Tiêu hóa: Polyp ruột và polyp trong nhi khoa

By cristiano Antonino On 19 Tháng Năm, 2023

Polyp ruột là sự lồi lõm của các mô của thành ruột nhô vào trong khoang ruột

Polyp hiếm khi xảy ra ở trẻ em

Có hai điều kiện riêng biệt:

Polyp cô lập duy nhất;
Polyp đường ruột.

Polyp đơn độc của trực tràng/ruột, hầu như luôn lành tính và không có nguy cơ thoái hóa thành ác tính (polyp vị thành niên), chủ yếu biểu hiện bằng các đợt chảy máu trực tràng (máu đỏ tươi và chất nhầy trong phân).

Hậu quả của chảy máu là XNUMX/XNUMX đến XNUMX/XNUMX trẻ em có một polyp đơn lẻ bị thiếu máu do thiếu sắt.

Nó được chẩn đoán bằng xét nghiệm nội soi (recto-colonoscopy).

Điều trị bao gồm nội soi loại bỏ (cắt bỏ) polyp dưới tác dụng an thần sâu.

Loại polyp này không cần kiểm tra hoặc kiểm soát thêm, trừ trường hợp chảy máu trực tràng mới.

Chúng được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp có thể trải qua quá trình biến đổi ác tính và có nguyên nhân di truyền.

Các polyp đường ruột thường gặp nhất là:

Polyp tuyến thượng thận gia đình (PAF);
bệnh polyp tuyến giáp, trong đó phổ biến nhất là Hội chứng Peutz Jeghers;
Hội chứng Polyposis vị thành niên.

Polyp tuyến thượng thận gia đình

Polyposis tuyến có tính chất gia đình (PAF) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc là 1 trên 8000 cá nhân, được đặc trưng bởi sự xuất hiện, thường là ngay từ trước tuổi vị thành niên/tuổi vị thành niên (8-12 tuổi), hàng trăm hoặc hàng nghìn polyp ( adenomas) trong đại tràng và trực tràng.

Nếu không được điều trị, Polyposis tuyến có tính chất gia đình (PAF) sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng thường xảy ra trước 40 tuổi, hiếm gặp hơn ở tuổi thiếu niên.

Bệnh nhân cũng có thể phát triển các biểu hiện ngoài ruột khác nhau bao gồm khối u xơ (10-30%), u xương sọ hoặc hàm, u nang tuyến bã, khiếm khuyết mắt (phì đại biểu mô sắc tố của võng mạc) và cả u tuyến thượng thận (7-13 %), ung thư tá tràng (5-11%), tuyến tụy (2%), tuyến giáp (2%), não (u nguyên bào tủy trên 1%) và gan (u nguyên bào gan ở trẻ em trên 5 tuổi chiếm 0.7%).

Một biến thể ít tích cực hơn là bệnh đa polyp tuyến gia đình suy yếu, được đặc trưng bởi số lượng polyp tuyến đại trực tràng ít hơn (thường từ 10 đến 100), chủ yếu khu trú ở đại tràng phải, với sự xuất hiện của u tuyến ở độ tuổi muộn hơn và nguy cơ ung thư thấp .

Polyposis tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền, do đột biến gen APC (Adenomatous Polyposis Coli), được truyền từ bố mẹ sang con cái theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là bố mẹ bị bệnh có 50% khả năng truyền bệnh cho mỗi con. con cái của mình, bất kể giới tính của đứa trẻ chưa sinh.

Trong 15-20% trường hợp, đột biến là 'de novo', tức là mới phát sinh và do đó không di truyền từ bố mẹ mà xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng hoặc trong giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển phôi thai.

Trong trường hợp như vậy, không có thành viên nào khác trong gia đình bị bệnh ngoài người mang khiếm khuyết di truyền.

Nhiều đột biến (khoảng 400) đã được mô tả và chịu trách nhiệm cho các diễn biến lâm sàng và biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân, ngay cả trong cùng một gia đình.

Các đối tượng thường không có triệu chứng hoặc có thể có máu trong phân, đau bụng và thiếu máu tiến triển.

Chẩn đoán dựa trên kiểm tra nội soi (phát hiện hơn 100 polyp tuyến khi nội soi) và/hoặc xét nghiệm di truyền (tìm kiếm đột biến gen APC bằng cách lấy máu).

Nếu đột biến gen APC được xác nhận, xét nghiệm di truyền phải được mở rộng cho tất cả những người thân cấp một.

Sau khi chẩn đoán đã được thực hiện, điều cần thiết là phải thực hiện giám sát định kỳ để ngăn chặn sự phát triển của cả các vấn đề về đường ruột và ngoài đường ruột.

Thời điểm sàng lọc và giám sát nội soi đã được Hiệp hội Dinh dưỡng và Tiêu hóa Nhi khoa Châu Âu (ESPGHAN) xác định có tính đến nguy cơ cụ thể về chuyển dạng khối u của các tổn thương dạng polyp đường ruột (ung thư biểu mô đại trực tràng, ung thư biểu mô dạ dày và tá tràng), do đó khuyến cáo rằng lần kiểm tra nội soi đầu tiên nên bắt đầu từ 12 tuổi khi không có triệu chứng.

Trẻ có cha mẹ mắc bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình có thể được đánh giá u nguyên bào gan từ sơ sinh đến 5 tuổi bằng cách đo nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh và có thể bằng siêu âm gan;

nên siêu âm tuyến giáp từ tuổi thiếu niên và lặp lại 3-5 năm một lần. Một đánh giá lâm sàng hàng năm được chỉ định để ngăn ngừa u nguyên bào tủy cũng như u xơ.

Điều trị bệnh đa polyp tuyến gia đình (PAF) liên quan đến việc cắt bỏ đại tràng (cắt bỏ toàn bộ đại tràng dự phòng) để ngăn ngừa tiến triển thành ung thư.

Quy trình phẫu thuật được lên kế hoạch theo thời gian (trước tuổi vị thành niên/người lớn/tuổi trưởng thành) và phương thức (kỹ thuật nội soi) được thiết lập theo diễn biến lâm sàng của từng bệnh nhân (số lượng và kích thước của tổn thương dạng polyp, mức độ loạn sản), cũng như nhu cầu tâm lý xã hội của bệnh nhân và gia đình.

Kỹ thuật phẫu thuật (cắt bỏ toàn bộ đại tràng có hoặc không cắt bỏ trực tràng) có thể được xác định theo đặc điểm của từng đối tượng (ví dụ: số lượng polyp trong trực tràng, khuynh hướng phát triển của desmoids theo loại đột biến gen, v.v. .), đồng thời chia sẻ những rủi ro có thể xảy ra sớm và muộn, có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Trên thực tế, cắt bỏ toàn bộ đại tràng với nối hồi-trực tràng đòi hỏi phải bảo tồn trực tràng, một mặt giúp kiểm soát tốt việc hút dịch, mặt khác ngụ ý kiểm soát nội soi định kỳ, thậm chí 3-6 tháng một lần, để khắc phục hậu quả. (cắt bỏ polyp bằng nội soi) của đường còn sót lại này; Thay vào đó, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng với nối hồi-hồi tràng trên hồi tràng túi J thay vào đó là một quy trình triệt để hơn, trong đó trực tràng cũng được cắt bỏ, nhưng được đặc trưng bởi số lần hút hàng ngày cao hơn.

Khi đến tuổi trưởng thành, bệnh nhân nhi mắc bệnh Polyp tuyến thượng thận gia đình (PAF) phải tiếp tục kiểm soát bằng nội soi và siêu âm tại các trung tâm tham chiếu dành cho người lớn theo lộ trình chuyển tiếp liên quan đến trung tâm nhi khoa gửi và trung tâm người lớn tiếp nhận.

Hội chứng Peutz Jeghers

Hội chứng Peutz Jeghers (SPJ) là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong gen STK11/LKB1.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến một trong 75,000 đến 300,000 trẻ sơ sinh.

Quan sát dưới kính hiển vi, polyp có bản chất là mô thừa

Hamartomas là những khối u lành tính, giống như khối u bao gồm nhiều loại tế bào phát triển một cách vô trật tự.

Các trang web thường xuyên nhất là:

Ruột non (60-90%);
Đại tràng (50-60%);
Dạ dày (49%);
Trực tràng (32%).

Các kiểm tra dụng cụ để chẩn đoán và chương trình giám sát (lấy mẫu polyp, xét nghiệm mô học và điều trị) được thể hiện bằng:

Nội soi dạ dày (để nghiên cứu thực quản, dạ dày và tá tràng);
Nội soi đại tràng (để nghiên cứu về đại tràng);
Videocapsule (để nghiên cứu ruột non);
Nội soi bóng đơn hoặc đôi (để nghiên cứu ruột non);
Toàn bộ siêu âm ổ bụng;
Siêu âm tuyến giáp;
Siêu âm tinh hoàn.

Hội chứng có thể có các biến chứng đường ruột và ngoài đường ruột và đặc biệt là các khối u:

Của đại tràng (39%), tuyến tụy (36%), dạ dày (29%) và ruột non (13%), phổi, buồng trứng, tinh hoàn và vú.
Chương trình giám sát bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers nên bắt đầu từ 8 tuổi nếu bệnh nhân không có triệu chứng (không có triệu chứng lâm sàng), trước 8 tuổi nếu có triệu chứng.

Hội chứng polyp vị thành niên (JPS)

Hội chứng đa polyp vị thành niên là một tình trạng trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp mô thừa (lớn hơn 5) phân bố dọc theo đường tiêu hóa.

Nó có thể liên quan đến nguy cơ cao bị tổn thương ung thư đường tiêu hóa bắt đầu chủ yếu từ 18 tuổi (hiếm gặp trước 18 tuổi).

Hội chứng đa polyp vị thành niên (PJS) có thể biểu hiện lâm sàng với chảy máu trực tràng (máu trong phân), thiếu máu, đau bụng và giảm albumin máu và có thể chẩn đoán di truyền bằng xét nghiệm di truyền với các đột biến xuất hiện trong 60% trường hợp.

Mặc dù tương tự như hội chứng Peutz Jeghers, nó được phân biệt bởi các biến số kiểu hình liên quan đến đột biến PTEN (hội chứng khối u Hamartoma PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Bao gồm các:

hội chứng Cowden (polyp ruột, đầu to, chậm phát triển tâm thần);
Hội chứng Ruvalcaba.

Chương trình giám sát bao gồm đánh giá nội soi (nội soi dạ dày, nội soi đại tràng + viên nang video) tùy thuộc vào triệu chứng lâm sàng, số lượng polyp và bản chất mô học.

Sàng lọc nội soi có xu hướng được thực hiện từ 12 tuổi ở trẻ em có tiền sử gia đình và những trẻ có triệu chứng.

Nghiên cứu hình ảnh (chụp cộng hưởng từ não và tim) rất quan trọng do nguy cơ cao dị dạng động tĩnh mạch não và mạch máu lớn có thể gây xuất huyết nặng.