Bệnh di truyền hiếm gặp: Hội chứng QT dài
Hội chứng QT dài là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây rối loạn nhịp tim ác tính. Điều trị dựa trên việc sử dụng thuốc chẹn beta
Hội chứng QT dài là một rối loạn di truyền hiếm gặp (1 trong 2000 cá nhân trong dân số nói chung) được đặc trưng bởi sự kéo dài trên điện tâm đồ của một khoảng gọi là khoảng QT (thời gian tim 'sạc lại' sau khi co bóp) và do đó, bởi sự xuất hiện có thể của rối loạn nhịp tim ác tính.
Loạn nhịp ác tính có thể gây đánh trống ngực, ngất và đột tử.
Hội chứng QT dài được gây ra bởi sự thay đổi dựa trên di truyền của một số protein liên quan đến sự ổn định điện của tim
Cho đến nay, tổng số XNUMX gen đã được xác định là có thể gây bệnh khi bị thay đổi.
Các dạng khác nhau được tìm thấy có đánh số lũy tiến và các dạng 1, 2 và 3 là những dạng được phát hiện đầu tiên vì chúng thường gặp nhất.
Họ cũng được nghiên cứu nhiều nhất.
TIM MẠCH VÀ ĐIỀU HÒA TIM MẠCH? TRUY CẬP EMD112 BOOTH TẠI KHẨN CẤP EXPO NGAY ĐỂ TÌM HIỂU THÊM
Các sự kiện cụ thể gây ra rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng được biết đến với ba dạng di truyền chính của hội chứng QT dài:
Ở những bệnh nhân mắc bệnh týp 1, phân nhóm di truyền lớn nhất, hầu hết các cơn đau tim có thể gây tử vong xảy ra trong hoạt động thể thao;
Bệnh nhân mắc bệnh loại 2 đặc biệt nhạy cảm với cảm xúc và tiếng động bất ngờ, chẳng hạn như tiếng chuông điện thoại hoặc đồng hồ báo thức.
Ngoài ra, phụ nữ dường như có nguy cơ cao hơn trong thời kỳ hậu sản;
Bệnh nhân loại 3 có các cơn thường xuyên hơn khi nghỉ ngơi hoặc ngủ.
Ở tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng QT kéo dài, phải tránh sử dụng các loại thuốc có khả năng gây kéo dài thêm khoảng QT, có thể dẫn đến khởi phát rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Điều trị hội chứng QT dài dựa trên liệu pháp dùng thuốc bảo vệ tim khỏi căng thẳng về thể chất hoặc tâm lý, được gọi là thuốc chẹn beta
Trong một số trường hợp, thuốc chẹn beta có thể được kết hợp với Mexiletine (ở dạng 2 hoặc 3) và do đó chứng tỏ hiệu quả hơn trong việc ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh.
Đôi khi, ở một số bệnh nhân rất nặng, một thiết bị như máy điều hòa nhịp tim hoặc trợ tim Máy khử rung tim được cấy ghép, giúp điều chỉnh nhịp tim và cứu sống trong trường hợp tim ngừng đập.
Một thực hành khác được sử dụng ngay cả trước khi cấy ghép máy khử rung tim tự động là phẫu thuật cắt bỏ hạch bên trái thông qua nội soi lồng ngực (phẫu thuật dây thần kinh điều chỉnh nhịp tim).
Nghiên cứu đang được tiến hành sẽ cho phép sửa đổi và bình thường hóa gen bệnh trong tương lai.
Đọc thêm
Bệnh hiếm gặp: Hội chứng Rothmund-Thomson
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré
Bệnh Ultrarare: Đã xuất bản Hướng dẫn đầu tiên về Hội chứng Malan
Các bệnh hiếm gặp: Hội chứng Von Hippel-Lindau
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Bệnh hiếm gặp: Loạn sản vách ngăn quang học
Các bệnh hiếm gặp: Chứng tăng tiết niệu bẩm sinh
Dị tật bàn chân: Metatarsus Adductus hoặc Metatarsus Varus
Progeria: Nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị có thể
Hội chứng QT dài: Nguyên nhân, Chẩn đoán, Giá trị, Điều trị, Thuốc
Viêm tim: viêm cơ tim, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng và viêm màng ngoài tim
Những lời thì thầm của trái tim: Đó là gì và khi nào cần quan tâm
Hội chứng trái tim tan vỡ đang gia tăng: Chúng tôi biết bệnh cơ tim Takotsubo
Bộ chuyển đổi nhịp tim là gì? Tổng quan về máy khử rung tim cấy ghép
Sơ cứu trường hợp quá liều: Gọi xe cấp cứu, làm gì khi chờ lực lượng cứu hộ?
'D' Dành cho người chết, 'C' dành cho Cardioversion! - Khử rung tim và rung tim ở bệnh nhi
Viêm tim: Nguyên nhân gây viêm màng ngoài tim là gì?
Bạn có từng đợt nhịp tim nhanh đột ngột không? Bạn có thể bị hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW)
Biết được huyết khối để can thiệp vào máu
Thủ tục dành cho bệnh nhân: Chuyển đổi nhịp tim bằng điện bên ngoài là gì?
Tăng lực lượng lao động của EMS, đào tạo nhân viên sử dụng AED
Sự khác biệt giữa chuyển đổi tim mạch tự phát, điện và dược lý
Bệnh cơ tim Takotsubo (Hội chứng trái tim tan vỡ) là gì?
Điện tâm đồ của bệnh nhân: Cách đọc điện tâm đồ một cách đơn giản
Bài kiểm tra gắng sức gây rối loạn nhịp thất ở cá nhân khoảng thời gian LQT