Khi sa sút trí tuệ ảnh hưởng đến trẻ em: Hội chứng Sanfilippo

By cristiano Antonino On Tháng Chín 6, 2022

Hội chứng SanFilippo còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại 3A, và bao gồm sự thay đổi hoạt động của một số tế bào được gọi là lysosome: chúng là nguyên nhân gây ra sự phân hủy và thải bỏ các chất khác nhau

Hội chứng Sanfilippo là gì

Trong Hội chứng Sanfilippo, quá trình này không xảy ra đối với một loại đường, được gọi là heparanesulphate, sau đó tích tụ trong lysosome, gây ra sự khởi đầu của chứng sa sút trí tuệ ở trẻ em (Andrade và cộng sự, 2015).

Tuy nhiên, có một số triệu chứng khởi phát sớm, tương tự như ở bệnh tự kỷ (tăng động, hành vi khuôn mẫu, thay đổi hành vi xã hội) mà không thể giải thích được là do sự tích tụ của heparanesulphat.

Thay vào đó, người ta thấy rằng điều này dường như là kết quả của việc tăng lượng dopamine trong não và các tế bào thần kinh sản sinh ra nó; Hiện tượng này sẽ không phải do sự tích tụ của đường, mà là do chức năng của nó bị thay đổi; do đó nó sẽ là một vấn đề trao đổi chất.

Hơn nữa, các tế bào thần kinh sản xuất dopamine dường như đã có nhiều hơn trong bào thai, điều này cho phép Hội chứng Sanfilippo được coi là một rối loạn phát triển thần kinh.

Tỷ lệ hiện mắc chung được ước tính là 1: 70000 trẻ sơ sinh (Benetò và cộng sự, 2020), nhưng có thể bị sai lệch do khó chẩn đoán các dạng nhẹ hơn.

Hơn nữa, các loại khác nhau có tỷ lệ phổ biến khác nhau tùy thuộc vào khu vực địa lý: loại phụ A thường gặp hơn ở Bắc Âu, trong khi loại phụ B được tìm thấy nhiều hơn ở các phần phía nam của lục địa.

Loại phụ C thường ít phổ biến hơn, trong khi D là loại hiếm nhất trong tất cả các quần thể.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách phân tích lượng heparanesulphat trong nước tiểu.

Các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo

Khía cạnh chủ yếu của hội chứng là sự sa sút tinh thần nhanh chóng. Tuy nhiên, bốn kiểu phụ khác nhau có thể được xác định, tùy thuộc vào đột biến di truyền liên quan và sự thiếu hụt enzym: loại A, loại B, loại C và loại D.

Tuy nhiên, triệu chứng chủ yếu được chia sẻ bởi tất cả các loại phụ: thoái hóa thần kinh bắt đầu trong mười năm đầu đời và bao gồm teo vỏ não, sa sút trí tuệ tiến triển, suy giảm khả năng vận động, tăng động, khó khăn trong học tập, hành vi hung hăng, rối loạn giấc ngủ và khuyết tật trí tuệ đáng kể.

Cũng có thể có một số biểu hiện soma, bao gồm rậm lông, gan lách to (gan và lá lách to), cứng khớp, chứng khó nuốt, chứng loạn âm, mất thính giác, mất khả năng nói và những thay đổi về xương; co giật thường xảy ra sau 10 tuổi.

Tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng thấp hơn đáng kể so với mức trung bình, là từ hai mươi đến ba mươi tuổi (Valstar et al. 2011).

CÁC BỆNH HIẾM? ĐỂ TÌM HIỂU THÊM HÃY THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG ITALIAN VỀ CÁC BỆNH HIẾM HIẾM HƠN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có hiệu quả trong việc làm chậm hoặc ngừng quá trình thoái hóa thần kinh ở trẻ em mắc Hội chứng Sanfilippo

Can thiệp về cơ bản bao gồm các biện pháp giảm nhẹ để giảm bớt các triệu chứng.

Tài liệu tham khảo:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Hội chứng Sanfilippo: Xem xét tổng thể. Nhi khoa Quốc tế, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Hội chứng Sanfilippo: Cơ sở Phân tử, Mô hình Bệnh tật và Phương pháp Trị liệu. Tạp chí Khoa học Phân tử Quốc tế, 21 (21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V .; Wijburg, FA (2011). Phát triển nhận thức ở bệnh nhân mắc bệnh Mucopolysaccharidosis loại III (hội chứng Sanfilippo). Tạp chí Orphanet về Bệnh hiếm gặp, 6, 43.