Bệnh máu khó đông là gì và cách điều trị
Bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến một trên 10,000 người và phổ biến trên toàn thế giới. Đây là một bệnh bẩm sinh và di truyền liên quan đến tình trạng thiếu máu nghiêm trọng do thiếu hoặc thiếu hụt một số protein huyết tương (yếu tố VIII hoặc IX)
Đông máu là quá trình máu tạo thành một 'phích cắm' được tạo thành từ tiểu cầu, tế bào máu và fibrin, một thành phần của huyết tương, khi rò rỉ ra khỏi mạch máu.
Đông máu liên quan đến việc kích hoạt nhiều protein.
Hai trong số đó, yếu tố VIII và yếu tố IX (do gan sản xuất) không có hoặc khiếm khuyết ở những người mắc bệnh máu khó đông.
Phân loại bệnh máu khó đông
Haemophilia được chia thành hai loại: haemophilia A và haemophilia B. Haemophilia A (haemophilia cổ điển) là dạng phổ biến nhất và do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII.
Mặt khác, bệnh Haemophilia B (hay bệnh Giáng sinh) là do thiếu yếu tố IX.
Các triệu chứng thực tế giống hệt nhau và chỉ thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bác sĩ mới có thể phân biệt hai bệnh.
Sự khác biệt này rất quan trọng cho mục đích điều trị.
Hai loại bệnh Haemophilia A và B là do sự biến đổi của hai gen, cả hai đều nằm trên nhiễm sắc thể X.
Sự lây truyền của bệnh có liên quan đến giới tính: bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, trong khi nữ giới là người lành mang mầm bệnh.
Rất hiếm khi phụ nữ bị bệnh máu khó đông: để điều này xảy ra, người cha phải là người mắc bệnh máu khó đông và người mẹ là người lành mang mầm bệnh.
Điều này là do nhiễm sắc thể X duy nhất ở nam giới có nguồn gốc từ mẹ: một phụ nữ khỏe mạnh mang mầm bệnh máu khó đông sẽ có 1/2 cơ hội sinh ra một nam giới mắc bệnh và 1/2 cơ hội sinh ra một con gái khỏe mạnh mang mầm bệnh; ngược lại, nếu người chồng khỏe mạnh thì con gái nhiều nhất cũng là người mang mầm bệnh như mẹ; con trai của những người đàn ông bị bệnh đều khỏe mạnh (nếu mẹ không mang mầm bệnh), trong khi con gái đều là người mang mầm bệnh.
Trong khoảng 30% trường hợp (được gọi là 'trường hợp lẻ tẻ'), đó là đột biến gen mới hình thành.
Triệu chứng và chẩn đoán
Bệnh máu khó đông gây xuất huyết ở khớp (đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân), biểu hiện bằng sưng và đau khớp, cơ và các mô mềm khác (cổlưỡi, đường tiêu hóa).
Xuất huyết cấp tính có thể xảy ra tự phát ngay cả sau chấn thương nhẹ và đôi khi có thể gây tử vong.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh máu khó đông được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm phức tạp trong phòng thí nghiệm để xác minh việc thiếu hoặc thiếu một trong các yếu tố đông máu.
Xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất là Thời gian Thromboplastin từng phần (PTT): ở những người mắc bệnh máu khó đông, thời gian Thromboplastin từng phần dài hơn bình thường.
Trong những gia đình có người mắc bệnh máu khó đông, có thể cho phụ nữ làm xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Cũng có thể tiến hành chẩn đoán trước sinh đối với những trường hợp mang thai có nguy cơ cao: các cặp vợ chồng lo sợ rằng họ có thể truyền bệnh máu khó đông cho con mình có thể liên hệ với trung tâm tư vấn di truyền.
Bệnh máu khó đông, biến chứng
Bệnh máu khó đông được phân loại thành nhẹ, trung bình và nặng, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu có trong máu.
Trong bệnh máu khó đông nặng, xuất huyết có thể xảy ra ngay cả sau chấn thương nhẹ và một cách tự nhiên (hiếm gặp ở bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình).
Tụ máu ở mô dưới da hoặc cơ có thể gây co rút, tê liệt dây thần kinh, u nang xương và teo cơ.
Xuất huyết bên trong do các dạng nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến các biến chứng thậm chí nghiêm trọng, tùy thuộc vào khu vực chúng xảy ra, bao gồm tổn thương thần kinh và cơn đau quặn thận, thậm chí có thể gây tử vong.
Điều trị
Việc điều trị bệnh máu khó đông dựa trên liệu pháp thay thế, tức là sử dụng yếu tố bị thiếu (yếu tố VIII ở bệnh máu khó đông A, yếu tố IX ở bệnh máu khó đông B). Yếu tố bị thiếu có thể được chiết xuất từ máu của người hiến tặng hoặc, trong vài năm nay, nó đã được có thể sản xuất nó 'nhân tạo' thông qua kỹ thuật di truyền.
Thuốc chống đông máu, chẳng hạn như aspirin, nên tránh.
Ở dạng nhẹ của bệnh tan máu A, có thể sử dụng desmopressin, một loại thuốc có khả năng làm tăng 25-30% yếu tố VIII trong huyết tương.
Nếu bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được phát hiện và điều trị, họ có thể có một cuộc sống cơ bản bình thường: những người mắc bệnh máu khó đông cần được điều trị liên tục, trong khi những người mắc bệnh máu khó đông nhẹ chỉ được điều trị thay thế sau chấn thương hoặc trước khi phẫu thuật.
Đọc thêm:
Bệnh về máu: Bệnh đa hồng cầu Vera, hay bệnh Vaquez
Truyền máu: Nhận biết các biến chứng truyền máu
Blood Riders, Đơn giản là Tình nguyện viên
Bệnh máu khó đông: Nó là gì và cách điều trị
Tiểu máu: Nguyên nhân gây ra máu trong nước tiểu
Amylase là gì và tại sao xét nghiệm được thực hiện để đo lượng Amylase trong máu?
Phản ứng có hại của thuốc: Chúng là gì và Cách quản lý các tác dụng ngoại ý
Sỏi thận: Cách chúng hình thành và cách tránh chúng
Colic thận, nó tự biểu hiện như thế nào?
Colic mật: Làm thế nào để nhận biết và điều trị nó
Khi bệnh nhân kêu đau ở hông phải hoặc trái: Dưới đây là các bệnh lý liên quan
Creatinine, phát hiện trong máu và nước tiểu cho biết chức năng thận
Bệnh bạch cầu ở trẻ em mắc hội chứng Down: Điều bạn cần biết
Rối loạn tế bào máu trắng ở trẻ em
Albumin là gì và tại sao xét nghiệm được thực hiện để định lượng giá trị albumin trong máu?
Cholesterol là gì và tại sao nó được xét nghiệm để định lượng mức độ (tổng) Cholesterol trong máu?
Bệnh máu khó đông: Nguyên nhân và Điều trị Xu hướng Máu đông Quá mức