Pemphigus: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Tám 17, 2023

Pemphigus là bệnh da bóng nước tự miễn ở da và niêm mạc, đặc trưng bởi sự phá vỡ cơ chế kết dính tế bào của biểu bì, đặc biệt là desmosome.

Nó xuất hiện sau một phản ứng tự miễn dịch chủ yếu liên quan đến một nhóm kháng thể cụ thể gọi là IgG4 và IgA ở một số dạng hiếm hơn.

Bệnh diễn biến mãn tính và có thể gây tử vong nếu không được điều trị đúng cách.

pemphigus là gì?

Thuật ngữ pemphigus xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa đen là 'mụn mủ' và xác định một nhóm bệnh da liễu bóng nước.

Bệnh da hiếm gặp này được đặc trưng bởi sự phân hủy gai, tức là sự mất kết dính nội bào dẫn đến sự xuất hiện của các tổn thương đau đớn (mụn nước) trên da và màng nhầy.

Sự khởi phát của bệnh thường xảy ra ở những người từ 50 đến 60 tuổi hoặc ở người già, mặc dù các trường hợp khởi phát cũng đã được báo cáo ở trẻ em.

Giai đoạn khởi phát của bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các nốt nhọt mềm có xu hướng dễ vỡ và gây ra các vết thương và vết trợt đau đớn.

Trong hầu hết các trường hợp, mụn nước ban đầu xuất hiện ở màng nhầy, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến mặt, da đầu, ngực, hốc nách, háng, thực quản, trực tràng, mũi và/hoặc mí mắt.

Các phát hiện lâm sàng đặc biệt của pemphigus, phản ánh sự thiếu gắn kết biểu bì, là

Dấu hiệu của Nikolsky: bằng cách dùng ngón tay ấn hoặc chà xát vùng da khỏe mạnh gần vết phồng rộp, sẽ xảy ra hiện tượng trật khớp đặc trưng của lớp biểu bì.
Dấu hiệu Asboe-Hansen: khi ấn nhẹ vào các mụn nước còn nguyên vẹn, chất dịch tràn ra dưới vùng da lân cận.

Có vẻ như căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến những bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Địa Trung Hải, đặc biệt là người Do Thái Ashkenazi.

Nguyên nhân

Pemphigus chủ yếu là do cơ chế bám dính của tế bào trong lớp biểu bì bị thay đổi. Cụ thể, căn bệnh này được kích hoạt bởi sự hiện diện của các tự kháng thể cụ thể (IgG hoặc IgA) tấn công một thành phần của desmosome, làm hỏng các cấu trúc chịu trách nhiệm liên kết các tế bào biểu bì lân cận.

Những kháng thể bất thường này phản ứng với glycoprotein đặc biệt có trên desmosome: desmogleins.

Bằng cách tấn công các thành phần này, các tự kháng thể tạo ra sự giải phóng plasminogen, do đó phá hủy các cầu nối giữa các tế bào và ly giải các tế bào của lớp biểu bì, gây ra hiện tượng gọi là phân hủy gai.

Kết quả của quá trình này là sự khuếch tán thẩm thấu của dịch thấm bị thu hút, do đó hình thành vết sưng đặc trưng bên dưới lớp da bên ngoài, tức là vết phồng rộp.

Các loại pemphigus

Một số dạng lâm sàng của bệnh này đã được xác định, khác nhau về mức độ nghiêm trọng, vị trí của các mụn nước trong các lớp biểu bì khác nhau và loại desmoglein bị ảnh hưởng bởi các kháng thể.

Các hình thức chính của pemphigus là:

Pemphigus thông thường
Người ăn chay Pemphigus
Pemphigus lá

Ngoài ra còn có một số dạng pemphigus đặc biệt, được định hình lâm sàng gần đây

pemphigus IgA
pemphigus cận ung thư
Pemphigus do thuốc gây ra
Pemphigus herpetiformis
Pemphigus thông thường
Pemphigus Vulgaris là một trong những dạng lâm sàng phổ biến nhất của bệnh này.

Trong trường hợp này, tự kháng thể tác động lên desmoglein gây ra sự phân hủy gai ở mức độ thấp của lớp biểu bì, dẫn đến hình thành mụn nước trên màng nhầy và da.

Sự khởi phát của bệnh ban đầu liên quan đến màng nhầy của khoang miệng và các vùng xung quanh, với sự xuất hiện của mụn nước thường bị nhầm với aphthae đơn giản.

Theo thời gian, bệnh có xu hướng trở nên trầm trọng hơn, với sự xuất hiện của các tổn thương trên da, có thể tương tự như các tổn thương xuất hiện sau bỏng độ hai.

Nhọt có xu hướng vỡ và khó lành, khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng.

Các tổn thương xuất hiện

Dịu dàng và vô cùng mong manh
Thay đổi kích thước từ một đến vài cm
Lạnh
Với nội dung rõ ràng

Chẩn đoán kịp thời và chính xác và điều trị tiếp theo là rất quan trọng vì quá trình của bệnh là cấp tính và mãn tính, có thể gây hậu quả nghiêm trọng.

Người ăn chay Pemphigus

Pemphigus vegetans là một biến thể phì đại của pemphigus Vulgaris, trong đó nó đại diện cho một sự tiến hóa.

Mặc dù có biểu hiện lâm sàng tương tự như pemphigus vulgaris, nhưng pemphigus thực vật có tiên lượng tốt hơn.

Các tổn thương ban đầu xuất hiện dưới dạng

Mềm mại khi chạm vào
màu đỏ
Tiết ra chất lỏng có mùi hôi (thực vật ẩm ướt)

Sau đó, các túi này vỡ ra sẽ hình thành các mảng ăn mòn.

Dạng pemphigus này hầu như luôn khu trú ở các nếp gấp lớn như nách hoặc bẹn và được đặc trưng bởi sự hiện diện của bội nhiễm, rất thường là nấm.

Diễn biến của bệnh dài hơn so với dạng thô nhưng cũng lành tính hơn do khu trú ở một số vùng da hạn chế.

Pemphigus lá

Pemphigus foliaceus không ảnh hưởng đến màng nhầy, nhưng biểu hiện tổn thương da ở các lớp bề mặt hơn của biểu bì.

Bệnh được đặc trưng bởi các bóng nước mềm thường hình thành trên da đầu và dần dần lan ra ngực, lưng và mặt.

Nếu không được điều trị, những bóng nước này có xu hướng lan rộng khắp cơ thể, rất dễ vỡ và tạo thành các tổn thương ăn mòn và đóng vảy mỏng.

Không giống như pemphigus vulgaris, ở pemphigus foliaceus, hầu hết các tổn thương đều ngứa.

Ngoài ra, bọng nước tiếp tục đóng vảy và tái tạo, khiến da có vẻ ngoài bong tróc có thể gây nhầm lẫn.

Trên thực tế, bệnh thường bị chẩn đoán nhầm và nhầm lẫn với viêm da hoặc chàm.

pemphigus IgA

IgA pemphigus là một trong những dạng pemphigus ít gây hại hơn và cũng là một trong những dạng hiếm gặp hơn.

Một lần nữa, căn bệnh này được đặc trưng bởi các bóng nước trong biểu bì mềm với sự sắp xếp hình vòng cung, thường nằm trên thân và gần các chi.

Diễn biến của bệnh khá lành tính, mặc dù có xu hướng tái phát.

IgA pemphigus được chia nhỏ thành bệnh da mụn mủ dưới giác mạc và bệnh da liễu trong biểu bì bạch cầu trung tính, mặc dù tương tự về mặt lâm sàng nhưng có các mục tiêu kháng nguyên khác nhau.

pemphigus cận ung thư

Bệnh liên quan đến sự hiện diện của một khối u, thường ở dạng ác tính.

Do đó, nó là một biến chứng của một số dạng ung thư, đặc biệt là ung thư biểu mô, u lympho và sarcoma.

Nó có thể là kết quả của việc sản xuất các kháng nguyên cụ thể của khối u và sự suy giảm chung của hệ thống miễn dịch.

Pemphigus do thuốc gây ra

Pemphigus đôi khi có thể phát triển do tác dụng phụ của việc sử dụng một số loại thuốc như thuốc ức chế men chuyển hoặc các chất như penicillin.

Về mặt lâm sàng, dạng pemphigus này giống với pemphigus tự miễn dịch. Tuy nhiên, bệnh có xu hướng tự khỏi và không cần điều trị gì theo yếu tố gây bệnh, tức là sau khi ngừng thuốc gây bệnh.

Pemphigus herpetiformis

Loại pemphigus này được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các tổn thương trung gian giữa mụn nước và bọng nước có xu hướng phát triển ở các khu vực ngoại vi với sự mở rộng ly tâm.

Diễn biến của bệnh có xu hướng lành tính nhưng cũng không loại trừ khả năng bệnh có thể tiến triển thành các thể nặng hơn như pemphigus vulgaris hoặc foliaceus.

Chẩn đoán

Vì pemphigus là một bệnh hiếm gặp nên không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán ngay lập tức vì sự hiện diện của các tổn thương không đủ để xác định bệnh một cách chắc chắn.

Để chẩn đoán chính xác pemphigus, xét nghiệm khách quan chứng minh hai dấu hiệu nêu trên – dấu hiệu Nikolsky và dấu hiệu Asboe-Hansen – đóng vai trò quan trọng.

Tuy nhiên, chẩn đoán ngày nay dựa trên sinh thiết da của các vùng da bị thương và vùng da xung quanh (quanh vết thương).

Ngoài ra, các kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang trên huyết thanh hoặc da của bệnh nhân được sử dụng trong chẩn đoán, giúp làm nổi bật sự hiện diện của các tự kháng thể chống lại các desmoglein của màng tế bào sừng.

Cũng không có gì lạ khi bác sĩ chỉ định các phân tích chuyên sâu hơn như xét nghiệm máu.

Điều trị

Như đã đề cập, pemphigus thường có tiên lượng khá nghiêm trọng, là một loại bệnh phản ứng khó lường với điều trị.

Nếu được điều trị kịp thời và chính xác, tình trạng này cho phép sống sót và trong một số trường hợp có thể chữa khỏi.

Mục đích của điều trị là làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.

Các phương pháp điều trị bao gồm các biện pháp tại chỗ, thuốc và trong trường hợp nghiêm trọng, nhập viện và cách ly bảo vệ vì vết thương hở khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng có thể gây tử vong.

Các loại thuốc được sử dụng để điều trị bao gồm:

Corticosteroid đường uống
Thuốc ức chế miễn dịch
Thuốc kháng sinh, thuốc kháng vi-rút và thuốc chống nấm

Bác sĩ, trong những trường hợp pemphigus dai dẳng hơn, có thể đề xuất một số phương pháp điều trị thay thế như:

Lọc huyết tương định kỳ, bao gồm loại bỏ đặc tính IgG của bệnh khỏi huyết tương thông qua các kỹ thuật tách cụ thể.
Liệu pháp sinh học với Rituximab, bao gồm việc sử dụng một kháng thể đơn dòng được giới thiệu gần đây trong điều trị bệnh pemphigus.
IVIg, tức là tiêm tĩnh mạch các globulin miễn dịch.