Bệnh ngoài da: khô da sắc tố

By cristiano Antonino On Tháng Mười Hai 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi quá mẫn cảm với bức xạ tia cực tím. Nó biểu hiện với các triệu chứng ảnh hưởng đến da, mắt và hệ thần kinh. Bảo vệ khỏi bức xạ tia cực tím là cần thiết

Xeroderma Pigmentosum là một bệnh ngoài da rất hiếm gặp, với tần suất khoảng một người trên một triệu người ở Hoa Kỳ và Châu Âu

Nó phổ biến hơn ở các nước khác như Nhật Bản, Bắc Phi và Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum biểu hiện với sự nhạy cảm bất thường với bức xạ tia cực tím.

Trong khoảng 60 phần trăm những người bị ảnh hưởng, có nguy cơ bị cháy nắng nghiêm trọng với sự xuất hiện của mụn nước và đỏ da dai dẳng (ban đỏ), ngay cả khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ở mức tối thiểu.

Ở hầu hết trẻ em, sắc tố xuất hiện trên mặt tương tự như tàn nhang trong vòng hai năm đầu đời.

Có liên quan đến mắt với quá mẫn cảm với ánh sáng, làm mỏng (teo) da ở cấp độ lông mi và tăng nguy cơ ung thư da do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, chẳng hạn như ung thư biểu mô tế bào đáy hoặc tế bào vảy và khối u ác tính.

Trong khoảng 25% những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, các vấn đề về thần kinh phát triển:

tật đầu nhỏ;
Điếc giác quan;
Chậm phát triển tâm thần vận động.

Xeroderma Pigmentosum là một tình trạng di truyền có thể được gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong một số gen

Cho đến nay, có ít nhất 9 gen khác nhau được biết là những thay đổi có thể gây ra bệnh: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA hoặc XPC.

Xeroderma Pigmentosum tuân theo cơ chế lây truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Các bệnh lây truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường chỉ xảy ra ở những người được thừa hưởng hai bản sao gen bị thay đổi (đột biến).

Cả bản sao được thừa hưởng từ mẹ và bản sao được thừa hưởng từ cha đều bị đột biến. Thuật ngữ “lặn” có nghĩa là sự thay đổi chỉ một trong hai bản sao gen là không đủ để gây bệnh.

Để gây ra bệnh, cả hai bản sao của gen phải bị đột biến.

Cha mẹ chỉ mang một bản sao của gen bị biến đổi (bản sao còn lại bình thường) nên họ không bị bệnh: họ là những người lành mang gen bệnh.

Hai người mang mầm bệnh khỏe mạnh muốn có con, với mỗi lần mang thai, có 25% khả năng (một phần tư) sinh con bị bệnh.

25% con cái của họ sẽ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh (giống như cha hoặc mẹ, không có triệu chứng) và XNUMX% còn lại sẽ khỏe mạnh (với cả hai bản sao của gen không có đột biến).

Những tỷ lệ cược này không phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ chưa sinh.

Xeroderma pigmentosum nên được nghi ngờ ở những bệnh nhân có các triệu chứng được liệt kê dưới đây ở da, mắt và hệ thần kinh

Skin:

Nhạy cảm với tia cực tím kèm theo cháy nắng nghiêm trọng hoặc phồng rộp và ban đỏ dai dẳng, ngay cả khi chỉ tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ở mức tối thiểu;

Các vùng đổi màu (sắc tố) trên mặt giống như tàn nhang trước hai tuổi;

Các khối u da trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.

Mắt:

Cảm giác khó chịu do ánh sáng (sợ ánh sáng), viêm giác mạc, mờ giác mạc, tăng sắc tố mí mắt kèm theo rụng lông mi, da mí mắt mỏng đi.

Hệ thần kinh:

Việc chẩn đoán Xeroderma Pigmentosum được thực hiện trên cơ sở các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân và được xác nhận bằng phân tích di truyền

Phân tích di truyền bao gồm nghiên cứu phân tử về các gen mà sự thay đổi của chúng, cho đến nay, chúng ta biết có thể gây ra bệnh Xeroderma Pigmentosum.

Nghiên cứu di truyền có thể được thực hiện bởi một nhóm đa gen phân tích đồng thời các gen: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA hoặc XPC.

Không có liệu pháp điều trị cụ thể cho Xeroderma Pigmentosum, và điều trị là điều trị triệu chứng.

Bệnh nhân nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, sử dụng kem chống nắng có khả năng bảo vệ tối đa, mặc quần áo chống tia UV, bảo vệ môi trường trong nhà bằng cách dán phim chống tia UV lên cửa sổ, có thể thay bóng đèn phát tia UV bằng bóng đèn không có tia UV.

Đầu vào là đa ngành.

Điều cần thiết là bắt đầu một chương trình giám sát sự xuất hiện của các tổn thương ung thư sẽ cho phép bắt đầu điều trị sớm.

Thiếu vitamin D là phổ biến, được điều trị bằng chất bổ sung.

Tiên lượng của Xeroderma sắc tố là thay đổi

Sẽ tốt hơn ở những người không phát triển các triệu chứng thần kinh và tuân thủ nghiêm ngặt các biện pháp phòng ngừa để tránh tiếp xúc với bức xạ tia cực tím.

Tuy nhiên, ngoài ung thư da, rối loạn thần kinh tiến triển nặng cũng có thể làm giảm tuổi thọ.