Các bệnh hiếm gặp: bệnh bao gồm vi nhung mao (MVID) hoặc teo vi nhung mao (MVA)
Bệnh microvilli bao gồm là một bệnh hiếm gặp biểu hiện ở trẻ sơ sinh bị tiêu chảy nhiều nước
Nó được chữa khỏi bằng cách cho những đứa trẻ này ăn suốt đời bằng đường tĩnh mạch (dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch).
Bệnh bao gồm vi nhung mao (MVID) còn được gọi là bệnh teo vi nhung mao (MVA) là một rối loạn di truyền của ruột gây ra bởi sự biến đổi của niêm mạc ruột và đặc biệt là ở viền đỉnh (viền ngoài hoặc viền bàn chải) của tế bào ruột, tức là các tế bào của thành ruột lót nhung mao ruột và có chức năng hấp thụ chất dinh dưỡng.
Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1978 và được đặc trưng bởi sự xuất hiện ở trẻ sơ sinh (dạng khởi phát sớm) tiêu chảy phân nước dai dẳng không qua khỏi mặc dù ruột đã nghỉ ngơi hoàn toàn.
Các trường hợp cũng đã được mô tả xảy ra muộn hơn, sau hai đến ba tháng đầu đời (dạng khởi phát muộn).
Bệnh vi nhung mao bao là bệnh bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp
Chỉ có vài trăm trẻ em bị MVID ở Châu Âu.
Tần suất cao nhất ở các quốc gia có mức độ giao phối cận huyết cao, điều này cho thấy sự lây truyền gen lặn tự phát.
Hầu hết các bệnh nhân khởi phát sớm đều có sự thay đổi (đột biến) ở gen MYO5B, một gen chứa các chỉ dẫn để sản xuất myosin Vb, gen này tham gia vào quá trình vận chuyển các phân tử và hạt trong tế bào và trong sự phát triển của các vi nhung mao.
Ở trẻ em mắc bệnh vi nhung mao khởi phát muộn, gen STX3 bị thay đổi (đột biến), gen này chứa các hướng dẫn để sản xuất Syntaxin 3, một loại protein liên quan đến việc duy trì tính phân cực của tế bào, rất cần thiết để định hướng việc vận chuyển chất dinh dưỡng trong tế bào ruột (tế bào đường ruột đó).
Cả hai dạng bệnh đều được di truyền trên cơ sở lặn nhiễm sắc thể thường: cả hai bản sao của gen, có nguồn gốc từ mẹ và cha, đều bị thay đổi (đột biến).
Cha mẹ chỉ mang một bản sao của gen bị biến đổi và không bị bệnh, nhưng họ có nguy cơ sinh con mắc bệnh microvilli trong mỗi lần mang thai (25%)
Việc mang thai và sinh con bị bệnh nói chung là bình thường.
Triệu chứng gợi ý nhất là tiêu chảy nặng, bắt đầu trong vài ngày đầu sau sinh và trở nên nhiều đến mức trong vòng 24 giờ đầu sau sinh, có tới 30% trọng lượng cơ thể bị mất, dẫn đến mất nước nghiêm trọng.
Điều này thường đe dọa đến tính mạng vì lượng phân mất đi đáng kể (từ 150 đến hơn 300 ml/kg/ngày) và chứa một tỷ lệ natri rất cao (khoảng 100 mmol/L).
Để đường ruột nghỉ ngơi hoàn toàn và kéo dài (nhịn ăn) có thể làm giảm khối lượng phân, nhưng không bình thường hóa nó: lượng phân mất đi, ngay cả khi bụng đói, hầu như luôn duy trì ở mức trên 150 ml/kg/ngày.
Do đó, khi bệnh xuất hiện trong vài ngày đầu đời, có thể có sự thay đổi chức năng thận không chỉ do mất nước nghiêm trọng mà còn do bệnh liên quan đến thận: biểu mô ống thận có khiếm khuyết phân cực giống như biểu mô ruột. .
Tuy nhiên, sự tham gia của thận có xu hướng giảm dần sau đó hoặc tồn tại ở dạng nhiễm canxi thận (lắng đọng canxi quá mức ở thận) do mất nước.
Ở một số trẻ em, chức năng gan cũng có thể bị suy giảm do thay đổi sự phân cực trong các tế bào nội mô lót ống dẫn mật.
Điều này có thể gây ứ đọng mật do gan sản xuất và ngứa đáng kể do nồng độ axit mật trong máu cao, không thể loại bỏ qua đường mật.
Sự mất mát lớn của chất lỏng với phân có nghĩa là tất cả trẻ em mắc bệnh vi nhung mao đều cần được bổ sung khẩn cấp nước và muối và dinh dưỡng thay thế qua đường tĩnh mạch (dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa).
Nghi ngờ về bệnh thể vùi vi nhung mao là lâm sàng trong trường hợp trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị tiêu chảy nhiều, nhanh chóng phát triển nhiễm toan chuyển hóa (tích tụ axit trong cơ thể) và có dấu hiệu hạ huyết áp (giảm sức mạnh cơ bắp) kèm theo mất nước.
Không có triệu chứng nào khác liên quan đến rối loạn này, tuy nhiên hầu hết trẻ em cũng có nguy cơ bị ứ mật (ứ mật không thể chảy từ gan xuống ruột) và suy gan.
Nội soi đường tiêu hóa với sinh thiết ruột được thực hiện, đây là nền tảng để chẩn đoán bệnh vi nhung mao bao gồm
Tuy nhiên, phân tích mô học phải được tiến hành bằng cả kính hiển vi ánh sáng và điện tử.
Phân tích nội soi trực tiếp toàn bộ đường tiêu hóa trên thực tế là hoàn toàn bình thường, ngoại trừ những thay đổi nhỏ không đặc hiệu như đỏ nhẹ niêm mạc hoặc, trong một số trường hợp hiếm gặp, là dấu hiệu gián tiếp của teo nhung mao.
Ngược lại, phân tích mô học cho thấy những thay đổi cụ thể (chủ yếu ở ruột non và ở mức độ thấp hơn là ruột kết).
Mô học tiêu chuẩn (dưới kính hiển vi ánh sáng) cho thấy mức độ teo khác nhau (kém phát triển) của nhung mao (niêm mạc xuất hiện dưới dạng 'niêm mạc mỏng').
Tính năng đặc trưng khác là sự tích tụ của các hạt ở đỉnh của các tế bào ruột chưa trưởng thành.
Trên kính hiển vi điện tử, các tế bào ruột cho thấy các thể vùi đặc trưng ('vi nhung mao bao gồm').
Việc chẩn đoán bệnh vi nhung mao bao gồm rất khó và cần được điều trị hoặc ít nhất là xác nhận bởi các nhà giải phẫu bệnh có kinh nghiệm đặc biệt
Bệnh vi nhung mao bao gồm phải được phân biệt với chứng loạn sản biểu mô ruột hoặc bệnh lý ruột 'vón cục', các bệnh viêm khởi phát sớm và bệnh lý ruột tự miễn, cũng như với các dạng tiêu chảy khó chữa khởi phát sớm khác (chứng chlorohydorrhoea và tiêu chảy kém hấp thu glucose-galactose bẩm sinh, sucrase- tiêu chảy do thiếu isomaltase) và hiếm gặp hơn là do các dạng suy đường ruột khác (ví dụ như giả tắc ruột mãn tính, hoặc các dạng khác của nhu động ruột bị thay đổi).
Các biến chứng phổ biến nhất của bệnh vi nhung mao, hậu quả của bệnh tiêu chảy nặng, là các đợt mất nước và mất bù chuyển hóa cấp tính.
Việc giảm thể tích máu do mất nước có thể dẫn đến thiếu máu cục bộ tạm thời (không cung cấp đủ máu cho não) với các hậu quả ít nhiều nghiêm trọng về thần kinh và tâm lý và chậm phát triển nhận thức.
Vì lý do tương tự, chức năng thận cũng có thể bị suy giảm.
Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch trong trường hợp này là một liệu pháp cứu sống thực sự và phải được chuẩn bị và thực hiện bởi những người có nhiều kinh nghiệm, đặc biệt là trong giai đoạn ổn định ban đầu của trẻ nhỏ, thường liên quan đến việc điều chỉnh liên tục về khối lượng và thành phần của các túi dinh dưỡng. sẽ được truyền.
Các biến chứng chính của dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch và suy ruột mãn tính nghiêm trọng, đặc trưng của bệnh này, là ứ mật (khiếm khuyết trong quá trình đào thải mật) và/hoặc suy gan.
Suy gan có thể ngăn ngừa được bằng cách tiến hành dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch cẩn thận theo các hướng dẫn khuyên tránh lượng calo dư thừa và chú ý đến việc lựa chọn các công thức lipid thích hợp nhất.
Ứ mật, nếu liên quan đến căn bệnh tiềm ẩn và do đó đã xuất hiện trong những tháng đầu đời, sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
Các biến chứng khác cần chú ý là các biến chứng nhiễm trùng, gây ra bởi ống thông tĩnh mạch trung tâm- Nhiễm trùng huyết liên quan, và các biến chứng huyết khối.
Những biến chứng này có thể ngăn cản dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch và có thể gợi ý khả năng ghép ruột hoặc ghép gan-ruột kết hợp.
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị quyết định cho bệnh microvilli bao gồm cả
Thuốc chống viêm, bao gồm steroid và thuốc chống bài tiết (sandostatin hoặc loperamid), không làm thay đổi đáng kể tình trạng tiêu chảy và mất phân.
Sự sống còn của bệnh nhân phụ thuộc vào dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch, điều này phải được bắt đầu sớm vì đây là phương tiện duy nhất giúp họ ổn định và ngăn ngừa tử vong do mất bù chuyển hóa.
Do đó, điều quan trọng là trẻ nghi ngờ mắc bệnh vi nhung mao được chuyển đến các trung tâm chuyên khoa tiêu hóa nhi khoa càng sớm càng tốt.
Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch phải được thực hiện trong một thời gian rất dài và hiện là biện pháp duy nhất thay thế cho ghép ruột.
Loại thứ hai có thể được thực hiện như ghép ruột đơn độc hoặc ghép gan-ruột kết hợp.
Tuy nhiên, việc cấy ghép chỉ được chỉ định khi một người phải đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng của dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa khiến việc tiếp tục không an toàn (suy dinh dưỡng).
Trong các ca bệnh lớn nhất ở Ý và châu Âu, tỷ lệ sống sót lâu dài của bệnh nhân dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa cao hơn so với bệnh nhân ghép tạng.
Đọc thêm
Bệnh hiếm gặp: Hội chứng xóa 5p (Hội chứng 'Cri-Du Chat')
Bệnh di truyền hiếm gặp: Hội chứng QT dài
Bệnh hiếm gặp: Nhà kinh tế người Nga Anatoly Chubais được chẩn đoán mắc hội chứng Guillain Barré
Bệnh Ultrarare: Đã xuất bản Hướng dẫn đầu tiên về Hội chứng Malan
Các bệnh hiếm gặp: Hội chứng Von Hippel-Lindau
Zika có liên quan đến hội chứng Guillain-Barre trong nghiên cứu mới
Bệnh hiếm gặp: Loạn sản vách ngăn quang học
Các bệnh hiếm gặp: Chứng tăng tiết niệu bẩm sinh
Dị tật bàn chân: Metatarsus Adductus hoặc Metatarsus Varus
Progeria: Nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị có thể
Bệnh hiếm gặp: Hội chứng Rothmund-Thomson
Bệnh hiếm gặp: Hội chứng Pallister-Killian
Bệnh hiếm gặp: Viêm đường mật xơ cứng nguyên phát