Mô không có ở đó: u đại tràng, một khuyết tật hiếm gặp ở mắt làm suy giảm thị lực của trẻ

By cristiano Antonino On Tháng 24, 2022

Rất ít người biết về u đại tràng, một bệnh về mắt hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 10 trong số 200,000 trẻ em sinh ra mỗi năm

Ý nghĩa của thuật ngữ này đề cập đến việc không có mô mắt (nghĩa đen là "cắt xén" hoặc "cắt ngắn").

Tùy thuộc vào cấu trúc liên quan, bệnh biểu hiện theo một cách cụ thể: khi mống mắt bị ảnh hưởng, một dị dạng của đồng tử xuất hiện có hình dạng tương tự như lỗ khóa.

Trong trường hợp u bướu ở mi mắt, mi mắt bị biến dạng một phần hoặc toàn bộ độ dày của nó, để lại một phần nhãn cầu bị che mất.

Mặc dù những dị tật này có thể nhìn thấy bằng mắt thường, nhưng chúng thường không gây mất thị lực đáng kể.

Tuy nhiên, nếu u đại tràng ảnh hưởng đến võng mạc và dây thần kinh thị giác, có thể gây suy giảm thị lực nghiêm trọng.

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Vậy thì, tất cả các dị thường có liên quan đến Coloboma là gì?

Những cấu trúc giải phẫu này hình thành trong giai đoạn đầu của sự phát triển trước khi sinh, giữa tuần thứ năm và thứ bảy của thai kỳ.

Đây là giai đoạn mà mắt được định hình và trong đó các vấn đề về cấu trúc có thể phát sinh.

Hai trong số ba trường hợp, nguyên nhân là do di truyền: các gen đã được xác định có đột biến dẫn đến sự phát triển của u đại tràng, bao gồm PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH và CHD7.

Đặc biệt, CHD7 là nguyên nhân gây ra hội chứng CHARGE, một căn bệnh di truyền dẫn đến những thay đổi về tim, bộ phận sinh dục và tai ngoài bệnh u bướu thần kinh thị giác và võng mạc.

Do có thể có mối tương quan với các bệnh lý khác, nên cần một số bác sĩ chuyên khoa làm việc cùng nhau trong một nhóm đa ngành để xác định các dấu hiệu vật lý khác sẽ cho phép định hình vấn đề và xác định phương pháp điều trị.

CÁC BỆNH HIẾM? THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM TIẾN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Thật không may, do sự đa dạng của các triệu chứng và cấu trúc liên quan, không có liệu pháp phổ biến cho bệnh Coloboma

Đặc biệt, dạng mí mắt có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật, trong khi dạng võng mạc và thần kinh thị giác, không có liệu pháp phẫu thuật, cần phải kiểm tra định kỳ để phát hiện bất kỳ biến chứng nào có thể xảy ra theo thời gian (chẳng hạn như bong võng mạc).

Nếu u đại tràng có liên quan đến vi phẫu nhãn cầu (một hoặc cả hai mắt nhỏ hơn bình thường), một bộ phận giả ở mắt có thể được lắp để cải thiện sự đối xứng và tăng trưởng của quỹ đạo.

Trong trường hợp thị lực bị suy giảm đặc biệt là cả hai mắt bị ảnh hưởng, có thể tiến hành phục hồi thị lực để tận dụng tối đa thị lực còn lại.