Khu phức hợp Carney là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 27, 2022

Phức hợp Carney là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi một tập hợp các thay đổi có thể được tóm tắt như sau: tổn thương da liên quan đến khối u có thể liên quan đến cả cơ quan nội tiết và cơ quan không nội tiết

Do đó, nó là một hội chứng ung thư đa tuyến nội tiết (nghĩa là một bệnh trong đó một số tuyến nội tiết đồng thời bị ảnh hưởng bởi các khối u).

Gen chịu trách nhiệm cho hội chứng đã được xác định trên nhiễm sắc thể 17 và được gọi là PRKAR1A.

Nó có lẽ là một oncosuppressor, tức là một gen thường kiểm soát và ngăn chặn khối u phát triển; tuy nhiên, khi nó bị đột biến, nó không hoạt động, không thể thực hiện chức năng của mình và do đó không thể ngăn khối u phát triển.

Dịch tễ học phức hợp Carney

Cho đến nay, 338 bệnh nhân mắc bệnh Carney đã được biết đến (43% là nam, 57% là nữ).

Hầu hết những bệnh nhân này (70%) thuộc về các gia đình bị ảnh hưởng trong khi số còn lại, ít nhất là không có người thân bị ảnh hưởng.

Làm phức tạp việc xác định những người thân bị ảnh hưởng là sự không đồng nhất về mặt lâm sàng của phức hợp Carney.

Những thay đổi đặc trưng cho bệnh lý này không phải lúc nào cũng xảy ra cùng một lúc trong cùng một cá nhân; do đó, trong một gia đình, các kết hợp đa dạng nhất có thể xảy ra, gây khó khăn cho việc phân loại chẩn đoán chính xác.

Ngoài ra, những bước nhảy vọt về thế hệ có thể xảy ra, theo đó một người có thể mất trí nhớ về bất kỳ tổ tiên nào bị ảnh hưởng; điều này có thể dẫn đến một trường hợp bị xác định nhầm là lẻ tẻ khi ngược lại, nó có ý nghĩa gia đình.

Tuy nhiên, tiền sử gia đình chính xác thường cho phép một người xác định họ hàng hoặc tổ tiên có những đốm da đặc biệt (tàn nhang) hoặc các dấu hiệu và/hoặc triệu chứng rõ ràng là do các bệnh nội tiết.

Một số khối u tinh hoàn (thường gặp trong bệnh này) có thể dẫn đến tắc nghẽn ống sinh tinh hoặc thậm chí cần phải phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, trong cả hai trường hợp, dẫn đến giảm đáng kể khả năng sinh sản ở nam giới bị Carney.

Tất nhiên, điều này làm cho việc truyền bệnh qua những người đàn ông bị ảnh hưởng ít có khả năng xảy ra hơn về mặt thống kê vì những người sau này thường bị vô sinh.

Các triệu chứng

Phức hợp Carney là một rối loạn phát triển trong đó các tổn thương đặc trưng cho nó thường xảy ra trong giai đoạn dậy thì; độ tuổi trung bình mà phức hợp Carney được chẩn đoán là khoảng 20 tuổi.

Khu phức hợp Carney được đặc trưng bởi những thay đổi sau:

Đốm da sắc tố (lentigines)

Dấu hiệu lâm sàng thường gặp nhất của phức hợp Carney là các đốm da (đốm) phát triển dần dần trong quá trình tăng trưởng.

Thông thường, mặc dù sắc tố da bị thay đổi có thể đã có từ khi mới sinh, nhưng nám da có sự phân bố, mật độ và cường độ đặc trưng của phức hợp Carney trong thời kỳ tiền mãn kinh; cuối cùng chúng có xu hướng mờ dần sau tuổi 40.

Các vị trí phân bố điển hình là môi, kết mạc và niêm mạc âm đạo hoặc dương vật.

Ngoài nốt ruồi, các tổn thương da khác có thể được tìm thấy (mặc dù hiếm gặp hơn) trong phức hợp Carney là nốt ruồi xanh, nốt cafe sữa hoặc tổn thương giảm sắc tố.

Myxomas

Đây là những khối u (ít nhiều lành tính) có thể ảnh hưởng đến tim hoặc hiếm hơn là các cơ quan khác.

Thường gặp nhất là u nhầy tim, thường đa trung tâm, có thể ảnh hưởng đến một hoặc tất cả các buồng tim và thường xuất hiện ở tuổi trẻ.

Thông thường, sau khi phẫu thuật cắt bỏ ban đầu, chúng có thể tái phát và cần phải phẫu thuật nhiều lần.

Mặt khác, myxomas ở da hiếm gặp hơn và thường liên quan đến mí mắt, ống tai ngoài và núm vú.

Các vị trí khác được mô tả là bộ phận sinh dục, hầu họng và tuyến vú, nơi các u xơ thường ở cả hai bên.

Loạn sản thượng thận sắc tố dạng nốt

Đây là trường hợp thường gặp nhất (25% trường hợp) của các khối u nội tiết được tìm thấy trong phức hợp Carney.

Tuy nhiên, tỷ lệ phần trăm này có thể đánh giá thấp tần suất của tổn thương này; một số xét nghiệm (chẳng hạn như xét nghiệm dexamethasone còn được gọi là xét nghiệm Liddle) có thể giúp xác định bệnh nhân có loại tổn thương này.

Khối u tế bào lớn Calcific Sertoli

Đây là một khối u tinh hoàn hiếm gặp trong phức hợp Carney thường đa tâm và hai bên; nó thường xuất hiện với vôi hóa.

Tuy nhiên, mặc dù ít thường xuyên hơn, các loại khối u khác cũng có thể được tìm thấy trong tinh hoàn.

Khối u tuyến yên (Bệnh to cực, Hyperprolactinaemia)

Bệnh to cực là một hình ảnh lâm sàng do tiết quá nhiều hormone tăng trưởng (GH).

Nếu sự bài tiết bất thường này xảy ra trước khi sụn xương hợp nhất (tức là trước tuổi dậy thì), nó sẽ dẫn đến sự gia tăng đáng kể tốc độ tăng trưởng và đạt được chiều cao cuối cùng quá mức (người khổng lồ).

Mặt khác, nếu sự tiết quá nhiều hormone tăng trưởng xảy ra sau khi kết thúc tuổi dậy thì, bệnh to cực sẽ xảy ra.

Tình trạng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các biến dạng xương, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân.

Nốt tuyến giáp

Các nốt tuyến giáp là một phát hiện rất phổ biến trong phức hợp Carney; chúng có thể lành tính (u tuyến) hoặc ác tính (ung thư biểu mô).

Thông thường những nốt này xuất hiện trên siêu âm tuyến giáp dưới dạng tổn thương giảm âm.

U tế bào vảy tế bào hắc tố Psammomatous

Đây là những khối u hiếm gặp của hệ thần kinh ngoại biên, mặc dù có khả năng ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thần kinh nhưng chủ yếu nằm ở đường tiêu hóa (thực quản và dạ dày).

Trong phức hợp Carney, những khối u này được đặc trưng bởi màu tối (do sự hiện diện của melanin), tính đa tâm và sự hiện diện của vôi hóa.

Phải làm gì

Do sự phức tạp về mặt lâm sàng, một bệnh nhân mắc phải phức hợp Carney phải trải qua một loạt các cuộc kiểm tra định kỳ trong suốt cuộc đời.

Một bệnh nhân trưởng thành nên được siêu âm tim và liều lượng cortisol tự do trong nước tiểu và somatomedin C (IGF-1) hàng năm.

Ở nam giới cũng nên tìm các khối u tinh hoàn bằng siêu âm tinh hoàn, trong khi ở nữ giới nên siêu âm vùng chậu và vú.

Ở cả hai giới, siêu âm tuyến giáp thường xuyên rất hữu ích.

Trong trường hợp trẻ em bị phức hợp Carney, nên thực hiện siêu âm tim thường xuyên trong sáu tháng đầu đời và sau đó mỗi năm một lần; trẻ em đã trải qua phẫu thuật để loại bỏ myxoma vẫn nên tiếp tục được theo dõi vì myxoma có thể tái phát.

Xét rằng, vì những thay đổi khác của tổ hợp Carney thường xảy ra sau tuổi dậy thì nên không cần thiết phải thực hiện tất cả các cuộc kiểm tra khác hàng năm; những điều này chỉ nên được thực hiện ngay từ đầu khi chẩn đoán được thực hiện.

Tuy nhiên, ở trẻ em có khối u tinh hoàn, nó cũng được chỉ định để thực hiện kiểm tra nội tiết tố và phụ khoa thích hợp (đánh giá tốc độ tăng trưởng và tuổi xương), đặc biệt nếu đã có chứng vú to ở nam giới.