Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

By cristiano Antonino On 18 Tháng Năm, 2023

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh tự viêm hiếm gặp, lây truyền qua di truyền và biểu hiện bằng các đợt sốt và viêm tái phát

Sốt gia đình Địa Trung Hải (FMF) là một bệnh truyền nhiễm di truyền

Nó thuộc nhóm các bệnh tự viêm, là những bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi các đợt sốt và viêm tái phát.

Bệnh này phổ biến nhất ở các quần thể thuộc lưu vực Địa Trung Hải như người Ý (đặc biệt là Nam Ý và các đảo), người Thổ Nhĩ Kỳ, người Ả Rập, người Do Thái, người Armenia.

Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là do sự thay đổi (gọi là đột biến) ở gen có tên MEFV, nằm trên nhiễm sắc thể số 16.

Gen này chứa thông tin cần thiết để sản xuất một loại protein gọi là pyrin hoặc marenostrin, đây là một trong những yếu tố liên quan đến việc kiểm soát tình trạng viêm nhiễm.

Khi gen bị đột biến, protein được tạo ra sẽ bị thay đổi, tình trạng viêm nhiễm không thể kiểm soát được và dẫn đến bệnh tật.

Sốt Địa Trung Hải gia đình được truyền như một đặc điểm lặn tự phát

Điều này có nghĩa là để bị bệnh, bệnh nhân phải thừa hưởng cả hai gen MEFV đột biến: cả gen di truyền với nhiễm sắc thể 16 của mẹ và gen di truyền với nhiễm sắc thể 16 của bố.

Điều này cũng có nghĩa là cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh.

Đôi khi, những cá nhân chẳng hạn như cha mẹ của những đứa trẻ bị sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình, những người chỉ bị đột biến ở một bản sao của gen (được gọi là dị hợp tử), cũng có thể xuất hiện các triệu chứng và cần được điều trị.

Sốt Địa Trung Hải gia đình thường xảy ra trước 10 tuổi

Nó được đặc trưng bởi các đợt sốt tái phát xảy ra với tần suất thay đổi, bắt đầu nhanh chóng và kéo dài 1-2 ngày.

Trong 95% trường hợp, cùng với sốt, có các triệu chứng như ói mửa và tiêu chảy, nhưng trên hết là đau bụng, đôi khi có thể dữ dội đến mức giống như viêm ruột thừa hoặc một tình trạng phẫu thuật khác.

Những bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng có thể bị đau ngực, đau hoặc sưng tinh hoàn, thay đổi da (gọi là phát ban giống viêm quầng) và đau hoặc sưng khớp.

Sưng khớp thường ảnh hưởng đến một khớp duy nhất (thường là đầu gối hoặc mắt cá chân) có thể sưng đến mức không thể đi lại bình thường.

Ở một số bệnh nhân có phản ứng đỏ da trên khớp bị ảnh hưởng.

Các cuộc tấn công của bệnh có thể bắt đầu một cách tự nhiên hoặc được kích hoạt bởi một số yếu tố như căng thẳng về thể chất và tâm lý, chu kỳ kinh nguyệt và lối sống không điều độ.

Bệnh được chẩn đoán dựa trên bệnh sử và khám bệnh của bệnh nhân

Nếu được thực hiện trong khi sốt, các xét nghiệm máu cho thấy sự gia tăng mạnh các giá trị cho thấy tình trạng viêm (Tế bào bạch cầu, ESR, CRP, amyloid huyết thanh A).

Tuy nhiên, nếu chúng được thực hiện khi không có triệu chứng cấp tính, các chỉ số viêm có thể thay đổi một chút hoặc hoàn toàn bình thường.

Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích phân tử của gen MEFV.

Phân tích di truyền này được thực hiện tại các phòng thí nghiệm di truyền chuyên biệt và do đó không có ở tất cả các phòng thí nghiệm.

Điều quan trọng là kết quả của xét nghiệm di truyền được giải thích bởi các bác sĩ có kinh nghiệm trong lĩnh vực này, bởi vì không phải tất cả các đột biến được tìm thấy trong gen đều gây ra bệnh.

Trên thực tế, có một số đột biến, được gọi là đa hình, được coi là vô hại, tức là chúng không gây ra bất kỳ vấn đề gì và cũng được tìm thấy ở những người khỏe mạnh.

Những cá nhân mang các đa hình này, (ngay cả khi xuất hiện ở dạng trùng lặp) được coi là khỏe mạnh và không bị bệnh.

Nếu phân tích di truyền được giải thích không chính xác, có nguy cơ xem xét các đối tượng thực tế không bị bệnh.

Hầu hết bệnh nhân đáp ứng tốt với Colchicine, một loại thuốc chiết xuất từ thực vật, được dùng bằng đường uống.

Ở một số ít bệnh nhân, Colchicine không hiệu quả

Trong những trường hợp này, các loại thuốc sinh học chống lại một phân tử (được gọi là interleukin-1) được sử dụng.

Interleukin-1 được sản xuất quá mức bởi hệ thống miễn dịch do đột biến gen MEFV và là nguyên nhân gây ra chứng viêm ở bệnh này.

Thuốc được gọi là Canakinumab. Liệu pháp, bất kể nó là gì, phải được thực hiện suốt đời. Nếu ngừng điều trị, các triệu chứng sẽ quay trở lại.

Nếu liệu pháp được thực hiện đúng cách và trên hết là thường xuyên, bệnh nhân sẽ không phát triển bất kỳ biến chứng nào và sẽ có chất lượng cuộc sống tuyệt vời mà không có bất kỳ hạn chế nào.

Mặt khác, nếu bệnh không được chẩn đoán hoặc điều trị không đúng cách, bệnh nhân bị Sốt Địa Trung Hải Gia đình có nguy cơ phát triển một biến chứng nghiêm trọng gọi là amyloidosis, tức là sự tích tụ chất amyloid – tích tụ protein trong cơ thể. dạng sợi hoặc sợi nhỏ – trong các cơ quan và mô khác nhau có thể làm hỏng chức năng của các cơ quan khác nhau (đặc biệt là thận).