Nhi khoa, Hội chứng Alagille là gì?
Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền bắt chước các dạng bệnh gan kéo dài khác và ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ em
Tuy nhiên, một nhóm các đặc điểm bất thường ở các cơ quan khác giúp phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan và mật ở trẻ em khác: trẻ mắc hội chứng Alagille thường biểu hiện bệnh gan với đặc điểm là mất dần đường mật trong gan trong năm đầu đời và hẹp ống ngoại gan. đường mật.
SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Điều này gây ra sự tích tụ mật trong gan và làm tổn thương các tế bào gan sau đó.
Hội chứng Alagille có thể tiến triển thành xơ hóa và sau đó là xơ gan ở khoảng 30-50% trẻ em bị ảnh hưởng
Bệnh có biểu hiện vàng da, phân nhạt màu, mềm và trẻ còi cọc trong ba tháng đầu đời.
Sau đó, có vàng da dai dẳng, ngứa, tích tụ chất béo trên da và tăng trưởng và phát triển còi cọc trong thời thơ ấu.
Bệnh thường ổn định trong độ tuổi từ 4 đến 10 tuổi, các triệu chứng được cải thiện.
Các đặc điểm khác giúp chẩn đoán là những bất thường ảnh hưởng đến hệ tim mạch, cột sống, mắt và thận.
Hẹp động mạch phổi, nối tim với phổi, dẫn đến tiếng thổi ở tim, nhưng hiếm khi gây ra các vấn đề về chức năng tim.
Xương của cột sống có thể xuất hiện dưới dạng cánh bướm trên X-quang, nhưng hầu như không bao giờ tình trạng này gây ra các vấn đề trong chức năng thần kinh của tủy sống.
Hầu hết trẻ em (khoảng 90%) mắc hội chứng Alagille có dị tật bất thường về mắt
Một đường tròn bổ sung trên bề mặt của mắt cần được khám chuyên khoa mắt, nhưng không dẫn đến bất kỳ rối loạn thị giác nào.
Ngoài ra, một số trẻ có thể có biểu hiện bất thường về thận.
Nhiều bác sĩ cho rằng hầu hết trẻ mắc hội chứng Alagille đều có những đặc điểm trên khuôn mặt khiến chúng dễ dàng nhận ra: trán rộng, nổi rõ, mắt trũng sâu, mũi thẳng và cằm nhỏ, nhọn.
Hội chứng Alagille thường chỉ được di truyền từ một trong hai bố mẹ; có 50% khả năng đứa trẻ sẽ phát triển nó.
Mọi người lớn hoặc trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng này có thể có tất cả hoặc chỉ một số đặc điểm đã đề cập trước đó.
Thông thường cha mẹ hoặc anh chị em của trẻ mắc hội chứng Alagille sẽ có chung hình dáng khuôn mặt, tiếng thổi ở tim hoặc đốt sống hình cánh bướm, nhưng sẽ có gan và đường mật hoàn toàn bình thường.
Điều trị
Điều trị hội chứng Alagille về cơ bản dựa trên việc tăng lưu lượng mật ra khỏi gan, duy trì sự tăng trưởng và phát triển bình thường của trẻ và ngăn ngừa hoặc điều chỉnh bất kỳ sự thiếu hụt dinh dưỡng cụ thể nào thường có thể phát triển.
Khi mật chảy từ gan đến ruột chậm trong bệnh này, các loại thuốc thường được kê đơn để tăng tốc độ.
Những loại thuốc này có thể làm giảm tổn thương gan và cải thiện quá trình tiêu hóa chất béo có trong thức ăn ăn vào. Ngoài ra, ngứa (do tích tụ mật trong máu và da) có thể thuyên giảm khi sử dụng các loại thuốc khác.
Những thay đổi về cholesterol trong máu cũng được điều trị bằng các loại thuốc được kê đơn để tăng lưu lượng mật.
Hàm lượng cholesterol trong máu cao có thể gây ra các mảng cholesterol nhỏ màu vàng trên da đầu gối, khuỷu tay, lòng bàn tay và bàn chân, mí mắt và các bề mặt khác thường xuyên bị cọ xát.
Giảm mức cholesterol trong máu dẫn đến cải thiện tình trạng này.
Tuy nhiên, mặc dù những cặn bẩn này gây khó chịu về mặt thẩm mỹ nhưng chúng hầu như không bao giờ liên quan đến các triệu chứng nguy hiểm.
Một số trẻ có thể phát triển đầy đủ bằng sữa mẹ nếu được bổ sung thêm dầu MCT.
Thực phẩm có chứa chất béo có thể gây ra phân mềm và béo ở trẻ sơ sinh, nhưng những lợi ích thu được từ việc hấp thụ calo và vitamin trong chất béo sẽ cân bằng lại sự bất tiện này.
Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng Alagille thường được khuyến cáo không nên cho chúng ăn chế độ ăn ít chất béo
Các vấn đề về tiêu hóa và hấp thụ chất béo có thể dẫn đến thiếu hụt các vitamin tan trong chất béo, vitamin A, D, E và K.
Thiếu vitamin A có thể gây quáng gà và đỏ mắt.
Thiếu vitamin D có thể gây suy yếu và gãy xương và răng (còi xương).
Thiếu vitamin E có thể gây ra bệnh vô hiệu hóa hệ thần kinh và cơ bắp, trong khi thiếu vitamin K có thể gây chảy máu.
Sự thiếu hụt các vitamin này có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng các loại vitamin này với liều lượng lớn.
Nếu đứa trẻ thậm chí không hấp thụ được vitamin dùng đường uống, thì việc tiêm bắp là cần thiết.
Đôi khi, trong thời thơ ấu, một cuộc phẫu thuật có thể cần thiết để giúp chẩn đoán hội chứng Alagille thông qua việc kiểm tra trực tiếp hệ thống ống mật.
Phẫu thuật tái tạo hệ thống đường mật không được khuyến khích vì mật vẫn có thể chảy ra từ gan và hiện không có biện pháp can thiệp nào có thể khắc phục tình trạng mất đường mật trong gan. Trong một số trường hợp, xơ gan tiến triển đến giai đoạn gan mất chức năng.
Trong những trường hợp này, ghép gan được xem xét.
Tuổi thọ
Tuổi thọ chung của trẻ em mắc hội chứng Alagille không được biết rõ, vì nó phụ thuộc vào một số yếu tố: mức độ nghiêm trọng của xơ hóa gan, khả năng phát triển của rối loạn tim hoặc phổi do hẹp động mạch phổi, và sự hiện diện của nhiễm trùng hoặc các vấn đề khác liên quan đến dinh dưỡng kém.
Tuy nhiên, nhiều người lớn mắc hội chứng Alagille vẫn có cuộc sống bình thường.
Mặc dù hội chứng Alagille lần đầu tiên được mô tả trong các tài liệu y khoa của Anh vào năm 1975, nhưng hiện nay hội chứng này được ghi nhận thường xuyên nhất ở trẻ em mắc các dạng bệnh gan mãn tính.
Chẩn đoán có thể được thiết lập bằng cách kiểm tra bằng kính hiển vi các mẫu được lấy trong quá trình sinh thiết gan, kiểm tra bằng ống nghe về tim và ngực của trẻ, kiểm tra mắt, chụp X-quang cột sống và kiểm tra siêu âm vùng bụng.
Điều trị chủ yếu là dùng thuốc và không phẫu thuật.
Trẻ mắc hội chứng Alagille có tiên lượng tốt hơn so với những trẻ khác mắc các bệnh gan khác nhau có thể xảy ra ở cùng độ tuổi.
Đọc thêm:
Herpes Zoster, một loại virus không thể coi thường
Bệnh Zona, Sự Trở lại Đau đớn của Virus Thủy đậu
Chốc lở ở người lớn và trẻ em là gì và làm thế nào để điều trị nó
Hội chứng Ramsay Hunt: Triệu chứng, Điều trị và Phòng ngừa
Bệnh zona: Các triệu chứng, nguyên nhân và cách giảm đau
Nhi khoa, Hội chứng Reye là gì?