Các khuyết tật di truyền của quá trình trao đổi chất: chứng rối loạn chuyển hóa máu
Tyrosina huyết di truyền là một khiếm khuyết chuyển hóa di truyền liên quan đến bệnh gan nặng ở thời thơ ấu. Để bệnh phát triển, cả cha và mẹ phải là người mang gen gây ra bệnh
Trong những gia đình này, cứ bốn người thì có một phụ nữ mang thai sinh con bị bệnh.
Ở dạng cấp tính, những thay đổi xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời: trẻ có biểu hiện giảm phát triển, lách to, gan to, bụng căng, chân sưng và có xu hướng chảy máu, đặc biệt là chảy máu mũi.
Vàng da có thể được nhấn mạnh.
Mặc dù điều trị mạnh mẽ, tử vong thường xảy ra từ 3 đến 9 tháng tuổi do suy gan.
SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Trẻ em mắc bệnh này là ứng cử viên cho việc ghép gan.
Chẩn đoán bệnh thiếu máu
Có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng cách đo hydrolase fumarilacetoacetate được tìm thấy trong các tế bào của nước ối.
CÁC BỆNH HIẾM, THAM QUAN UNIAMO BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Phương pháp này giúp bạn có thể cân nhắc việc đình chỉ thai nghén cho thai nhi bị ảnh hưởng.
Mặc dù phương pháp điều trị chưa cho thấy hiệu quả, nhưng trẻ em mắc bệnh sốt cao máu thường được chỉ định một chế độ ăn kiêng với liều lượng thấp của phenylalanin và tyrosine.
Điều này làm giảm nồng độ axit amin trong máu.
Chế độ dinh dưỡng tốt, bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất rất được chú trọng, giúp giữ cho bệnh nhân trong tình trạng tốt để cấy ghép, vẫn là hình thức điều trị tốt nhất.
Đọc thêm:
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Huấn luyện cấp cứu, Hội chứng ác tính an thần kinh: Nó là gì và làm thế nào để đối phó với nó
Hội chứng Guillain-Barré, nhà thần kinh học: 'Không có liên kết với Covid hoặc vắc xin'
Chấn thương dây thần kinh mặt: Bell's Palsy và các nguyên nhân khác gây tê liệt
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré
Bệnh Ultrarare: Đã xuất bản Hướng dẫn đầu tiên về Hội chứng Malan