tỏ ra thờ ơ với cơn đau hoặc nhiệt độ cao, số khác lại cực kỳ nhạy cảm, đến mức không chịu được sự vuốt ve hoặc tiếp xúc với quần áo.

Những đứa trẻ khác có thính giác tốt hơn (vì vậy chúng bị làm phiền nhiều hơn bởi tiếng ồn, chẳng hạn như chúng vật lộn với nhiều người, chúng sợ hãi bởi tiếng máy hút bụi). Chúng thường ngửi hoặc chạm vào đồ vật để lấy thông tin về môi trường xung quanh.

Việc chẩn đoán Rối loạn Phổ Tự kỷ dựa trên công việc chung của một nhóm chuyên gia giàu kinh nghiệm (bác sĩ và nhà tâm lý học), những người sử dụng quan sát lâm sàng và thông tin về lịch sử phát triển của trẻ bằng các bài kiểm tra để đánh giá nhận thức và hành vi.

Chính vì lý do này, nên đi khám bác sĩ chuyên khoa nếu trẻ mắc Hội chứng Down có biểu hiện hành vi sau:

Giảm chia sẻ sở thích, cảm xúc hoặc cảm xúc;
Không thể bắt đầu hoặc phản hồi các tương tác xã hội;
Có kỹ năng ngôn ngữ và phi ngôn ngữ bị suy giảm;
Gặp khó khăn khi chia sẻ trò chơi hoặc kết bạn;
Không có hứng thú với đồng nghiệp;
Có vẻ hạnh phúc nhất khi chơi một mình;
Nhấn mạnh vào tính đồng nhất và thói quen;
Có sở thích rất hạn chế và lặp đi lặp lại;
Thể hiện phản ứng thái quá hoặc giảm phản ứng khi phản ứng với các kích thích giác quan hoặc không thực sự sợ nguy hiểm.

Mục tiêu của việc điều trị Rối loạn Phổ Tự kỷ ở trẻ em là nhằm cải thiện các kỹ năng giao tiếp xã hội và giảm các hành vi có vấn đề.

Do đó, cả trẻ và gia đình cần được hỗ trợ bởi một nhóm đa chuyên gia và chuyên nghiệp bao gồm các bác sĩ, nhà tâm lý học và nhà trị liệu ngôn ngữ để điều trị hành vi cụ thể.

Sự tham gia của gia đình là rất quan trọng.

Cho đến nay, không có liệu pháp điều trị bằng thuốc nào có thể chữa khỏi Rối loạn Phổ Tự kỷ, nhưng một số loại thuốc có thể hữu ích trong việc điều trị một số triệu chứng liên quan như tự gây thương tích, hung hăng, cử động rập khuôn và hiếu động thái quá.