Nhi khoa, Hội chứng Williams là gì?
Hội chứng Williams là một căn bệnh khá hiếm gặp (nó có tỷ lệ một trường hợp trên 20,000 ca sinh) ảnh hưởng đến trẻ em. Nó không phải do di truyền, cũng không phải do các yếu tố y tế, môi trường hay tâm lý xã hội
Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1961 bởi Tiến sĩ JCP Williams, một bác sĩ tim mạch từ New Zealand
Nguyên nhân là do một vi tổn thương trong gen, nằm trong nhiễm sắc thể số 7, quy định tổng hợp elastin.
Đây là một loại protein được phân phối trong các mô khác nhau của cơ thể mà việc thiếu hụt sản xuất sẽ gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim và khớp, cũng ảnh hưởng đến ngoại hình của người mắc phải.
Hội chứng Williams biểu hiện như thế nào
Bệnh nhân mắc Hội chứng Williams có đầu nhỏ (tật đầu nhỏ) với trán rộng, lồi mắt (sự hiện diện của nếp da hình liềm ở góc trong của mắt), mống mắt hình sao (chủ yếu là màu xanh), lác mắt, mũi hếch, 'xệ 'má, môi dày, cằm nhọn, bất thường về răng miệng và giọng nói khàn.
Bệnh ảnh hưởng đến một số lĩnh vực phát triển bao gồm phát triển nhận thức, hành vi và vận động.
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams đều gặp khó khăn với các kỹ năng vận động từ những tháng đầu đời và bắt đầu biết đi muộn do sự kết hợp của các yếu tố như phối hợp, thăng bằng và sức mạnh.
SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Ở góc độ nhận thức, không thể khái quát: một số trẻ thể hiện mức độ thông minh trung bình hoặc dưới trung bình một chút cho thấy khó khăn trong học tập.
Những người khác đang ở ranh giới của chậm phát triển nhẹ và cho thấy sự khác biệt đáng kể trong việc phát triển các khả năng trong các lĩnh vực học tập khác nhau.
Trẻ em mắc hội chứng Williams hòa đồng và giao tiếp từ thời thơ ấu trở đi: ngay cả khi chúng không thể, hoàn toàn hoặc một phần, sử dụng ngôn ngữ (chúng bắt đầu nói muộn hơn những đứa trẻ bình thường), chúng vẫn thể hiện bằng cử chỉ.
Chúng thường hiển thị các đặc điểm của sự hiếu động.
Đọc thêm:
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Huấn luyện cấp cứu, Hội chứng ác tính an thần kinh: Nó là gì và làm thế nào để đối phó với nó
Hội chứng Guillain-Barré, nhà thần kinh học: 'Không có liên kết với Covid hoặc vắc xin'
Chấn thương dây thần kinh mặt: Bell's Palsy và các nguyên nhân khác gây tê liệt
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré
Bệnh Ultrarare: Đã xuất bản Hướng dẫn đầu tiên về Hội chứng Malan